Časopis za farmakogenomijo (April 2020)

Možgansko izražanje genov, ki sodelujejo pri vnetnem odzivu, ribosomu ter učenju in spominu, se spremeni s centralno injiciranim lipopolisaharidom v miših

Možgansko izražanje genov, ki sodelujejo pri vnetnem odzivu, ribosomu ter učenju in spominu, se spremeni s centralno injiciranim lipopolisaharidom v miših

Izvleček Nevroin vnetje igra vlogo pri napredovanju več nevrodegenerativnih motenj. Za opis značilnih sprememb genske ekspresije, na katerih temeljijo vnetni in vedenjski učinki nevro-vnetja, smo uporabili model nevroinflamacije lipopolisaharida (LPS). Enkratno intracerebroventrikularno injiciranje LPS (5 μg) smo dajali mišicam v lateralni prekat in 24 ur kasneje smo z uporabo mikroarray tehnologije preučili ekspresijo genov v možganski skorji in hipokampusu. Izrazi

Povezava genetskih polimorfizmov citokroma P450 s tvorbo sulfolana in učinkovitost režima kondicioniranja na osnovi busulfana pri otrocih, pri katerih se presadijo hematopoetske matične celice

Povezava genetskih polimorfizmov citokroma P450 s tvorbo sulfolana in učinkovitost režima kondicioniranja na osnovi busulfana pri otrocih, pri katerih se presadijo hematopoetske matične celice

Predmeti Presaditev celic Bolezni genetika Pediatrija Farmakogenetika Izvleček Encimi citokroma P450 (CYP) in monooksigenaze, ki vsebujejo flavin, imajo verjetno vlogo pri oksidaciji vmesnih presnovkov busulfana (Bu). Študije in vitro za raziskovanje vpletenosti teh encimov so okorne zaradi nestabilnosti vmesnega presnovka tetrahidrotiofena (THT) in pomanjkanja občutljivih količinskih metod. Ta

Tipopidinski inducirana hepatotoksičnost je pri japonskih bolnikih povezana s specifičnimi genotipi človeškega levkocitnega antigena: predhodna študija primera

Tipopidinski inducirana hepatotoksičnost je pri japonskih bolnikih povezana s specifičnimi genotipi človeškega levkocitnega antigena: predhodna študija primera

Izvleček Genetski dejavniki tveganja za hepatotoksičnost, ki jih povzroča tiklopidin, so bili določeni pri 22 japonskih bolnikih s heklotoksičnostjo, ki jih povzroča tiklopidin, in pri 85 japonskih bolnikih, ki so prenašali zdravljenje s tiklopidinom, ne da bi imeli neželene učinke. Obstajala je pomembna korelacija med hepatotoksičnostjo, ki jo povzroča tiklopidin, in petimi aleli človeškega levkocitnega antigena (HLA): HLA-A * 3303, HLA-B * 4403, HLA-Cw * 1403, HLA-DRB1 * 1302 in HLA-DQB1 * 0604 ( popravljena verjetnost ( P )-vrednost ( Pc ) <0, 01). Zlasti HLA-

Multietnična porazdelitev klinično pomembnih genotipov in haplotipov CYP2C

Multietnična porazdelitev klinično pomembnih genotipov in haplotipov CYP2C

Predmeti Haplotipi Farmakogenomija Populacijska genetika Izvleček Za določitev frekvenc alelov CYP2C19 in CYP2C8 je bilo genotipiziranih 28 kodirnih in / ali funkcionalnih variant pri 1250 afriško-ameriških, azijskih, kavkaških, latinoameričnih in aškenazijskih judov (AJ). Kombinirane frekvence alelov variante CYP2C19 so se gibale od ∼ 0, 30 do 0, 41; vendar so bile frekvence CYP2C8 precej nižje (∼ 0, 04–0, 13). Po vključitv

Izražanje gena v krvi je povezano z odzivom risperidona pri otrocih z motnjami avtističnega spektra

Izražanje gena v krvi je povezano z odzivom risperidona pri otrocih z motnjami avtističnega spektra

Predmeti Terapija z zdravili Genska ekspresija Pediatrija Izvleček Otroci z motnjami avtističnega spektra (ASD) imajo pogosto resne vedenjske težave. Vsi otroci s temi težavami se ne odzivajo na netipična antipsihotična zdravila; zato smo raziskali, ali je bila ekspresija periferne krvi pred zdravljenjem z risperidonom, netipičnim antipsihotikom, povezana z izboljšanjem hudih vedenjskih motenj 8 tednov po zdravljenju z risperidonom pri 42 preiskovancih z ASD (starost 112, 7 ± 51, 2 meseca). Stopnje

