Neravnovesje povezave in haplotip analiza med štirimi novimi enukleotidnimi polimorfizmi v genu zaviralcev levkemije pri človeku (lif) | časopis za človeško genetiko

Neravnovesje povezave in haplotip analiza med štirimi novimi enukleotidnimi polimorfizmi v genu zaviralcev levkemije pri človeku (lif) | časopis za človeško genetiko

Anonim

Izvleček

Zaviralni faktor levkemije (LIF) je pleiotropni citokin, ki se vključuje v različna patološka stanja, kot sta revmatoidni artritis in osteoporoza. Kljub možnemu pomenu LIF kot terapevtske tarče je o bioregulaciji človeškega gena LIF malo znanega. Tu smo sekvencirali celotno strukturo gena LIF 48 alelov v japonski populaciji. Ti poskusi so identificirali štiri polimorfizme z enim nukleotidom (SNP) in določili njihove alelne frekvence iz 48-alelnega zaporedja pri japonski populaciji. Vsi štirje SNP, ki jih najdemo v genu LIF, so bili locirani znotraj eksona 3, to je C / T v nukleotidnem (nt) položaju 3951, C / G v nt položaju 4376, A / C v nt položaju 4442 in G / A na nt položaju 5961 (oštevilčenje nukleotidov se začne s kodonom ATG start). Na podlagi genotipskih podatkov smo v testirani populaciji konstruirali štiri glavne haplotipe. Dvosmerne primerjave SNP so pokazale popolno neravnovesje povezave med SNP na položajih 3951, 4376 in 4442. Ti rezultati se lahko izkažejo kot koristni kot genetski markerji za populacijske študije povezav z boleznijo pri osteoporozi.