Časopis za človeško genetiko (April 2020)

Aksialna spondilometafizna displazija povzroča tudi mutacije NEK1

Aksialna spondilometafizna displazija povzroča tudi mutacije NEK1

Predmeti Bolezni genetika Genetske raziskave Izvleček Aksialna spondilometafizna displazija (aksialna SMD) je edinstvena oblika SMD, za katero je značilna displazija osnega okostja in distrofija mrežnice. Pred kratkim je bil C21orf2 identificiran kot prvi gen bolezni za osno SMD; vendar je znana prisotnost genske heterogenosti. V

Mutacijska analiza gena MECP2 pri bolnikih slovanskega izvora s Rettovim sindromom: nove mutacije in polimorfizmi

Mutacijska analiza gena MECP2 pri bolnikih slovanskega izvora s Rettovim sindromom: nove mutacije in polimorfizmi

Izvleček Rettov sindrom (RTT), X-vezana prevladujoča nevrorazvojna motnja pri ženskah, povzročajo predvsem nove novo mutacije v genu, ki veže metil-CpG protein 2 ( MECP2 ). Tu poročamo o mutacijski analizi gena MECP2 pri 87 bolnikih z RTT iz Češke in Slovaške ter Ukrajine. Bolnike, vsa dekleta, s klasičnim RTT-jem, smo raziskovali glede mutacij z uporabo dvosmernega zaporedja DNK in analizo občutljive na konformacijsko gel elektroforezo kodirnega zaporedja in meja eksona / intra na genu MECP2 . Za potrdi

Sistematična ocena zaznavnih polimorfizmov gena COL1A1 za visoko miopijo

Sistematična ocena zaznavnih polimorfizmov gena COL1A1 za visoko miopijo

Izvleček Pri razvoju miopije je bilo ugotovljeno zmanjšano kopičenje kolagena v sklepih. Polimorfizmi z enim nukleotidom (SNP) na genu kolagena α-1 tipa I ( COL1A1 ) lahko povzročijo različne občutljivosti za kratkovidnost. Izvedli smo študijo primera, s katero smo sistematično preučevali COL1A1 kot kandidatni gen za visoko kratkovidnost. Primer j

Mutacije genov KEAP1 in aktivacija NRF2 so pogoste pri pljučnem papilarnem adenokarcinomu

Mutacije genov KEAP1 in aktivacija NRF2 so pogoste pri pljučnem papilarnem adenokarcinomu

Predmeti Celična signalizacija Mutacija Nedrobnocelični rak pljuč Izvleček Vse bolj prepoznavne značilne histološke različice pljučnega raka imajo posebne genetske spremembe, ki vplivajo na biologijo tumorja in odziv na terapijo. V tej študiji smo ocenili resnični papilarni adenokarcinom pljuč, ki je predlagan kot izrazito diagnostično kategorijo z razmeroma slabim odzivom na terapijo, da bi ugotovili, ali imajo ti tumorji tudi specifične molekularne spremembe, ki bi vplivale na občutljivost na kemoterapijo. Konkretno, i

Razlike v / v bližini genov, ki kodirajo JAZF1, TSPAN8 / LGR5 in HHEX-IDE, in tveganje za diabetes tipa 2 pri kitajščini

Razlike v / v bližini genov, ki kodirajo JAZF1, TSPAN8 / LGR5 in HHEX-IDE, in tveganje za diabetes tipa 2 pri kitajščini

Predmeti Epidemiologija Genska variacija Sladkorna bolezen tipa 2 Izvleček Za več genetskih lokusov ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA in HHEX-IDE ) je bilo ugotovljeno, da so pomembno povezani s tveganjem za diabetes tipa 2 in količinsko presnovnimi lastnostmi v evropski populaciji. T

Genetika in patološki mehanizmi sindroma Usher

Genetika in patološki mehanizmi sindroma Usher

Predmeti Bolezni genetika Mehanizmi bolezni Nevrološke manifestacije Patologija Izvleček Usherjev sindrom (USH) obsega skupino avtosomno recesivno podedovanih motenj, za katere je značilna dvojna senzorična okvara avdiovestibularnega in vidnega sistema. Na podlagi resnosti izgube sluha, prisotnosti ali odsotnosti vestibularne disfunkcije in starosti pojava pigmentoze retinitisa (RP) ločimo tri glavne klinične podtipe (USH tip I, USH tip II in tip III III USH). Od k

Nova mutacija insulina podobnega 3 gena pri bolnikih s kriptorhidizmom

Nova mutacija insulina podobnega 3 gena pri bolnikih s kriptorhidizmom

Izvleček Dve neodvisni raziskavi sta pokazali, da so transgeni miši s ciljno delecijo gena, podobnega insulinu 3 ( INSL3 ) pokazali dvostranski kriptorhizem. Študije na ljudeh so raziskale možnost, da so mutacije v genu INSL3 vzrok kriptorhizma. V tej študiji so genomsko DNK dobili od 150 bolnikov z idiopatskim kriptorhidizmom. DNA

Analiza neravnovesja povezave in haplotipa med štirimi novimi eno-nukleotidnimi polimorfizmi v genu zaviralcev levkemije pri človeku (LIF)

Analiza neravnovesja povezave in haplotipa med štirimi novimi eno-nukleotidnimi polimorfizmi v genu zaviralcev levkemije pri človeku (LIF)

Izvleček Zaviralni faktor levkemije (LIF) je pleiotropni citokin, ki se vključuje v različna patološka stanja, kot sta revmatoidni artritis in osteoporoza. Kljub možnemu pomenu LIF kot terapevtske tarče je o bioregulaciji človeškega gena LIF malo znanega. Tu smo sekvencirali celotno strukturo gena LIF 48 alelov v japonski populaciji. Ti pos

Lokusi na mišjih kromosomih 7 in 13, ki spreminjajo fenotip mišje NOA, živalski model atopijskega dermatitisa

Lokusi na mišjih kromosomih 7 in 13, ki spreminjajo fenotip mišje NOA, živalski model atopijskega dermatitisa

Izvleček Mišica NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) je živalski model alergičnega ali atopičnega dermatitisa, stanja, za katerega so značilne ulcerozne kožne lezije z nabiranjem mastocitov in povečanim serumskim IgE. Prej smo poročali, da je glavni miš, ki je odgovoren za dermatitis, v miši NOA ležal sredi kromosoma 14 in da se je pojavnost bolezni jasno razlikovala glede na starševski sev; način dedovanja je bil avtosomno recesiven z nepopolno penetracijo. V študiji, o

Združitev pogostih različic PAX9 s trajno variacijo velikosti zob pri nesindromski populaciji vzhodne Azije

Združitev pogostih različic PAX9 s trajno variacijo velikosti zob pri nesindromski populaciji vzhodne Azije

Predmeti Študija genetske povezanosti Genska variacija Izvleček Študije dednosti zobnih lastnosti pri ljudeh so pokazale, da je odstopanje v številnih zobnih lastnostih posledica genske variacije. Vendar pa so genetski dejavniki, ki vplivajo na pogoste zobne različice, slabo razumljeni. Škatla 9 s seznami domene ( PAX9 ) kodira transkripcijski faktor, ki je pomemben pri razvoju zob. Razi

Sistematični pregled in metaanaliza japonske družinske Alzheimerjeve bolezni in FTDP-17

Sistematični pregled in metaanaliza japonske družinske Alzheimerjeve bolezni in FTDP-17

Predmeti Alzheimerjeva bolezen Izvleček Mutacije APP , PSEN1 in PSEN2 kot genetskih vzrokov družinske Alzheimerjeve bolezni (FAD) so bile ugotovljene pri različnih etničnih populacijah. Pri japonskem prebivalstvu so poročali o številnih rodovnikih FAD z mutacijami; vendar še vedno ni jasno, ali se genetske in klinične značilnosti FAD-a pri japonski populaciji razlikujejo od tistih v drugi populaciji. Za reše

Za družinsko tumorsko kalcinozo sta odgovorni dve novi nesmiselni mutaciji gena GALNT3

Za družinsko tumorsko kalcinozo sta odgovorni dve novi nesmiselni mutaciji gena GALNT3

Izvleček Ektopične periartikularne kalcifikacije povezane s povišano ravnijo serumskega fosfata predstavljajo glavne klinične značilnosti hiperfosfatemske družinske tumorske kalcinoze (HFTC), redke avtosomske recesivne presnovne motnje. Bolezen lahko povzročijo recesivne mutacije v vsaj dveh različnih genih: GalNAc transferaza 3 ( GALNT3 ), ki kodira glikoziltransferazo, ki inicira mucinozo O- glikozilacijo, in faktor rasti fibroblasta 23 ( FGF23 ), ki kodira regulator fosfata, ki kroži stopnje. V trenu