Alelinsko specifična ekspresija in metilacija genov za nadzor ravni mRNA CYP1A2 v človeški jetri

Alelinsko specifična ekspresija in metilacija genov za nadzor ravni mRNA CYP1A2 v človeški jetri

Izvleček Osnova za interindividualno variacijo izražanja genov CYP1A2 ni popolnoma razumljena in znani genetski polimorfizmi v genu ne dajejo nobene razlage. Raziskali smo, ali je ekspresija gena CYP1A2 regulirana z metilacijo DNA in prikazali alelno specifično ekspresijo (ASE) z uporabo 65 človeških jeter. Ose

Raziskava medsebojne variabilnosti poti z enim ogljikovim folatom: bioinformatični in genetski pregled

Raziskava medsebojne variabilnosti poti z enim ogljikovim folatom: bioinformatični in genetski pregled

Izvleček Genetski polimorfizmi na poti z enoogljičnim folatom so bili široko raziskani v povezavi s številnimi pogoji. Večina raziskav se je osredotočila na polimorfizem 677C > T v območju kodiranja 5, 10-metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR). Vendar je na tej poti skupno 25 genov, ki kodirajo encime, prenašalce in receptorje, ki jih je mogoče raziskati z uporabo 267 označevanja polimorfizmov z enim nukleotidom (SNP); z uporabo baze podatkov SNP (dbSNP) je v teh genih prisotnih 38 nesinonimnih SNP z manjšo frekvenco alel> 5%. Večine te

Diferencialni učinek variante rs4149056 v SLCO1B1 na miopatijo, povezano s simvastatinom in atorvastatinom

Diferencialni učinek variante rs4149056 v SLCO1B1 na miopatijo, povezano s simvastatinom in atorvastatinom

Izvleček Statini zmanjšajo srčno-žilno obolevnost in umrljivost pri ustrezno izbranih bolnikih. Vendar je miopatija, povezana s statinom, pomembno tveganje, povezano s temi povzročitelji. Nedavno so poročali o variaciji gena SLCO1B1 za napovedovanje miopatije, povezane s simvastatinom. Cilj te študije je bil ponoviti povezavo variante rs4149056 v SLCO1B1 s hudo miopatijo, povezano s statini, pri skupini bolnikov, ki uporabljajo različna statinska zdravila, in raziskati povezavo s specifičnimi statini. Identif

Polimorfizem DRD2 TaqI-B in njegov odnos do kajenja in odtegnitvenih simptomov

Polimorfizem DRD2 TaqI-B in njegov odnos do kajenja in odtegnitvenih simptomov

Izvleček Genom dopaminskih receptorjev D2 ( DRD2 ) so polimorfizmi, ki so bili povezani z regulacijo dopaminskega sistema in povečano razširjenostjo kajenja. Ta študija je proučevala povezanost polimorfizmov DRD2 Taq I-A in -B s kratkoročnim kliničnim izidom (abstinenci in odtegnitvenimi simptomi), zbranih iz dnevnih (14 previdnih in 42 po prenehanju) podatkov dnevnika med kadilci ( n = 116 ) zdravljeni z nikotinskim obližem plus venlafaksinom ali placebom. Rezult

Raziskovalno preskušanje odpornosti na aspirin pri zdravih japonskih prostovoljcih (J-ART), ki so uporabili agregacijo trombocitov kot merilo trombogenosti

Raziskovalno preskušanje odpornosti na aspirin pri zdravih japonskih prostovoljcih (J-ART), ki so uporabili agregacijo trombocitov kot merilo trombogenosti

Izvleček Aspirin preprečuje proizvodnjo tromboksana A2 (TXA 2 ) tako, da nepovratno inhibira trombocitno ciklooksigenazo, kar kaže na antiagregacijske učinke. O tem zdravilu so poročali o preprečevanju ponovitve pri bolnikih z ishemično srčno boleznijo ali možganskim infarktom prek tega mehanizma delovanja. Vendar

PGMD: izčrpna ročno ohranjena farmakogenomska baza podatkov

PGMD: izčrpna ročno ohranjena farmakogenomska baza podatkov

Predmeti Računalniška biologija in bioinformatika Izvleček Zbirka podatkov o farmakogenomskih mutacijah (PGMD) je obsežna podatkovna zbirka podatkov o farmakogenomiji. Dva glavna vira podatkov o PGMD sta strokovno pregledna literatura in Uprava za hrano in zdravila (FDA) ter oznake drog Evropske agencije za zdravila (EMA). Ku

