Nov lokus za parietalne foramine preslikave na kromosom 4q21-q23 | časopis za človeško genetiko

Nov lokus za parietalne foramine preslikave na kromosom 4q21-q23 | časopis za človeško genetiko

Anonim

Izvleček

Parietalna foramina [PFM], podedovana običajno v avtosomno dominantnem načinu, je izjemno redka razvojna napaka, za katero je značilna simetrična, ovalna luknja v parietalni kosti. Lahko je prisoten kot izolirana ali sindromna značilnost. Ugotovljeno je bilo, da tipi 1 in 2 PFM (PFM1 in PFM2) povzročata mutacije v genih MSX2 in ALX4 , ki sta nameščeni na kromosomih 5 in 11. Po izključitvi obeh zgornjih lokusov v velikem kitajskem rodovniku z avtosomno prevladujočim PFM je iskanje na celotnem genomu pokazalo povezavo PFM z markerji na območju 4q21-q23. Najvišji rezultat LOD iz analize dvotočkovne povezave je 3, 87 za marker D4S2961 . Analiza kogegregiranega haplotipa je lokalizirala območje na interval 20 cM, ki je obroben z D4S392 in D4S2945. Zato smo ugotovili, da je PFM v družini nov PFM lokus. Čeprav se trije geni, BMPR1B, PP1 in IBSP , nahajajo na 4q21-q25, njihove funkcije pa so povezane s kostno morfogenezo, z analizo zaporedja njihovih eksonov niso ugotovili mutacij.