Izolati na hodniku migracij: analiza visoke ločljivosti variacije Y-kromosomov v Jordanu

Izolati na hodniku migracij: analiza visoke ločljivosti variacije Y-kromosomov v Jordanu

Izvleček Analiza Y-kromosomov z visoko ločljivostjo z 46 binarnimi markerji je bila izvedena pri dveh populacijah Jordanije, ena iz metropolitanskega območja Amana in druga iz Mrtvega morja, območja, ki je geografsko izolirano. Primerjave s sosednjimi populacijami so pokazale, da se vzorec iz Ammana ni bistveno razlikoval od njihovih levantinskih sosed, vendar pa se je vzorec Mrtvega morja v regiji očitno obnašal kot genetski zunaj. Njeg

Identifikacija alternativno spalirane GRIM-19 mRNA v tkivih raka ledvic

Identifikacija alternativno spalirane GRIM-19 mRNA v tkivih raka ledvic

Predmeti Nadomestno spajanje Mutacija Rak ledvic Izvleček Gen, povezan z umrljivostjo, ki jo povzroča retinoid-interferon ( GRIM ) -19, je bil prvotno opredeljen kot regulativni gen, potreben za smrt celične smrti, ki jo povzroča interferon-β in retinojska kislina. Nadaljnje študije so pokazale, da je GRIM-19 podenota kompleksa mitohondrijske dihalne verige I. Prej

Komentar o pomembnosti vedenja, od kod prihaja vaša mutacija PHOX2B

Komentar o pomembnosti vedenja, od kod prihaja vaša mutacija PHOX2B

Predmeti Bolezni genetika Gensko testiranje Mutacija Meguro in sod. 1 so v celoti bolj zaznamovali naraščajočo skupino bolnikov s sindromom prirojene centralne hipoventilacije na Japonskem. Konkretno so potrdili vzorec dedovanja avtosomskega prevladovanja 2, 3 in opisali pojav somatskega mozaizma ali popolne mutacije pri starših poskusov CCHS v japonski kohorti (22%) - kar odraža podobne številke poročila (z isto metodologijo) kot Bachetti et al. 4 Ti

Mutacijski spekter gena fenilalanin hidroksilaze (PAH) in pripadajoči haplotipi razkrivajo etnično heterogenost v tajvanski populaciji

Mutacijski spekter gena fenilalanin hidroksilaze (PAH) in pripadajoči haplotipi razkrivajo etnično heterogenost v tajvanski populaciji

Predmeti Haplotipi Presnovne motnje Mutacija Populacijska genetika Izvleček Pomanjkanje fenilalanin hidroksilaze (PAH) je odgovorno za večino primerov fenilketonurije (PKU). V tej raziskavi mutacijskega spektra PAH pri tajvanski populaciji je bilo ugotovljenih 139 alelov, vključno s 34 različnimi mutacijami. V

Fabry-database.org: baza podatkov o kliničnih fenotipih, genotipih in mutantnih strukturah α-galaktozidaze A pri Fabryjevi bolezni

Fabry-database.org: baza podatkov o kliničnih fenotipih, genotipih in mutantnih strukturah α-galaktozidaze A pri Fabryjevi bolezni

Predmeti Bolezni genetika Genetske baze podatkov Izvleček Fabryjeva bolezen je genetska motnja, ki jo povzroča pomanjkanje α-galaktozidaze A (GLA). V naših prejšnjih študijah smo strukturno raziskovali Fabryjevo bolezen s pomočjo sistema strukturnih analiz in razkrili, da so strukturne spremembe GLA zelo pomembne za razumevanje molekularne osnove te bolezni. Kolik

Napovedovanje genov za osteoporozo s pomočjo računalniške strategije identifikacije genov

Napovedovanje genov za osteoporozo s pomočjo računalniške strategije identifikacije genov

Izvleček Osteoporoza je zapletena bolezen z močno genetsko komponento. Do danes je bilo za lov na gene dovzetnosti za osteoporozo sproženih več kot 20 pregledov povezav z genomi v več populacijah. Nekatera pomembna ali sugestivna kromosomska območja povezave z mineralno gostoto kosti so bila identificirana in ponovljena na genomskih povezovalnih zaslonih. Vend

Genska karakterizacija dveh velikih Alu-posredovanih preureditev gena BRCA1

Genska karakterizacija dveh velikih Alu-posredovanih preureditev gena BRCA1

Predmeti Homološka rekombinacija Mutageneza Mutacija Izvleček Da bi ugotovili, ali je velika genomska preureditev dejansko nova, in da bi dobili vpogled v mutacijski mehanizem, ki je odgovoren za njen nastanek, je molekularna karakterizacija z identifikacijo prelomne točke obvezna. Tukaj poročamo o karakterizaciji dveh velikih izbrisov, ki vključujejo gen BRCA1 . Prv

Molekularna analiza genov, ki povzročajo recesijsko demielinizirajočo bolezen Charcot – Marie – Zob na Japonskem

Molekularna analiza genov, ki povzročajo recesijsko demielinizirajočo bolezen Charcot – Marie – Zob na Japonskem

Predmeti Demelinizacijske bolezni Bolezni genetika Izvleček Charcot-Marie-zobna bolezen (CMT), najpogostejša dedna nevropatija, je bila razvrščena v dve vrsti, demielinizacijski in aksonski. Prej smo analizirali gene, ki povzročajo prevladujoč demielinizirajoči CMT pri 227 japonskih bolnikih, da bi ugotovili genetsko ozadje, vendar pri 110 bolnikih nismo našli nobenih mutacij. Za pre

Tandemske ponavljajoče sekvence, evolucijsko povezane z retrotranspozoni tipa SVA, so razširjene v središčnem območju zahodne hoolock gibbone, majhne opice

Tandemske ponavljajoče sekvence, evolucijsko povezane z retrotranspozoni tipa SVA, so razširjene v središčnem območju zahodne hoolock gibbone, majhne opice

Predmeti Prenosljivi elementi DNK Genetika Izvleček Hoolock hoolock (zahodni hoolock gibbon) je vrsta iz družine Hylobatidae (majhne opice), ki tvori naddružino Hominoidea (hominoidi) skupaj s Hominidae (velikimi opicami in človekom). Tu poročamo, da centromere ali njihove okoliščine v tej vrsti gibonov vsebujejo zaporedje tandemskih ponovitev, ki so sestavljene iz ponovitev enot 35–50-bp, in kažejo podobnost zaporedja s spremenljivim številom regij tandemskih ponovitev (VNTR) v SVA, LAVA in Transavoni PVA. SVA je se

Povezava gena leptina z občutljivostjo za osteoartritis kolena pri populaciji Han Kitajcev: študija primera

Povezava gena leptina z občutljivostjo za osteoartritis kolena pri populaciji Han Kitajcev: študija primera

Predmeti Genska variacija Osteoartritis Izvleček Prejšnje raziskave kažejo, da leptin deluje kot ključni regulator v patogenezi osteoartritisa (OA), genetski dejavniki pa modulirajo OA. Ta študija je ocenila prispevek polimorfizmov gena leptina ( LEP ) k OA kolena med Han Kitajci. Izbrani so bili trije enojni nukleotidni polimorfizmi (SNP), ki pokrivajo vse tiste LEP SNP, pri katerih so bile manjše frekvence alelov nad 10%. Prei

Izključitev mutacij v genih PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 in FTL kot vzrok bolezni pri portugalskih bolnikih s fantjepom, podobnim Huntingtonu

Izključitev mutacij v genih PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 in FTL kot vzrok bolezni pri portugalskih bolnikih s fantjepom, podobnim Huntingtonu

Izvleček Huntingtonova bolezen (HD) je avtosomno prevladujoča nevrodegenerativna motnja, za katero so značilne koreja, kognitivne okvare, demenca in osebnostne spremembe, ki nastanejo zaradi širitve ponovitve CAG v genu HD . Pogosto pacienti s podobnim kliničnim prikazom pri tem genu [bolniki, podobni Huntingtonovi bolezni (HDL)] ne izvajajo razširitve ponovitve CAG. Poro

Družinsko brisanje 14-Mb pri 21q11.2-q21.3 in spremenljivo fenotipsko izražanje

Družinsko brisanje 14-Mb pri 21q11.2-q21.3 in spremenljivo fenotipsko izražanje

Izvleček Poročajo o družinskem primeru s proksimalno intersticijsko delecijo kromosoma 21q [del (21q)]. Čeprav je bila mati v družini fenotipsko normalna, je bil njen prvi otrok prizadet tako s senzorinevrozno izgubo sluha kot zmerno mentalno zaostalostjo, drugi prizadeti otrok pa je imel blago duševno zaostalost, ne pa tudi senzorične izgube sluha. Določ

Mutacijska analiza gena ATP7B pri egiptovskih otrocih z Wilsonovo boleznijo: 12 novih mutacij