Celovita ocena genoma poškodbe jeter, ki jo povzroča lapatinib, daje en sam genetski signal, osredotočen na znani aleli tveganja HLA-DRB1 * 07: 01

Celovita ocena genoma poškodbe jeter, ki jo povzroča lapatinib, daje en sam genetski signal, osredotočen na znani aleli tveganja HLA-DRB1 * 07: 01

Predmeti Študija genetske povezanosti Izvleček Zdravilo Lapatinib je povezano z nizko incidenco resnih poškodb jeter. Predhodne preiskave so pokazale in potrdile, da je alel HLA-DRB1 * 07:01 alela razreda II močno povezan s poškodbo jeter, ki jo povzroča lapatinib; vendar zmerna pozitivna napovedna vrednost omejuje njegovo klinično uporabnost. Za oc

Koordinirana disregulacija mRNA in mikroRNK v medialni predfrontalni skorji podgane po anamnezi odvisnosti od alkohola

Koordinirana disregulacija mRNA in mikroRNK v medialni predfrontalni skorji podgane po anamnezi odvisnosti od alkohola

Predmeti Genetika živčnega sistema miRNA Prefrontalna skorja Izvleček V odvisnosti od alkohola so bile ugotovljene dolgoročne spremembe v izražanju možganskih genov, vendar osnovni mehanizmi ostajajo neznani. Tu smo preučili potencialno vlogo mikroRNA (miRNA) za obstojne spremembe izražanja genov v medialni prefrontalni skorji podgane (mPFC) podgane po zgodovini odvisnosti od alkohola. Po 7-t

Porazdelitev genetskih polimorfizmov, povezanih z antivirusnim odzivom virusa hepatitisa C (HCV), v multietnični in mešani populaciji

Porazdelitev genetskih polimorfizmov, povezanih z antivirusnim odzivom virusa hepatitisa C (HCV), v multietnični in mešani populaciji

Predmeti Genska variacija Hepatitis C Farmakogenetika Izvleček Razširjenost genetskih polimorfizmov, ki so opredeljeni kot napovedovalci očistka terapije zaradi virusa hepatitisa C (HCV), se med etničnimi skupinami razlikuje. Vendar pa obstaja nekaj informacij o njihovi razširjenosti v južnoameriških populacijah, katerih genetsko ozadje je zelo mešano. Zato s

Polimorfizmi v genih SLC6A4 in HTR2A vplivajo na rezultat zdravljenja po terapiji z antidepresivi

Polimorfizmi v genih SLC6A4 in HTR2A vplivajo na rezultat zdravljenja po terapiji z antidepresivi

Izvleček Večina antidepresivov deluje s povečanjem sinaptičnega nivoja serotonina v možganih. Sprememba genetov v genih, povezanih s serotoninom, lahko torej vpliva na učinkovitost antidepresiva. V tej raziskavi je bilo analiziranih devet polimorfizmov v štirih genih receptorjev za serotonin (HTR1B, HTR2A, HTR5A in HTR6) in gena za prenašanje serotonina (SLC6A4), da bi raziskali njihov vpliv na antidepresiv v dobro značilni unipolarni depresivni populaciji ( n = 166) po protokoliziranem režimu zdravljenja. 5-HTTLPR

Pozabil sem že kdaj opraviti operacijo srca ...

Pozabil sem že kdaj opraviti operacijo srca ...

Kljub možganski kapi in drugim večjim zapletom se po kirurških posegih pogosto pojavljajo blage nevro-psihiatrične motnje. Pooperativni kognitivni upad (POCD) velja za prehodno stanje in ga lahko povezujemo s tehnično katero koli vrsto operacije, ne glede na trajanje, 'resnost' ali katere koli druge kirurške spremenljivke. 1 PO

Združenje polimorfizma karboksilesteraze 1 z zmanjšanjem apetita pri otrocih in mladostnikih z motnjo pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti, zdravljeno z metilfenidatom

Združenje polimorfizma karboksilesteraze 1 z zmanjšanjem apetita pri otrocih in mladostnikih z motnjo pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti, zdravljeno z metilfenidatom

Predmeti ADHD Pediatrija Farmakogenetika Izvleček Karboksilesteraza 1 je encim, ki sodeluje pri presnovi metilfenidata (MPH). Namen te študije je bil oceniti povezavo med polimorfizmom –75 T> G in zmanjšanjem apetita pri otrocih z motnjo pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnosti (ADHD). Raziskali smo vzorec 213 otrok z ADHD. Pri

Identifikacija genov, ki dajejo odpornost tumorskih celic na zaviralec Aurora B kinaze, AZD1152

