Sistematična ocena zaznavnih polimorfizmov gena col1a1 za visoko miopijo | časopis za človeško genetiko

Sistematična ocena zaznavnih polimorfizmov gena col1a1 za visoko miopijo | časopis za človeško genetiko

Anonim

Izvleček

Pri razvoju miopije je bilo ugotovljeno zmanjšano kopičenje kolagena v sklepih. Polimorfizmi z enim nukleotidom (SNP) na genu kolagena α-1 tipa I ( COL1A1 ) lahko povzročijo različne občutljivosti za kratkovidnost. Izvedli smo študijo primera, s katero smo sistematično preučevali COL1A1 kot kandidatni gen za visoko kratkovidnost. Primer je bil opredeljen kot sferična lomljivost ≤ − 6 D in nadzor ≥ − 1, 5 D. Študija je vsebovala 471 primerov in 623 kontrol, desetih označevalnih SNP pa genotipiziranih. Noben SNP ni dosegel pomembne ravni 0, 05. Analiza podskupine na primerih z močno družinsko anamnezo ni pokazala pomembnih rezultatov. Nismo našli interakcije med genom in delom v bližini. Raziskovalne analize s spreminjanjem mejnih vrednosti za ponovno opredelitev primerov in kontrol niso izboljšale rezultatov. Analiza haplotipov ni prinesla pomembne povezanosti z miopijo. V tej študiji ni bil prikazan COL1A1 kot pomemben dejavnik tveganja za visoko kratkovidnost.