Mutacijska analiza gena ATP7B pri egiptovskih otrocih z Wilsonovo boleznijo: 12 novih mutacij

Izvleček Cilj tega dela je bil preučiti mutacije znotraj ATP7B pri egiptovskih otrocih z Wilsonovo boleznijo in oceniti morebitno povezanost genotipa in fenotipa v tej skupini. V študijo je bilo vključenih 48 otrok z Wilsonovo boleznijo iz 32 neodvisnih družin. 21 eksonov gena ATP7B smo ojačali v termičnem ciklu. Nepos

Polimorfizmi in haplotipi pri TLR9 in MYD88 so povezani z razvojem Hodgkinovega limfoma: študija asociacije kandidat-gen

Polimorfizmi in haplotipi pri TLR9 in MYD88 so povezani z razvojem Hodgkinovega limfoma: študija asociacije kandidat-gen

Izvleček Cestno podobni receptorji (TLR) in polimorfizmi gena primarnega odziva 88 (MYD88) za mieloidno diferenciacijo so lahko vključeni v patogenezo Hodgkinovega limfoma (HL) s spremenjenimi imunoregulacijskimi in vnetnimi odzivi. Za raziskavo povezave med polimorfizmi genov TLR9 −1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 −938C> A in MYD88 1944C> G ter tveganjem za HL je bila izvedena študija povezave med kandidati in geni. Pregl

Potek značilnega gena CTGF za prepoznavanje novih ali znanih različic in analiza njihove povezanosti z diabetično nefropatijo

Potek značilnega gena CTGF za prepoznavanje novih ali znanih različic in analiza njihove povezanosti z diabetično nefropatijo

Izvleček Faktor rasti vezivnega tkiva (CTGF) je bil vpleten v patogenezo diabetične nefropatije; vendar do danes ni bilo poročil o genski analizi tega gena. Gens CTGF je bil celovito presejan s pomočjo tehnologije WAVE (dHPLC) in direktnega sekvenciranja kapilar. Polimorfizmi enojnih nukleotidov (SNP) z manjšimi frekvencami alelov več kot 5% so bili dodatno raziskani pri irski populaciji sladkorne bolezni tipa 1. Zbir

Izjemno zaporedje identificira novo mutacijo INPPL1 pri opizododisplaziji

Izjemno zaporedje identificira novo mutacijo INPPL1 pri opizododisplaziji

Predmeti Sekvenciranje DNK Mišično-skeletne nepravilnosti Mutacija Izvleček Opsismodysplasia je avtosomno recesivna skeletna motnja, za katero je značilna dismorfija obraza, mikromelija, platyspondyly in zaostalo zorenje kosti. V zadnjem času najdemo mutacije v genu, ki kodira inozitol polifosfat fosfatazo podobno 1 (INPPL1), v več družinah z opsizodisplazijo z homozigotsnim preslikavanjem, čemur sledi celotno sekvenciranje genoma. V dveh

Preferenc udeležencev biobanke na podlagi populacije glede rezultatov genetskih testov

Preferenc udeležencev biobanke na podlagi populacije glede rezultatov genetskih testov

Predmeti Skrb za zdravje Javno zdravje Izvleček V teku so razprave o vprašanjih, ki se nanašajo na vračanje posameznih rezultatov raziskav (IRR) in naključnih ugotovitev (IFs), pridobljenih z genetskimi raziskavami v populacijskih biobankah. Da bi razumeli, kako pravilno vrniti genetske rezultate študij na biobanki, smo med udeleženci Tohoku Medical Megabank (TMM) raziskali preferenci do vračanja IRR in IF-jev. Posame

Nov avtosomno recesivno nesindromsko okvaro sluha DFNB96 na kromosomu 1p36.31 – p36.13

Nov avtosomno recesivno nesindromsko okvaro sluha DFNB96 na kromosomu 1p36.31 – p36.13

Predmeti Bolezni genetika Izvleček Nov lokus za avtosomno recesivno nesindromsko okvaro sluha (ARNSHI), DFNB96, je bil preslikan na območje 1p36, 31-p36.13. S pomočjo ARNSHI smo uporabili vzorce DNK iz sorodne družine iz Pakistana s celotnim genomom. Pri označevanju rs8627 (kromosom 1: 8, 34 Mb) pri θ = 0 je bil dosežen največ 3-točkovni logaritem kvota (LOD), ki je znašal 3, 2, pri 15 sočasnih označevalcih od rs630075 (9, 3 Mb) pa je bil dosežen pomemben najvišji LOD rezultat več točk 3, 8. ) do rs1092758

Skupna analiza bivariata, ki tekmujejo, tvega čas preživetja in podatke o genetskih markerjih

Skupna analiza bivariata, ki tekmujejo, tvega čas preživetja in podatke o genetskih markerjih

Predmeti Računalniška biologija in bioinformatika Študija genetske povezave Genetski markerji Izvleček Bivarijatni modeli preživetja z diskretno porazdeljeno krhkostjo, ki temeljijo na glavnem genskem konceptu in se uporabljajo za podatke o sorodnih osebah, kot so dvojčki in sibre, se lahko uporabijo za oceno osnovne nevarnosti, relativnega tveganja in pogostosti alela dolgoživosti. Za do

Y-kromosomska haplogrupa N se širi iz južne Sibirije v Evropo

Y-kromosomska haplogrupa N se širi iz južne Sibirije v Evropo

Izvleček Da bi rekonstruirali zgodovino razpršitve Y-kromosomske haplogrupe (hg) N v severni Evraziji, smo analizirali raznolikost mikrosatelitskih (STR) lokusov znotraj dveh glavnih hg N stebel, N2 in N3, v skupnem vzorcu 1.438 samcev iz 17 etničnih skupin, večinoma sibirskega in vzhodnoevropskega izvora. Na

Genetske značilnosti in zgodovina selitve populacije bronaste kulture v dolini Zahodne reke Liao, razkrite s starodavno DNK

Genetske značilnosti in zgodovina selitve populacije bronaste kulture v dolini Zahodne reke Liao, razkrite s starodavno DNK

Predmeti Populacijska genetika Izvleček Za preučevanje genetskih značilnosti populacije spodnje Xiajiadian kulture (LXC), glavne veje bronaste kulture na severu Kitajske, ki je nastalo pred 4500–3500 leti, sta bila dva enoparentalno podedovana markerja, mitohondrijska DNK in eno-nukleotidni polimorfizmi Y-kromosoma (Y- SNP), so analizirali na 14 človeških posmrtnih ostankih, izkopanih z najdišča Dadianzi. 14 zapo

Molekularne in klinične študije gluhih, povezanih z X, pri pakistanskih družinah

Molekularne in klinične študije gluhih, povezanih z X, pri pakistanskih družinah

Predmeti Bolezni genetika Epidemiologija Prvotni članek je bil objavljen 02. junija 2011 Popravek v: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534–540; doi: 10.1038 / jhg.2011.55; objavljeno na spletu 2. junija 2011 Avtorji zgornjega prispevka so na seznamu avtorjev opazili napako pri objavi (AOP in julijska številka). Tr

Funkcionalna analiza GABARAP-a dne 17p13.1 z knockdown zebra

Funkcionalna analiza GABARAP-a dne 17p13.1 z knockdown zebra

Predmeti Nenormalnost kromosomov Nevrorazvojne motnje Izvleček S primerjalno genomično hibridizacijo na osnovi matrike je bil ugotovljen 2, 3-Mb mikrodelement 17p13, 2p13, 1 pri dečku z zmerno mentalno zaostalostjo, nepopustljivo epilepsijo in dismorfnimi značilnostmi. To delecijsko območje se je prekrivalo s predhodno predlagano najkrajšo regijo, ki se je prekrila za mikrodelecijo 17p13.1 pri

Genetska arhitektura za dovzetnost za protin v kohortni študiji KARE

Genetska arhitektura za dovzetnost za protin v kohortni študiji KARE

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Študije povezav z genomi Protin Izvleček Namen te študije je bil ugotoviti funkcionalne povezave regij cis- regulacije z občutljivostjo za protin s pomočjo podatkov, ki izhajajo iz študije asociacije na genom (GWAS), in prikazati genetsko arhitekturo protina z učinki interakcije med geni v vsaki od opredeljenih funkcij. V koh

Povezava lokusa kromosoma 1q21 v neposredni bližini poznega okornega gela, podobnega prolini 1 (LELP1), s skupnimi nivoji IgE v serumu

Povezava lokusa kromosoma 1q21 v neposredni bližini poznega okornega gela, podobnega prolini 1 (LELP1), s skupnimi nivoji IgE v serumu