Identifikacija genov, ki dajejo odpornost tumorskih celic na zaviralec Aurora B kinaze, AZD1152

Izvleček AZD1152 je zelo selektiven zaviralec kuroze Aurora B, ki je trenutno v fazi klinične ocene faze I in II pri bolnikih z akutno mielogeno levkemijo in napredovanimi trdnimi malignostmi. Vzpostavili smo dve celični liniji, odporni proti AZD1152, iz črevesja karcinoma trebušne slinavke SW620 in MiaPaCa, ki sta> 100-kratni odporni na aktivni presnovek AZD1152, AZD1152 HQPA in zanimivo, navzkrižno odporni proti zaviralcu pan-Aurora kinaze, VX- 680 / MK0457. S po

Vloga polimorfnega človeškega CYP2B6 v bioaktivaciji ciklofosfamida

Vloga polimorfnega človeškega CYP2B6 v bioaktivaciji ciklofosfamida

Izvleček Vloga polimorfnega CYP2B6 pri bioaktivaciji ciklofosfamida (CPA) je bila raziskana v človeških mikrosomih jeter. Skupno 67 vzorcev človeških jeter je bilo prvič genotipiziranih glede na variantni aleli CYP2B6 * 5 in CYP2B6 * 6. Raven apoproteina CYP2B6 v 55 jetrnih mikrosomalnih pripravkih smo ocenili z imunoblotiranjem. 4-hi

Polimorfizem proteina gena 3, ki je povezan z več drogami, je povezan z rezultati v akutni limfoblastični levkemiji v otroštvu

Polimorfizem proteina gena 3, ki je povezan z več drogami, je povezan z rezultati v akutni limfoblastični levkemiji v otroštvu

Predmeti Akutna limfocitna levkemija Farmakogenetika Izvleček V odtok zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju akutne limfoblastične levkemije (ALL), sodelujejo proteini, povezani z več drogami (MRP) 2, 3 in 5. Polimorfizme teh genov so raziskali zaradi povezave z odzivi na zdravljenje pri 273 bolnikih v otroštvu. Al

Redka izguba funkcije SCN5A z izgubo funkcije je povezana z ventrikularno fibrilacijo, ki jo povzroča lidokain

Redka izguba funkcije SCN5A z izgubo funkcije je povezana z ventrikularno fibrilacijo, ki jo povzroča lidokain

Predmeti Aritmije Farmakogenetika Redke variante Izvleček Človeški genom vsebuje več kot 4 milijone variantnih mest v primerjavi z referenčnim genomom, vključno z redkimi različicami sekvenc, ki lahko izvajajo velike fenotipske učinke, kot je občutljivost na toksičnost za zdravila. Poročamo o identifikaciji in funkcionalni karakterizaciji redke nesinonimne (p.A1427S) va

Genska raznolikost in delovanje človeških citosolnih sulfotransferaz

Genska raznolikost in delovanje človeških citosolnih sulfotransferaz

Izvleček Nadomeščanja aminokislin, ki so posledica običajnih nesimonimnih (NS) polimorfizmov, lahko drastično spremenijo funkcijo kodiranega proteina. Vpogled v način spreminjanja funkcij teh nadomestkov je korak k doseganju predvidljivosti. V tej študiji smo vključili resekcioniranje genov, funkcionalno genomiko, karakterizacijo aminokislin in analizo kristalne strukture za citosolne sulfotransferaze (SULT), da bi poskušali pridobiti predvidljivost glede funkcije variantnih alozimov. Prej so

Alkoholizem in navade pitja alkohola napovedujejo geni alkohola dehidrogenaze

Alkoholizem in navade pitja alkohola napovedujejo geni alkohola dehidrogenaze

Izvleček Navade pitja alkohola in alkoholizem so delno genetsko določene. Alkohol razgradi predvsem alkohol-dehidrogenaza (ADH), pri čemer se genetska variacija, ki vpliva na hitrost razgradnje alkohola, nahaja v ADH1B in ADH1C . Biološko verjetno je, da so te spremembe lahko povezane z navadami pitja alkohola in alkoholizmom. Z

Toksičnost serotonina zaradi prevelikega odmerjanja antidepresivov in njegova povezanost s polimorfizmom T102C receptorja 5-HT2A

Toksičnost serotonina zaradi prevelikega odmerjanja antidepresivov in njegova povezanost s polimorfizmom T102C receptorja 5-HT2A

