Različice genov vsx1 so povezane s keratokonusom pri nepovezanih korejskih bolnikih | časopis za človeško genetiko

Različice genov vsx1 so povezane s keratokonusom pri nepovezanih korejskih bolnikih | časopis za človeško genetiko

Anonim

Izvleček

Keratoconus je dvostranska ektatična motnja, za katero je značilno centralno tanjšanje roženice, kar vodi do okvare vida. Da bi raziskali možnost vizualnega sistema homeobox 1 ( VSXI) kot genskega občutljivosti za korejske bolnike s keratokonusom, smo izvedli mutacijski pregled gena VSXI pri 249 nepovezanih bolnikih s keratokonusom in 208 kontrolnih osebah brez očesne motnje. Našli smo dve heterorozni novi mutaciji missense v eksonu 2: N151S in G160V. Mutacija G160V je bila ugotovljena pri 13 bolnikih s keratokonusom (5, 3%), mutacijo N151S pa pri samo enem bolniku s keratokonusom (0, 4%). Zaznali smo tudi tri sinonimne polimorfizme in štiri intragene polimorfizme. Alel IVS1-11 * je bil pri korejskih bolnikih povezan z znatno povečanim tveganjem za pojav keratokonusa [3, 6 proti 0, 5%, p = 0, 001, razmerje kvot (OR) = 7, 76, 95-odstotni interval zaupanja (CI) 1, 989-30, 241). Drugi polimorfizmi niso pokazali povezanosti s tveganjem za keratokonus. Naši podatki so prvi poročali o presejalnem mutaciji VSX1 pri korejskih bolnikih s keratokonusom. Zaznali smo dve novi mutaciji napake in eno intrageni polimorfizem v genu VSX1 , ki kažeta močno statistično povezanost z nepovezanimi bolniki s keratokonusom. Posledično naša raziskava kaže, da se zdi, da so različice genov VSX1 pomembne genetske variante za nagnjenost za keratokonus pri nepovezanih korejskih bolnikih.