Izvleček Kromosomska regija 1q21 je bila v prejšnjih študijah povezana z atopijskim dermatitisom. V območju 0, 5 Mb kromosoma 1q21, ki obsega majhen gensko skupino s prolinom ( SPRR ), nekaj polimorfnih ponovitev, nekaj družinskih genov S100 , loricin in več nesarakteriziranih genov, smo identificirali sedem polimorfnih ponovitev. Te p

Inaktivacija X-kromosomov v človeškem trofoblastu zgodnje nosečnosti

Inaktivacija X-kromosomov v človeškem trofoblastu zgodnje nosečnosti

Izvleček Za raziskovanje inaktivacije X-kromosomov (XCI) pri človeških trofoblastih med zgodnjo nosečnostjo smo ekstrahirali genomno DNK trofo-blast in analizirali polimorfizem na mestu XD-restriktivnega endonukleaze v X-vezanem genu fosfoglicerata kinaze po prebavi z metilacijsko občutljivim Hpa II (namesto z Afa I smo prebavili kontrolne vzorce). Šes

Pregled na genomu v štiridesetih velikih rodovnikih z multiplo sklerozo

Pregled na genomu v štiridesetih velikih rodovnikih z multiplo sklerozo

Izvleček Epidemiologija multiple skleroze kaže, da kompleksna interakcija genov in okolja prispeva k občutljivosti. Za obogatitev družin z velikimi genetskimi učinki in potencialno zmanjšanje genske heterogenosti smo pregledali vzorec 18.794 poskusov in identificirali štirideset družin s štirimi ali več prizadetimi posamezniki. V teh 40

Ekspresijski profili dveh vrst hrustanca človeškega kolenskega sklepa

Ekspresijski profili dveh vrst hrustanca človeškega kolenskega sklepa

Izvleček Izvedli smo izčrpno analizo genskih ekspresijskih profilov na človeškem artikularnem hrustancu (hialinski hrustanec) in meniskusu (fibrokartilju) s pomočjo mikroarke cDNA, ki jo sestavlja 23.040 človeških genov. Če primerjamo profile obeh vrst hrustanca s profili 29 drugih normalnih človeških tkiv, smo identificirali 24 genov, ki so bili posebej izraženi v obeh hrustančnih tkivih; ti geni so lahko vključeni v vzdrževanje fenotipov, skupnih hrustancu. Primerjali s

Združenje CARD8 z vnetno črevesno boleznijo pri Korejcih

Združenje CARD8 z vnetno črevesno boleznijo pri Korejcih

Predmeti Epidemiologija Genska variacija Študije povezav z genomi Vnetje črevesja Izvleček Caspase rekrutacijska domena (CARD), ki vsebuje protein 8 ( CARD8 ), je potencialni gen za tveganje za vnetno črevesno bolezen (KVČB) zaradi svoje vloge kot vnetje NALP3 in kot zaviralec jedrskega faktorja-kappa B. Pre

Mutacije gena GLA pri korejskih bolnikih z Fabryjevo boleznijo in pogostnost alela E66Q kot funkcionalna varianta pri korejskih novorojenčkih

Mutacije gena GLA pri korejskih bolnikih z Fabryjevo boleznijo in pogostnost alela E66Q kot funkcionalna varianta pri korejskih novorojenčkih

Predmeti Fabryjeva bolezen Genska variacija Mutacija Izvleček Fabryjevo bolezen povzroča pomanjkanje α-galaktozidaze A (GLA). V tej raziskavi smo identificirali 28 nepovezanih korejskih družin z boleznijo Fabryja s 25 izrazitimi mutacijami gena GLA, vključno s šestimi novimi mutacijami (p.W47X, p.C90X,

Citogenetski pregled primarne amenoreje

Citogenetski pregled primarne amenoreje

Izvleček Raziskujejo petindvajset primerov s kliničnimi znaki primarne amenoreje. Razvrstitev primarne amenoreje je bila narejena na podlagi kromosomske analize, endokrinih študij in kliničnih ugotovitev. Pogostost bolnikov s primarno amenorejo je v tej študiji 0, 3%. Od 59 primerov s primarno amenorejo je imelo 22 primerov kromosomske nepravilnosti 12 primerov s 45, X / 46, XX, 3 primerov s 46, X, i (Xq), 2 primera s 45, X / 46, X, r (X), vsak s 46, XX / 46, X, i (Xq) in 45, X / 46, X, i (Xq) in 3 s 46, XY. Tri

Serotonin 1A receptorski gen in glavna depresivna motnja: zvezna študija in metaanaliza

Serotonin 1A receptorski gen in glavna depresivna motnja: zvezna študija in metaanaliza

Izvleček Več genetskih raziskav je pokazalo povezavo med genskim receptorjem 5-HT1A ( HTR1A ) in večjo depresivno motnjo (MDD); vendar so bili rezultati precej nedosledni. Poleg tega, kolikor vemo, še ni bilo poročil o povezavi HTR1A in MDD pri japonski populaciji. Zato smo za oceno povezanosti med HTR1A in MDD izvedli študijo primera japonskih vzorcev populacije z dvema nukleotidnimi polimorfizmi (SNP), vključno z rs6295 (C-1019G) v HTR1A . Poleg

Fenotipska spremenljivost v družini s Townes-Brocks sindromom

Fenotipska spremenljivost v družini s Townes-Brocks sindromom

Predmeti Bolezni genetika Mutacija Izvleček Townes-Brocks sindrom (TBS) je avtosomno prevladujoča motnja, za katero so značilne zunanje ušesne anomalije s senzornevralno izgubo sluha, anomalije okončin, okvare ledvic in anorekta. TBS povzročajo mutacije v SALL1 , genu, preslikanem na kromosom 16q12.1. Po

Vstavljanje gena IL1RAPL1 v podvajalni stik gena distrofina

Vstavljanje gena IL1RAPL1 v podvajalni stik gena distrofina

Izvleček Podvajanje enega ali več eksonov gena distrofina je druga najpogostejša mutacija pri distrofinopatijah. Čeprav se domneva, da se podvajanja pojavljajo bolj zapleteno, kot smo mislili prej, veljajo za intrageni dogodek. Tu poročamo o vstavitvi dela gena IL1RAPL1 (beljakovinam podoben 1-receptor za interlevkin-1) na mesto spojitve za podvajanje. Ko

Inkapsulacija celic v agaroznih kroglicah za uporabo pri gradnji knjižnice človeške DNK kot umetnih kromosomov kvasovk (YAC)

Inkapsulacija celic v agaroznih kroglicah za uporabo pri gradnji knjižnice človeške DNK kot umetnih kromosomov kvasovk (YAC)

Izvleček Preprosta in splošna metoda molekularnega kloniranja fragmentov več kot sto kilobaznih parov eksogene DNK z inkapsulacijo celic v agarozne kroglice je bila razvita za gradnjo človeške knjižnice genomske DNK v umetnem vektorju kromosomov kvasovk ( v mesto YAC gradnja). Glavne prednosti te metode za uporabo pri gradnji knjižnice človeškega genoma so naslednje. Prvič,

Določitev genotipa esteraze D (EsD) v primerih s trisomijo 13

Določitev genotipa esteraze D (EsD) v primerih s trisomijo 13

Izvleček Da bi zagotovili utemeljitev genskega odmerjanja študije esteraze D (EsD) v primeru s trisomijo 13, kjer je določanje učinka odmerjanja genov zapleteno zaradi dimerne strukture EsD in raznolikosti katalitične aktivnosti med različnimi fenotipi EsD, smo analizirali rdeče celične EsD aktivnosti in analizirali njegove izocimske vzorce z uporabo elektroforeze škrobnega gela in izoelektričnega fokusiranja v petih primerih z delno trisomijo 13 (primeri 1, 2 in 3) in polno trisomijo 13 (primera 4 in 5). Iz povpr

Izgradnja hibridnih celic človeka-glodavca, ki vsebujejo posamezne prenosljive fragmente človeškega kromosoma 10p

Izgradnja hibridnih celic človeka-glodavca, ki vsebujejo posamezne prenosljive fragmente človeškega kromosoma 10p

Izvleček Dokazano je bilo, da kromosom 10p v človeške glioblastome ali raka prostate zavira njihov maligni fenotip, kar kaže na prisotnost genov za zaviranje glioma ali prostate 10p. Kot vir za fino preslikavo teh genov je bila zgrajena serija hibridnih celičnih linij človeka-glodavca, ki vsebujejo posamezne prenosljive fragmente (STF) v 10p. Norm

Molekularni in celični biološki vidiki Alzheimerjeve bolezni

Molekularni in celični biološki vidiki Alzheimerjeve bolezni

Izvleček Alzheimerjeva bolezen (AD) je ena od več vrst kroničnih in zelo pogostih motenj dementnih bolezni, ki prizadenejo posameznike, stare 65 let ali več. V zadnjih petih letih je naše razumevanje tega zapletenega stanja obogatilo ogromno rast na terenu. Molekularno genetske študije so identificirale vsaj tri gene, ki ob mutiranju povzročijo avtosomno prevladujočo, družinsko obliko zgodnjega začetka bolezni. Najpogos