Predmeti Neželeni učinki Depresija Farmakogenomija Izvleček Toroksičnost serotonina je posledica presežka serotonina v centralnem živčnem sistemu zaradi serotonergičnih zdravil. Prejšnje študije kažejo na povezavo med polimorfizmom T102C gena receptorja serotonina 2A (5-hidroksitriptamin 2A) in serotonergičnimi neželenimi učinki s serotonergičnimi zdravili. Želeli smo ug

Podatki, ki veljajo za genom, razkrivajo nove gene za metotreksatni odziv v veliki skupini mladoletnih idiopatskih artritisov

Podatki, ki veljajo za genom, razkrivajo nove gene za metotreksatni odziv v veliki skupini mladoletnih idiopatskih artritisov

Predmeti Juvenilni idiopatski artritis Farmakogenetika Izvleček Klinični odziv na zdravljenje z metotreksatom (MTX) za otroke z juvenilnim idiopatskim artritisom (JIA) kaže na precejšnjo heterogenost. Trenutno ni zanesljivih napovedovalcev, ki bi prepoznali neodgovornike: zgodnejša identifikacija bi lahko vodila k ciljanemu zdravljenju. Ana

Poligeno dedovanje senzorične periferne nevropatije, ki jo povzroča paklitaksel, ki ga poganjajo geni za izrastitev aksonov v CALGB 40101 (Alliance)

Poligeno dedovanje senzorične periferne nevropatije, ki jo povzroča paklitaksel, ki ga poganjajo geni za izrastitev aksonov v CALGB 40101 (Alliance)

Predmeti Genska variacija Periferne nevropatije Farmakogenomija Izvleček Periferna nevropatija je pogosta toksičnost za omejevanje odmerka pri bolnikih, ki se zdravijo s paklitakselom. Za večino posameznikov ni znanih dejavnikov tveganja, ki bi bolnike nagnili k neželenemu dogodku, patogeneza periferne nevropatije, ki jo povzroča paklitaksel, pa ni znana. Dol

Farmakogenomija humanih encimov UDP-glukuronosiltransferaze

Farmakogenomija humanih encimov UDP-glukuronosiltransferaze

Izvleček Encimi UDP-glukuronosiltransferaze (UGT) vsebujejo naddružino ključnih beljakovin, ki katalizirajo reakcijo glukuronidacije na široko paleto strukturno različnih endogenih in eksogenih kemikalij. Glukuronidacija je ena glavnih reakcij metaboliziranja zdravil faze II, ki prispeva k biotransformaciji zdravil. Ta

Skladnost genov za napovedni podpis in klasifikatorjev, ustvarjenih z uporabo različnih mikroarvetskih platform

Skladnost genov za napovedni podpis in klasifikatorjev, ustvarjenih z uporabo različnih mikroarvetskih platform

Predmeti Profiliranje izražanja genov Hepatotoksičnost Farmakogenomija Napovedni markerji Izvleček Klasifikatorji, ki temeljijo na mikroarji in z njimi povezani geni za podpise, ustvarjeni z različnih platform, so v literaturi obilno poročani; vendar uporabnost klasifikatorjev in podpisnih genov v aplikacijah za večplatno napovedovanje ostaja večinoma negotova. V okv

Mikrorasti kot senzorji toksinov

Mikrorasti kot senzorji toksinov

Mikroarve lahko uporabimo za prepoznavanje strupov, ki vplivajo na ekspresijo genov, razmejitev poti razstrupljanja in vivo in potencialno kot senzorji za spremljanje izpostavljenosti ljudi. "Zakaj je raven kot pisalna miza?" je vprašal spominsko Mad Hatter v filmu Alice v čudoviti deželi Lewisa Carrolla, 1 uganko, ki je bralce zmedla in zabavala več kot stoletje. To

Interakcija med polimorfizmi v sistemu renin – angiotenzin in zaviralec angiotenzinske konvertaze ali zaviralci β-zaviralcev ter tveganje za miokardni infarkt in možgansko kap

Interakcija med polimorfizmi v sistemu renin – angiotenzin in zaviralec angiotenzinske konvertaze ali zaviralci β-zaviralcev ter tveganje za miokardni infarkt in možgansko kap

Izvleček Ta študija raziskuje, ali interakcija med zaviralci angiotenzin-pretvorbe (ACE) ali zaviralci β-blokatorjev in polimorfizmom vstavitve / brisanja ACE (I / D) ali polimorfizma angiotenzina II tipa 1 (AGTR1) 573C / T spremeni tveganje za infarkt miokarda (MI) ali kap. V to študijo je bilo vključenih 4097 oseb s hipertenzijo. Int

Polimorfizmi gena β-adrenergičnih receptorjev in hemodinamični odziv na dobutamin med stresno ehokardiografijo

Polimorfizmi gena β-adrenergičnih receptorjev in hemodinamični odziv na dobutamin med stresno ehokardiografijo

Izvleček Naš cilj je bil ugotoviti, ali polimorfizmi gena β 1 -AR) in β 2 -AR gena vplivajo na srčni utrip (HR), sistolični krvni tlak (SBP) in diastolični krvni tlak (DBP) na dobutamin med stresom dobutamina ehokardiografija (DSE). Vključeni so bili bolniki ( n = 163), ki so bili klinično označeni z DSE. Odmerke

BDNF Val66Met genotip in 6-mesečna stopnja remisije v pozni življenjski depresiji

BDNF Val66Met genotip in 6-mesečna stopnja remisije v pozni življenjski depresiji

Predmeti Geriatrija Farmakogenetika Psihiatrične motnje Izvleček Čeprav ga pri mlajših odraslih kohortah ne opazimo, je pri starejših posameznikih možganski nevrotrofični faktor ( BDNF ) Val66Met polimorfizem povezan z velikim tveganjem za depresivno motnjo (MDD). Poleg tega je povezana s subjektivno socialno podporo in hiperintenzivnimi lezijami z magnetno resonanco (MRI), kliničnimi značilnostmi, neodvisno povezanimi z MDD. Preučil

Združitev genotipov grozda CYP3A z razporeditvijo midazolama in vivo

Združitev genotipov grozda CYP3A z razporeditvijo midazolama in vivo

Predmeti Farmakogenetika Farmakokinetika Prvotni članek je bil objavljen 9. junija 2009 Popravek v: The Pharmacogenomics Journal (2009) 9 , 319–326; doi: 10.1038 / tpj.2009.21; objavljeno na spletu 9. junija 2009 Seznam soavtorjev za ta članek bi se moral pojaviti kot Miao J, Jin Y, Marunde RL, Gorski CJ, Kim S, Quinney S, Radovich M, Li L in Hall SD. Tr

Farmakogenetske študije pri depresiji: predlog metodoloških smernic

Farmakogenetske študije pri depresiji: predlog metodoloških smernic

Izvleček Farmakogenetske študije pri motnjah razpoloženja se po začetnih poročilih, ki povezujejo različice genov z rezultati zdravljenja, hitro širijo. Vendar je bilo uporabljenih veliko metodologij, ki otežujejo primerjavo rezultatov med študijami in omejujejo reprezentativnost ugotovitev. Navedba

Združenje motenih pri shizofreniji 1 (DISC1) različice napačne napake z ultra odporno shizofrenijo

Združenje motenih pri shizofreniji 1 (DISC1) različice napačne napake z ultra odporno shizofrenijo

Predmeti Farmakogenetika Shizofrenija Izvleček Tri običajne napačne različice gena Disrupt in Schizophrenia 1 ( DISC1 ), rs3738401 (Q264R), rs6675281 (L607F) in rs821616 (S704C) so bile spremenljivo povezane s tveganjem za shizofrenijo. V študiji nadzorovanja primerov preučujemo, ali so te genske različice povezane s shizofrenijo in ultra odporno shizofrenijo (URS) pri populaciji francoskih kavkaških bolnikov. Fenoti

Profiliranje celotnega izražanja genoma celične linije, okužene z virusom hepatitisa B, razkriva potencialne tarče zdravil proti HBV

Profiliranje celotnega izražanja genoma celične linije, okužene z virusom hepatitisa B, razkriva potencialne tarče zdravil proti HBV

Izvleček Okužba z virusom hepatitisa B (HBV) je največja skrb za zdravje po vsem svetu, zato je bilo razvitih malo učinkovitih načinov zdravljenja. Nedavno so poročali, da lahko zaviranje proteinov gostiteljskih celic prepreči virusno okužbo. Človeški genom lahko vsebuje več genov, potrebnih za okužbo in razmnoževanje s HBV, kot virusni genom. Sistematiče

Uporaba kombinacije dvojnih markerjev in rekurzivne particije pri farmakogenetskem skeniranju genoma

Uporaba kombinacije dvojnih markerjev in rekurzivne particije pri farmakogenetskem skeniranju genoma

Izvleček Cilj farmakogenetskih raziskav je določiti genetski marker ali niz genetskih markerjev, ki lahko napovedujejo, kako se bo določena oseba odzvala na dano zdravilo. Za iskanje takšnih kombinacij markerjev, ki napovedujejo neželene učinke zdravil, smo razvili in uporabili dve komplementarni metodi v farmakogenetski študiji preobčutljivostne reakcije (HSR), povezane z zdravljenjem z abakavirjem, zdravilom, ki se uporablja za zdravljenje bolnikov, okuženih s HIV . Naši re