Primer primera mozaicizma de novo dup (18p) / del (18q) in r (18)

Primer primera mozaicizma de novo dup (18p) / del (18q) in r (18)

Izvleček To je poročilo 27-letne ženske z nenavadno de novo kromosomsko nepravilnostjo. Mozaizem je bil ugotovljen v perifernih krvnih celicah, ki so jih s pomočjo Giemsa (GTG) analize in fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) analizirali s standardnimi G-pasovi s pomočjo tripsina, s pomočjo sonde, 46, XX, del (18) (pter → q21.33:) [4

Promotor SNP (−1323T> C) v g-substratnem genu (GSBS) korelira s hiperholesterolemijo

Promotor SNP (−1323T> C) v g-substratnem genu (GSBS) korelira s hiperholesterolemijo

Izvleček Dejavniki, ki so nagnjeni k fenotipskim značilnostim višjega skupnega holesterola (TC), niso bili natančno opredeljeni. Tu poročamo o povezavi med promotorjem SNP (−1323T> C) v gensko substratnem genu ( GSBS ) in ravni TC pri 368 odraslih posameznikov iz vzhodno osrednjega območja Japonske. Analiz

Študija asociacije na celotnem genomu določa genetske različice, ki vplivajo na nivo F-celic pri bolnikih srpastih celic

Študija asociacije na celotnem genomu določa genetske različice, ki vplivajo na nivo F-celic pri bolnikih srpastih celic

Predmeti Genska variacija Študije povezav z genomi Hematološke bolezni Izvleček Fetalna raven hemoglobina (HbF) se je izkazala kot pomemben prognostični dejavnik srpastecelične bolezni (SCD) in jo je mogoče izmeriti s deležem eritrocitov, ki vsebujejo HbF (F-celice). Nedavno je bil BCL11A (protein cinkovega prsta) identificiran kot regulator HbF, najmočnejši asociacijski signali pa so bili opaženi bodisi neposredno za rs766432 bodisi za korelirane eno-nukleotidne polimorfizme (SNPs). Za ident

Genomewide analiza povezave družinskega raka prostate pri japonski populaciji

Genomewide analiza povezave družinskega raka prostate pri japonski populaciji

Izvleček Rak prostate (PC) je eden najpogostejših vzrokov umrljivosti za rakom v zahodnih državah, družinsko seštevanje osebnih računalnikov pa je dobro znano. V zahodnih državah so poročali o več lociranih občutljivosti za osebni računalnik, vendar so se poskusi potrditve lokusov v neodvisnih zbirkah podatkov izkazali za neskladne. Opravili

Napaka: mutacije PARS2 in NARS2 pri nevrodegenerativnih motnjah pri infantilnem začetku

Napaka: mutacije PARS2 in NARS2 pri nevrodegenerativnih motnjah pri infantilnem začetku

Prvotni članek je bil objavljen 12. januarja 2017 Popravek v: Journal of Human Genetics ; doi: 10.1038 / jhg.2016.163; Objavljeno na spletu 12. januarja 2017 V različici tega članka, ki je bil prvotno objavljen na spletu, je dopolnilna slika S2 napačno prikazana kot dodatna slika S1. Ta napaka je zdaj odpravljena in v tem napaku se pojavi pravilna dopolnilna slika S1. Za

Naknadno ugotavljanje genov CCL5 in CCR5 in raziskava različic za povezavo z diabetično nefropatijo

Naknadno ugotavljanje genov CCL5 in CCR5 in raziskava različic za povezavo z diabetično nefropatijo

Predmeti Diabetična nefropatija Genska variacija Zaporedje Izvleček Ligand 5 ( CCL5 ) za hemokin (C – C) in receptor za hemokin (C – C motiv) 5 sta vpletena v patogenezo diabetične nefropatije (DN). Predpostavljamo, da so različice teh genov lahko povezane z DN. Geni CCL5 in receptorjev za hemokine tipa 5 ( CCR5 ) so bili resekcionirani, različice so bile identificirane ( n = 58), alelne frekvence, določene pri 46 posameznikih (92 kromosomov) in učinkoviti haplotipistični polimorfizmi z enim nukleotidom (htSNP), izbrani za učinkovito oceno skupne variacije v teh genih. Ena različn

Mutacijsko presejanje gena RB1 pri italijanskih bolnikih z retinoblastomom razkrije 11 novih mutacij

Mutacijsko presejanje gena RB1 pri italijanskih bolnikih z retinoblastomom razkrije 11 novih mutacij

Izvleček Retinoblastom (RB, OMIM # 180200) je najpogostejši intraokularni tumor v povojih in zgodnjem otroštvu. Sestavne mutacije v genu RB1 posameznike nagibajo k razvoju RB. Opravili smo mutacijski pregled gena RB1 pri italijanskih bolnikih, ki jih je prizadel RB, napotil na Medicinsko genetiko Univerze v Sieni. P

Vpliv na razmerje med neravnovesjem povezave in porazdelitvijo alelnih frekvenc 240 kandidatov SNP v 109 genih, povezanih z drogami, v štirih azijskih populacijah

Vpliv na razmerje med neravnovesjem povezave in porazdelitvijo alelnih frekvenc 240 kandidatov SNP v 109 genih, povezanih z drogami, v štirih azijskih populacijah

Izvleček Obsežna nukleotidna raznolikost v genih, povezanih z zdravili, posameznike nagiba k različnim odzivom na zdravila in je velik problem v trenutni klinični praksi in razvoju zdravil. V teh genih med populacijami obstajajo presenetljive alelne razlike v pogostosti. V tej raziskavi smo genotipizirali 240 mest, za katera je znano, da so pri japonski populaciji polimorfni pri vsakem od 270 nepovezanih zdravih posameznikov, ki vključujejo po 90 malezijskih Malajcev, Indijcev in Kitajcev. Ta

Tveganje sorodnih razvojnih motenj, ocenjeno s pomočjo epidemiološke raziskave v Nagoji na Japonskem

Tveganje sorodnih razvojnih motenj, ocenjeno s pomočjo epidemiološke raziskave v Nagoji na Japonskem

Izvleček Avtizem širokega spektra, ki ga imenujemo prodorna razvojna motnja (PDD), je lahko povezan z genetskimi dejavniki. Pregledali smo 241 bratov in sester v 269 japonskih družinah s prizadetimi otroki. Pojavnost PDD je bila 10, 0%, medtem ko je bila razširjenost PDD v splošni populaciji v isti geografski regiji 2, 1%. Obe

Prehod C v T pri prvem nukleotidu kodona 63 gena β-globina, ki ustreza hemoglobinu M-Saskatoon pri indonezijskem dečku

Prehod C v T pri prvem nukleotidu kodona 63 gena β-globina, ki ustreza hemoglobinu M-Saskatoon pri indonezijskem dečku

Izvleček Za hemoglobin (Hb) M-Saskatoon, β varianto methemoglobina, je značilna blaga hemoliza. Nastane zaradi substitucije histidina s tirozinom v 63. aminokislinski ostanki β-globinske verige. Amplifikacijska in zaporedna analiza DNA genomskega β-globina iz indonezijskega dečka z diagnozo težje bolezni talasemija je pokazala prisotnost prehoda C v T na nukleotidu 473 v enem od dveh genov β-blogina, kar je povzročilo substitucijo histidina v tirozin pri 63. ostanku

Antropološka posledica razširjenosti alelov SDF1-3´A v jugovzhodni Aziji in Melaneziji

Antropološka posledica razširjenosti alelov SDF1-3´A v jugovzhodni Aziji in Melaneziji

Izvleček Razporeditev alela SDF1 -3′A med 1848 posamezniki v jugovzhodni Aziji in Melaneziji so preučevali s testom polimorfizma z dolžino fragmenata omejevanja verižne reakcije. Frekvenca alelov SDF1 -3′A v populacijah celinske jugovzhodne Azije je znašala od 0, 0 do 0, 355, medtem ko se je v populacijah otoške jugovzhodne Azije in Melanezije gibala od 0, 233 do 0, 733, z naraščajočim naklonom od zahoda proti vzhodu. Korelacija

Validacija osmih dejavnikov genetskega tveganja v populacijah v vzhodni Aziji je ponovila povezavo BRAP s koronarno boleznijo

Validacija osmih dejavnikov genetskega tveganja v populacijah v vzhodni Aziji je ponovila povezavo BRAP s koronarno boleznijo