Sistematična analiza genov za receptorje za dopamin (DRD1 – DRD5) pri povečanju telesne mase, ki ga povzroči antipsihotik

Sistematična analiza genov za receptorje za dopamin (DRD1 – DRD5) pri povečanju telesne mase, ki ga povzroči antipsihotik

Predmeti Neželeni učinki Farmakogenomija Shizofrenija Izvleček Zvišanje telesne mase, ki ga povzročajo antipsihotiki, se je pojavil kot resen zaplet pri zdravljenju bolnikov z večino antipsihotikov. Izvedli smo prvi poglobljeni pregled genov za dopaminske receptorje pri povečanju telesne mase, ki ga povzroča antipsihotik. Skupno

Vpliv alela UGT1A1 * 28 na preživetje po kemoterapiji, ki temelji na irinotekanu: skupna metaanaliza

Vpliv alela UGT1A1 * 28 na preživetje po kemoterapiji, ki temelji na irinotekanu: skupna metaanaliza

Predmeti Študija genetske povezanosti Napovedni markerji Prognostični markerji Izvleček Do danes so se študije farmakogenetike irinotekan večinoma osredotočale na vpliv alela UGT1A1 * 28 na toksičnost, povezano z irinotekanom. Vendar pa je klinična uporabnost rutinskega genotipiziranja UGT1A1 * 28 za predhodno prilagoditev odmerka irinotekanka odvisna od tega, ali UGT1A1 * 28 vpliva tudi na preživetje bolnikov po terapiji z irinotekanom. Prejšnj

Haplotip možganskega nevrotrofičnega faktorja (BDNF) je povezan z izidom zdravljenja z antidepresivi pri motnjah razpoloženja

Haplotip možganskega nevrotrofičnega faktorja (BDNF) je povezan z izidom zdravljenja z antidepresivi pri motnjah razpoloženja

Izvleček Možgansko pridobljeni nevrotrofični faktor (BDNF) je bil obsežno preučen v zvezi z občutljivostjo za motnje razpoloženja (MD), čeprav je še treba razjasniti, ali je BDNF lokus občutljivosti za fenotipe MD, vključno s terapevtskim odzivom na antidepresive. Izvedli smo študijo asociacije z enim markerjem in haplotipom osmih polimorfizmov TagSNPs v genomski regiji, ki vsebuje gen BDNF, pri 342 kontrolnih osebah in 374 bolnikih z MD, ter preizkusili povezavo z izidom zdravljenja z antidepresivi. Noben od o

Ekspresija genov, povezanih z gemcitabinom in cisplatinom, pri nedrobnoceličnem pljučnem raku

Ekspresija genov, povezanih z gemcitabinom in cisplatinom, pri nedrobnoceličnem pljučnem raku

Izvleček Namen te študije je bil raziskati vpliv histologije in mesta analize (primarni tumor proti bezgavki) na izražanje genov, ki sodelujejo v aktivnosti gemcitabina in cisplatina pri nedrobnoceličnem pljučnem raku (NSCLC). Popravilo ekscizijske navzkrižne komplementacije-1 (ERCC1), človekovega ravnovesnega nukleozidnega transportera-1 (hENT1), deoksicitidin kinaze (dCK), 5'-nukleotidaze (5′-NT), citidin deaminaze (CDA) in regulacijske podenote ribonukleotid-reduktaze ( RRM1 in RRM2) sta analizirala s količinsko-obratno transkripcijo-PCR pri 88 mikrosisekcioniranih vzorcih 69 bolnikov s

Farmakogenetsko profiliranje CD133 je povezano s hitrostjo odziva (RR) in preživetjem brez napredovanja bolezni (PFS) pri bolnikih z metastatskim kolorektalnim rakom (mCRC), zdravljenih s kemoterapijo na osnovi bevacizumaba

Farmakogenetsko profiliranje CD133 je povezano s hitrostjo odziva (RR) in preživetjem brez napredovanja bolezni (PFS) pri bolnikih z metastatskim kolorektalnim rakom (mCRC), zdravljenih s kemoterapijo na osnovi bevacizumaba