Izvleček Koronarno arterijsko bolezen povzroči trombotična okluzija ali krč koronarne arterije. V različnih populacijah so poročali o povezavi genetskih različic z občutljivostjo za CAD, vendar bi bilo treba povezavo ponoviti v drugih populacijah, da bi ugotovili vlogo genetskih različic pri CAD. Izvedli

Tumorsko supresivna mikroRNA-133a uravnava nove molekularne mreže v pljučnoceličnem karcinomu pljuč

Tumorsko supresivna mikroRNA-133a uravnava nove molekularne mreže v pljučnoceličnem karcinomu pljuč

Izvleček Analiza izraza mikroRNA (miRNA) pljučnega ploščatoceličnega karcinoma pljuč (pljuč-SCC) je pokazala, da so bile stopnje raka ekspresije miR-133a v nižjih tkivih v primerjavi z običajnimi tkivi znatno zmanjšane. V tej raziskavi smo se osredotočili na funkcionalni pomen miR-133a v rakavih celičnih linijah, ki izhaja iz pljučnega SCC, in identifikacijo miR-133a- reguliranih novih mrež raka v pljučih-SCC. Obnovitev izr

Genska povezanost med avtističnimi lastnostmi in IQ v populacijskem vzorcu dvojčkov z motnjami avtističnega spektra (ASD)

Genska povezanost med avtističnimi lastnostmi in IQ v populacijskem vzorcu dvojčkov z motnjami avtističnega spektra (ASD)

Prvotni članek je bil objavljen 9. januarja 2009 Journal of Human Genetics (2009) 54 , 56–61; doi: 10.1038 / jhg.2008.3; objavljeno na spletu 9. januarja 2009 Ime avtorja Hiroko Taniai je bilo v zgoraj omenjenem dokumentu napačno objavljeno. Pravilni seznam avtorjev je prikazan zgoraj. Spodnji stavek z enačbo je bil prav tako napačno objavljen v zgoraj omenjenem dokumentu. pri

Farmakogenetika varfarina: izzivi in ​​priložnosti

Farmakogenetika varfarina: izzivi in ​​priložnosti

Predmeti Klinična genetika Farmakogenetika Tromboza Izvleček Varfarin je od uvedbe v petdesetih letih 20. stoletja postal pogosto uporabljen peroralni antikoagulant za preprečevanje tromboembolije pri bolnikih s globoko vensko trombozo, atrijsko fibrilacijo ali protetično zamenjavo srčnih zaklopk. Var

Polimorfizmi v receptorju za leptin (LEPR) - populacijska povezanost z debelostjo in T2DM

Polimorfizmi v receptorju za leptin (LEPR) - populacijska povezanost z debelostjo in T2DM

Izvleček Leptin ima pomembno vlogo pri uravnavanju mase maščobnega tkiva. Leptin nadzira energijsko ravnovesje in vnos hrane prek receptorja za leptin v možganskih hipotalamusih, kar kaže na to, da lahko nekateri polimorfizmi gena receptorja za leptin ( LEPR ) prispevajo k debelosti ali boleznim, ki so povezane z debelostjo. V p

Polimorfizem Glu23Lys pri KCNJ11 in oslabljena ozaveščenost o hipoglikemiji pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1

Polimorfizem Glu23Lys pri KCNJ11 in oslabljena ozaveščenost o hipoglikemiji pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1

Izvleček Slaba ozaveščenost o hipoglikemiji prizadene približno 25% vseh bolnikov s sladkorno boleznijo tipa 1 (T1D). Trajanje sladkorne bolezni in strog nadzor glikemije sta glavna dejavnika tveganja za nezavedanje hipoglikemije. Toda tudi pri bolnikih z dobrim nadzorom glikemije in dolgoletnim T1D je lahko zavedanje o hipoglikemiji nedotaknjeno. Ne

Kartiranje gena, odgovornega za dermatitis pri miših NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), živalskem modelu alergijskega dermatitisa

Kartiranje gena, odgovornega za dermatitis pri miših NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), živalskem modelu alergijskega dermatitisa

Izvleček Mišica NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) je živalski model alergičnega ali atopičnega dermatitisa, stanja, za katerega so značilne ulcerozne kožne lezije z nabiranjem mastocitov in povečanim serumskim IgE. Te značilnosti bolezni mišje zelo spominjajo na človeško atopijo in atopične motnje. Izvedli smo

V limfoblastoidnih celicah so opazili 3-bp delecijo tRNALys mitohondrijske DNA

V limfoblastoidnih celicah so opazili 3-bp delecijo tRNALys mitohondrijske DNA

V času naših raziskav na sekvenciranju mitohondrijske DNA (mtDNA) pri bolnikih z bipolarno motnjo in pri zdravih kontrolnih preiskovancih 1, 2 smo ugotovili delecijo 3-bp, m.8348–8350, v limfoblastoidni celični liniji (LCL) zdrav Japonski moški (star 49 let). Do tega brisanja je prišlo v območju mitohondrijske tRNA Lys (slika 1a). Brisan

Različice genov VSX1 so pri nepovezanih korejskih bolnikih povezane s keratokonusom

Različice genov VSX1 so pri nepovezanih korejskih bolnikih povezane s keratokonusom

Izvleček Keratoconus je dvostranska ektatična motnja, za katero je značilno centralno tanjšanje roženice, kar vodi do okvare vida. Da bi raziskali možnost vizualnega sistema homeobox 1 ( VSXI) kot genskega občutljivosti za korejske bolnike s keratokonusom, smo izvedli mutacijski pregled gena VSXI pri 249 nepovezanih bolnikih s keratokonusom in 208 kontrolnih osebah brez očesne motnje. Našli

Komentar združenja polimorfizma adiponektina s koncentracijo adiponektina v popkovni krvi in ​​intrauterino rastjo

Komentar združenja polimorfizma adiponektina s koncentracijo adiponektina v popkovni krvi in ​​intrauterino rastjo

Predmeti Razvojna biologija Genska variacija Debelost Odkar je bil odkrit v začetku 90. let prejšnjega stoletja, je 1 adiponektin - ekskluzivni izdelek adipocitov, ki se obilno izloča v obtok - pritegnil veliko pozornosti zaradi tesne povezanosti z občutljivostjo na inzulin, 2 telesne maščobe 3 in vlogo v etiopatogenezi tipa 2 diabetes, pa tudi njegovo potencialno terapevtsko delovanje. Do d

Mutacijski spekter SLC26A4, ki je povezan z gluhostjo DFNB4 in s Stotnovim sindromom v Pakistanu

Mutacijski spekter SLC26A4, ki je povezan z gluhostjo DFNB4 in s Stotnovim sindromom v Pakistanu

Izvleček Petantovi sindrom (PDS) je avtosomno-recesivna motnja, za katero so značilni senzorična izguba sluha in goiter. PDS povzročajo mutacije gena SLC26A4, ki kodira pendrin, transmembranski izmenjevalec Cl - , I - in HCO 3 - , ki se izraža v ščitnici in notranjem ušesu. Mutacije SLC26A4 so lahko povezane tudi z nesindromsko gluhostjo, DFNB4. Cilj n

Združenje polimorfizmov gena za receptorje melanokortina 1 (MC1R) z odbojnostjo kože in pege v japonščini

Združenje polimorfizmov gena za receptorje melanokortina 1 (MC1R) z odbojnostjo kože in pege v japonščini

Predmeti Študija genetske povezanosti Genska variacija Izvleček Večina raziskav na genetski osnovi pigmentacije kože se je osredotočila na ljudi evropskega porekla, le nekaj študij pa se je osredotočilo na azijsko populacijo. Raziskali smo povezavo odbojnosti kože in pege z genetskimi različicami gena za receptorje melanokortina 1 ( MC1R ) v japonščini. Vzorci DN

Razlike v frekvencah alelov avtosomno dominantne hiperholesterolemije SNP v malezijski populaciji

Razlike v frekvencah alelov avtosomno dominantne hiperholesterolemije SNP v malezijski populaciji

Predmeti Dislipidemije Genska variacija Izvleček Hiperholesterolemijo povzročajo različne interakcije življenjskega sloga in genetskih dejavnikov. Na genetski ravni ga lahko pripišemo medsebojnim vplivom več polimorfizmov ali, kot je primer družinske hiperholesterolemije (FH), je lahko posledica ene same mutacije. Velik

Pleiotropija sladkorne bolezni tipa 2 z debelostjo

Pleiotropija sladkorne bolezni tipa 2 z debelostjo

Predmeti Študija genetske povezave Debelost Sladkorna bolezen tipa 2 Izvleček Tveganje za diabetes tipa 2 (T2D) narašča z debelostjo. Ena izmed možnih razlag je, da pleiotropni geni vplivajo na tveganje tako za T2D kot za debelost. Za identifikacijo pleiotropnih genov smo v afroameriški podvrsti vzorca Genetics of NIDDM (GENNID) opravili bivariativno analizo T2D z razmerjem med pasom in kolkom (WHR) in z indeksom telesne mase (BMI). Od 1

Analiza povezave med genomi bolezni Kawasaki: dokazi o povezavi s kromosomom 12

Analiza povezave med genomi bolezni Kawasaki: dokazi o povezavi s kromosomom 12

Izvleček Bolezen Kawasaki (KD) je sindrom akutnega sistemskega vaskulitisa, ki prizadene predvsem dojenčke in majhne otroke. Vzrok KD je večinoma neznan, vendar njegova večja pojavnost med azijsko populacijo in povečano tveganje pri družinah bolnikov kaže na obstoj osnovnih genetskih dejavnikov. Za do

Genetski polimorfizmi v izoliranih skupnostih

Genetski polimorfizmi v izoliranih skupnostih

Izvleček Izolirane skupnosti ponujajo edinstveno priložnost za preučevanje bioloških in družbenih posledic sorodnosti in migracij. Študije genetskih polimorfizmov so veliko prispevale ne le k poznavanju genske konstitucije določenega posameznika in populacije, temveč tudi za razjasnitev bodisi povezave med strukturo in funkcijo polimorfnih lastnosti ali dovzetnosti za multifaktorialne bolezni, pri katerih je interakcija med genom in okolja ni mogoče prezreti. Že več

Roženice na Japonskem

Roženice na Japonskem

Izvleček Nedavni napredek molekularne genetike je povečal naše razumevanje vloge genov. Štiri avtosomno dominantne roženice distrofij (CD-ji); zrnat CD (GCD), Avellino CD (ACD), rešetkasti CD (LCD) in Reis-Bücklers CD (RBCD) so bili preslikani na dolgi roki kromosoma 5 (5q31). Pokazale so , da so te štiri bolezni v kavkaški seriji posledica različnih mutacij missense v genu TGFBI ( BIGH3 , keratoepithelin). Enake mu

Osem novih mutacij gena za androgene receptorje pri bolnikih s sindromom neobčutljivosti za androgen

Osem novih mutacij gena za androgene receptorje pri bolnikih s sindromom neobčutljivosti za androgen

Izvleček Sindrom neobčutljivosti za androgen (AIS) je genetsko motnja moške spolne diferenciacije, ki jo povzročajo mutacije v genu za androgenski receptor ( AR ). Zanesljiva korelacija genotipa in fenotipa pri teh bolnikih še ne obstaja. Tu poročamo o molekularnih raziskavah, opravljenih na osmih ljudeh z AIS. V ek

Frekvenca alelov gena ABCC11 za fenotipe ušesnega voska pri starodavnih populacijah Hokaido na Japonskem

Frekvenca alelov gena ABCC11 za fenotipe ušesnega voska pri starodavnih populacijah Hokaido na Japonskem

Izvleček Človeški ušesni vosek razvrščamo v mokre in suhe tipe, ki jih določa eno-nukleotidni polimorfizem v kaseti, ki veže adenosin trifosfat, poddružina C11 ( ABCC11 ). Za raziskovanje alelnih frekvenc lokusa ABCC11 znotraj starodavnih populacij na severno japonskem otoku Hokkaido so analizirali amplificirane polimorfizme dolžine izdelkov za 50 primerkov prebivalcev Okhotskega in 35 primerkov ljudi Jomon in Epi-Jomon, izkopanih z različnih arheoloških najdišč iz Hokkaida Od teh vzorcev je bilo uspešno genotipiziranih 31 vzorcev Okhotsk in 19 Jomon / Epi-Jomon. Pogostost ale

Ekspresijska analiza dveh mutiranih človeških ornitinskih transkarbamilaz v celicah COS-7

Ekspresijska analiza dveh mutiranih človeških ornitinskih transkarbamilaz v celicah COS-7

Izvleček Ornitin transkarbamilaza (OTC) se nahaja v mitohondrijskem matriksu jeter in tankega črevesa in katalizira drugi korak cikla sečnine. Pomanjkanje OTC (OTCD) je prirojena napaka metabolizma z X, ki povzroča hiperammonemijo. Leta 1992 smo poročali o mutacijah A152V in G195R pri bolnikih z OTCD. Te

Gen DIRC1 na kromosomu 2q33 obsega družinsko RCC povezano t (2; 3) (q33; q21) kromosomsko translokacijo

Gen DIRC1 na kromosomu 2q33 obsega družinsko RCC povezano t (2; 3) (q33; q21) kromosomsko translokacijo

Izvleček Opisana je bila vzajemna, uravnotežena, ustavna kromosomska translokacija, t (2; 3) (q33; q21), ki je povezana z družinskim jasnoceličnim rakom ledvic, opisani pa so bili genomska območja, ki obdajajo meji 2q in 3q. Na podlagi genomske karte preloma 2q je bil EST AI468595 nameščen v bližini translokacije 2q33 in izolirali sta gen in cDNA v celotni dolžini. Ta gen

Mediana mrežna analiza okvarjenih sekvenciranih celih mitohondrijskih genomov iz zgodnjih in sodobnih študij bolezni

Mediana mrežna analiza okvarjenih sekvenciranih celih mitohondrijskih genomov iz zgodnjih in sodobnih študij bolezni

Izvleček Analiza zaporedja mitohondrijskega genoma je postala rutinska metoda pri preučevanju mitohondrijskih bolezni. Pogosto na prizadevanja za zaporedje pri iskanju patogenih ali z boleznimi povezanih mutacij vplivajo tehnični in interpretacijski problemi, ki jih povzročajo mešanje vzorcev, kontaminacija, biokemični problemi, nepopolno zaporedje, napačno dokumentiranje in nezadostno sklicevanje na že objavljene podatke. Za oce

Povezava variacije promotorja −381T / C možganskega natriuretičnega peptidnega gena z nizko kostno-mineralno gostoto in hitro izgubo kosti v menopavzi

Povezava variacije promotorja −381T / C možganskega natriuretičnega peptidnega gena z nizko kostno-mineralno gostoto in hitro izgubo kosti v menopavzi

Izvleček Verjame se, da je osteoporoza posledica prepletanja več okoljskih in genetskih dejavnikov, vključno z dejavniki, ki uravnavajo kostno-mineralno gostoto (BMD). Nedavna kvantitativna analiza lokusa lastnosti pri človeku je pokazala na možno vključitev kromosomske regije 1p36.2 − p36.3 za določitev BMD. Gen mož

Nova nesmiselna mutacija v japonski družini z ataksijo z okulomotorno apraksijo tipa 2 (AOA2)

Nova nesmiselna mutacija v japonski družini z ataksijo z okulomotorno apraksijo tipa 2 (AOA2)

Izvleček Poročajo o 67-letni Japonki z ataksijo z okulomotorno apraksijo tipa 2 (AOA2). Rodila se je staršem, ki so se zdravili, in pokazala najstniški začetek, počasi progresivno možgansko ataksijo in senzorično-motorično nevropatijo ter povišano raven α-fetoproteina v serumu (AFP). Vse te klinične značilnosti so bile skladne s tipičnim AOA2. Manjkala je

Trenutno stanje jetrne glikogenske bolezni na Japonskem: klinični pojav, zdravljenje in dolgoročni rezultati

Trenutno stanje jetrne glikogenske bolezni na Japonskem: klinični pojav, zdravljenje in dolgoročni rezultati

Predmeti Klinična genetika Presnovne motnje Presaditev organov Prognoza Izvleček Objavljeno je bilo veliko poročil o dolgoročnem izidu in zdravljenju jetrnih glikogenskih bolezni (GSD) v tujini; vendar z Japonske ni bilo nobenega objavljenega. Raziskali smo klinične manifestacije, zdravljenje in prognozo 127 bolnikov z jetrnim GSD, ki so bili ocenjeni in zdravljeni med januarjem 1999 in decembrom 2009. Zna

Citotoksičnost lektinov za kožne fibroblaste pri bolnikih z Duchennovo mišično distrofijo in miotonično distrofijo

Citotoksičnost lektinov za kožne fibroblaste pri bolnikih z Duchennovo mišično distrofijo in miotonično distrofijo

Izvleček Analizirali smo citotoksičnosti konkanavalina A (Con A) in aggulutinina pšeničnih kalčkov na gojenih kožnih fibroblastih pri devetih bolnikih z Duchennovo mišično distrofijo in štirih bolnikih z miotonično distrofijo. Krivulje preživetja (relativna sposobnost oblikovanja kolonij) pacientovih sevov fibroblastov v prisotnosti katerega koli od lektinov so primerjale s krivicami sedmih normalnih moških človeških sevov fibroblasta. Ustrezne pov

Genetska zgodovina nekaterih zahodno-sredozemskih človeških izolatov s polimorfizmi mtDNA HVR1