Predmeti Kemoterapija Kolorektalni rak Farmakogenomija Napovedni markerji Izvleček Nedavne študije kažejo, da je CD133, površinski protein, ki se pogosto uporablja za izolacijo matičnih celic raka debelega črevesa, povezan s tumorsko angiogenezo in ponovitvijo. Hipotetizirali smo, da bodo nivoji ekspresije genov in variacije zarodnih vrst CD133 napovedovali klinični izid pri bolnikih z metastatskim kolorektalnim rakom (mCRC), zdravljenih v prvi vrsti s 5-fluorouracilom, oksaliplatinom in bevacizumabom (BV), in raziskali smo, ali obstaja korelacija z nivoji ekspresije genov CD133, faktorja vasku

Vloga polimorfizma MTHFR 677C> T pri toksičnosti jeter, ki ga povzroča metotreksat: metaanaliza pri bolnikih z rakom

Vloga polimorfizma MTHFR 677C> T pri toksičnosti jeter, ki ga povzroča metotreksat: metaanaliza pri bolnikih z rakom

Predmeti Genska variacija Hepatotoksičnost Farmakogenomija Izvleček Metotreksat (MTX), eden pomembnih stebrov pri zdravljenju različnih oblik raka, je povezan z razvojem hepatotoksičnosti. Različica 677C> T (rs1801133) v genu metilenetrahidrofolat reduktaze ( MTHFR ) lahko vpliva na razvoj hepatotoksičnosti. Rezu

Fetalni hemoglobin pri anemiji srpastih celic: genetski dejavniki odziva na hidroksiurejo

Fetalni hemoglobin pri anemiji srpastih celic: genetski dejavniki odziva na hidroksiurejo

Izvleček Povišanje plodovega hemoglobina (HbF) kot odziva na hidroksiurejo (HU) se razlikuje med bolniki s srčno-celično anemijo. Preučevali so devetindvajset kandidatnih genov znotraj lokusov, ki so bili prej vezani na raven HbF (6q22.3 – q23.2, 8q11 – q12 in Xp22.2 – p22.3), ki sodelujejo v presnovi HU in so povezani s proliferacijo eritroidnih progenitorjev. pri 137 b

Farmakogenomija, predniki in klinično odločanje za globalno populacijo

Farmakogenomija, predniki in klinično odločanje za globalno populacijo

Predmeti Farmakogenetika Populacijska genetika Izvleček Znano je, da se farmakogenomsko pomembni markerji odziva na zdravila in neželeni učinki na zdravila razlikujejo po pogostosti med populacijo. Preučili smo manjše frekvence alelov (MAF), gensko raznolikost ( F ST ) in populacijsko strukturo 1156 genetskih variant (vključno z 42 klinično delujočimi različicami) v 212 genih, vključenih v absorpcijo, distribucijo, metabolizem in izločanje (ADME) pri 19 populacijah ( n = 1478). V teh var

Farmakogenetska študija polimorfizmov ADRB2 in odziva indakaterola pri bolnikih s KOPB

Farmakogenetska študija polimorfizmov ADRB2 in odziva indakaterola pri bolnikih s KOPB

Predmeti Farmakogenetika Bolezni dihal Izvleček Za genetsko variacijo gena ADRB2 se domneva, da ima vlogo pri diferencialnem odzivu na zdravljenje z beta-agonistom (BA) pri astmi. Vendar so bili rezultati študij nedosledni in vprašanje ostaja sporno. Poleg tega vpliv genetske variacije ADRB2 na odziv BA pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo (KOPB) ni bil natančno proučen. Izved

Somatska farmakogenologija pri raku

Somatska farmakogenologija pri raku

Izvleček Številni začetni primeri klinične uporabnosti farmakogenetike so bili razjasnjeni na področju onkologije. Ti primeri so v veliki meri temeljili na obstoju genetske variacije kalčkov, ki vplivajo na presnovo citotoksičnih zdravil. Vendar pa so se z razvojem zaviralcev kinaze zdravila, namenjena prednostnemu usmerjanju spremenjenih beljakovin, ki vodijo k onkogenezi, farmakogenetika pri raku premaknila k razumevanju somatskih razlik, ki določajo odziv na ta ciljna sredstva. Vse bo

DPP6 kot kandidatni gen za nevroleptično inducirano tardivno diskinezijo

DPP6 kot kandidatni gen za nevroleptično inducirano tardivno diskinezijo

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Motnje gibanja Farmakogenomija Shizofrenija Izvleček Izvedli smo dvostopenjski pristop za odkrivanje potencialnih variant genskega napovedovalca za nevroleptično inducirano tardivno diskinezijo (TD) pri shizofrenih osebah. Najprej smo pregledali združenja z uporabo genomske matrike (Illumina HumanHapCNV370) SNP pri 61 japonskih bolnikih s shizofrenijo, ki so bili odporni na zdravljenje TD, in 61 japonskih shizofreniji brez TD. N