Genetska zgodovina nekaterih zahodno-sredozemskih človeških izolatov s polimorfizmi mtDNA HVR1

Izvleček Pogosto je bil poudarjen obstoj genetskega gradienta na celinah. Primerjave med več genetskimi markerji kažejo, da je večina genov sedanjih Evropejcev izvira iz bližnjega vzhoda. V obdobju paleolitika so bile populacije v zadnjem poledovanju zaprte v zatočiščih. Ob koncu paleolitika so se od teh zatočišč začele evropske migracije. Naš cilj j

Polimorfizmi androgenskega receptorja CAG in GGC pri Mediterancih: ponavljajoča se dinamika in populacijski odnosi

Polimorfizmi androgenskega receptorja CAG in GGC pri Mediterancih: ponavljajoča se dinamika in populacijski odnosi

Izvleček Mikrosatelitske variacije (CAG in GGC ponovitve) gena za androgeni receptor (AR) kažejo izjemne razlike med afriško in neafriško populacijo. Študije in vitro so pokazale obratno razmerje med dolžino mikrosatelitov in aktivnostjo AR. To dejstvo lahko razloži opaženo povezanost gena AR z rakom prostate in močne etnične razlike v pojavnosti tega raka. Genske v

Identifikacija nove rekombinantne mutacije pri korejskih bolnikih z Gaucherjevo boleznijo s pomočjo PCR pristopa na dolgi doseg

Identifikacija nove rekombinantne mutacije pri korejskih bolnikih z Gaucherjevo boleznijo s pomočjo PCR pristopa na dolgi doseg

Predmeti Bolezni genetika Analiza genske ekspresije Mutacija Prvotni članek je bil objavljen 14. aprila 2011 Popravek v : Journal of Human Genetics 56 , 469–471; doi: 10.1038 / jhg.2011.37; objavljeno na spletu 14. aprila 2011 Med tipkanjem zgornjega papirja je bilo na slikah 1 in 2 uporabljeno napačno besedilo in je bilo objavljeno kot tako. Za

Ustrezne metode čiščenja podatkov za študijo povezave z genomi

Ustrezne metode čiščenja podatkov za študijo povezave z genomi

Izvleček Študije združevanja z genomi (GWAS), ki uporabljajo veliko število nukleotidnih polimorfizmov (SNP), so bile uspešno uporabljene za prepoznavanje genetskih različic običajnih bolezni. Vendar pa je genotipizacija z uporabo novih matričnih tehnologij pogosto povezana z lažnimi rezultati, ki bi lahko negativno vplivali na analize GWAS. Zato je

Haplotipna analiza polimorfizmov NAD (P) H oksidaze p22 pri zadnjični ledvični bolezni

Haplotipna analiza polimorfizmov NAD (P) H oksidaze p22 pri zadnjični ledvični bolezni

Izvleček NAD (P) H oksidaza je eden najpomembnejših virov reaktivnih kisikovih vrst in dokazano je, da angiotenzin II v ledvicah uravnava. Glede na vpliv zaviralcev angiotenzin-pretvorbe na napredovanje diabetične in nediabetične ledvične bolezni smo domnevali, da so polimorfizmi NAD (P) H-oksidaze povezani z razvojem ledvične bolezni v končni fazi (ESRD). Pregl

Polimorfizem gena ABCC6, povezan z variacijo plazemskih lipoproteinov

Polimorfizem gena ABCC6, povezan z variacijo plazemskih lipoproteinov

Izvleček Gensko nadporodje ATP kasete, ki veže kaseto, vsebuje več kot 40 članov, od katerih je veliko vključenih v celični transport lipidov. Najpomembnejši primer so ABCA1 , mutacije, pri katerih vplivajo na plazemsko koncentracijo holesterola z visoko gostoto lipoproteinov (HDL). ABCC6 je še en član družine genov ABC, nedavno pa so pokazali, da mutacije v ABCC6 povzročajo psevdoksantomsko elastiko (PXE). Kanadski

Vpliv polimorfizmov prenašalcev CYP3A5 in drog na koncentracijo imatiniba in klinični odziv med bolniki s kronično mieloidno levkemijo v kronični fazi

Vpliv polimorfizmov prenašalcev CYP3A5 in drog na koncentracijo imatiniba in klinični odziv med bolniki s kronično mieloidno levkemijo v kronični fazi

Predmeti Terapija z zdravili Genska variacija Levkemija Farmakogenetika Izvleček Najmanjša koncentracija Imatinib mesilata (IM) je med bolniki s kronično mieloidno levkemijo (CML), ki so se zdravili z IM. Čeprav na farmakokinetiko IM vpliva več encimov in prenašalcev, je malo znano o vlogi farmakogenetske variacije v presnovi IM. V te

Pregled bolnikov s hudo hiperholesterolemijo v bolgarskih bolnikih s hudo hiperholesterolemijo

Pregled bolnikov s hudo hiperholesterolemijo v bolgarskih bolnikih s hudo hiperholesterolemijo

Izvleček Družinska hiperholesterolemija (FH) je pogosta, avtosomno prevladujoča motnja metabolizma lipidov, ki jo povzročajo napake v receptorju prevzetih LDL (lipoproteini nizke gostote) zaradi mutacij v genih receptorjev LDL ( LDLR ). Mutacije, na katerih temelji FH v Bolgariji, večinoma niso znane. Cil

Testiranje ključne predpostavke ocene dednosti na podlagi genske sorodnosti

Testiranje ključne predpostavke ocene dednosti na podlagi genske sorodnosti

Predmeti Genetika Popravek tega članka je bil objavljen 25. junija 2014 Popravek tega članka je bil objavljen 02. aprila 2019 Ta članek je bil posodobljen Izvleček Primerjava genetske in fenotipske podobnosti med nepovezanimi posamezniki se zdi obetaven način za količinsko opredelitev genetske komponente lastnosti, obenem pa preprečevanje problematičnih predpostavk, ki povzročajo dvojnost in druge sorodne ocene dednosti. En pris

Učinki sprememb nukleotidov promotorjev jetrnih genov za lipazo na koncentracijo holesterola HDL v serumu v splošni populaciji Japonske

Učinki sprememb nukleotidov promotorjev jetrnih genov za lipazo na koncentracijo holesterola HDL v serumu v splošni populaciji Japonske

Izvleček Genetski dejavniki imajo lahko pomembno vlogo pri določanju nivoja holesterola lipoproteinov v visoki gostoti (HDL) v splošni populaciji. Kolesterilni ester za prenos beljakovin (CETP) je močan genetski dejavnik kot dejavnik HDL-C ravni na Japonskem, medtem ko ima jetrna lipaza (HL) prevladujočo vlogo v populacijah Kavka. Raz

Klinična in genetska študija pri veliki skupini bolnikov s spinocerebellarno ataksijo tipa 6

Klinična in genetska študija pri veliki skupini bolnikov s spinocerebellarno ataksijo tipa 6

Izvleček Za razjasnitev kliničnih in genetskih značilnosti SCA6 smo retrospektivno analizirali 140 bolnikov. Opazili smo obratno korelacijo med starostjo začetka in dolžino razširjenega alela ter med starostjo nastanka in vsoto ponovitev CAG v normalnem in razširjenem alelu. Starost nastanka štirih homozigotnih bolnikov je bolje korelirala s vsoto ponovitev CAG v obeh alelih, ne pa s razširjenim alelom, izračunanim pri heteroroznih preiskovancih SCA6. Klinično

Mutacije glukozno-6-fosfat dehidrogenaze v Mon in Burmi v južnem Mjanmaru

Mutacije glukozno-6-fosfat dehidrogenaze v Mon in Burmi v južnem Mjanmaru

Izvleček Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je zelo razširjeno pri jugovzhodnih Azijancih. Mutacije G6PD so povezane s specifičnimi etničnimi skupinami v jugovzhodni Aziji. Mon je manjšinska etnična skupina v Mjanmaru, ki govori Monic, poseben jezik klasifikacije Mon-Khmer. Proučevali smo mutacije G6PD pri samcih Mon in Burme iz južnega Mjanmara, ki so se preselili na Tajsko v provinci Samutsakhon. Pomanj

Nov lokus za parietalno foramino preslikava na kromosom 4q21-q23

Nov lokus za parietalno foramino preslikava na kromosom 4q21-q23

Izvleček Parietalna foramina [PFM], podedovana običajno v avtosomno dominantnem načinu, je izjemno redka razvojna napaka, za katero je značilna simetrična, ovalna luknja v parietalni kosti. Lahko je prisoten kot izolirana ali sindromna značilnost. Ugotovljeno je bilo, da tipi 1 in 2 PFM (PFM1 in PFM2) povzročata mutacije v genih MSX2 in ALX4 , ki sta nameščeni na kromosomih 5 in 11. Po izkl