Genetika v medicini (April 2020)

Aritmije pri bolnikih, ki prejemajo encimsko nadomestno zdravljenje za infantilno Pompejevo bolezen

Aritmije pri bolnikih, ki prejemajo encimsko nadomestno zdravljenje za infantilno Pompejevo bolezen

Izvleček Namen: Nadomestno zdravljenje z encimi pri dojenčkih s Pompejevo boleznijo podaljša preživetje, zmanjša kardiomegalijo in izboljša delovanje mišic. Ker je bila pri teh bolnikih že opisana ektopija, smo želeli ugotoviti razširjenost in vrste aritmij. Metode: Osemindvajset otrok z infantilno Pompejevo boleznijo je dobivalo encimsko nadomestno zdravljenje v dveh odprtih, večcentričnih, mednarodnih kliničnih preskušanjih. Podatke smo

Postopek sprejemanja odločitev glede pogojev, imenovanih v Priporočeni enotni presejalni svet: izjava Svetovalnega odbora za dedne motnje pri novorojenčkih in otrocih Ministrstva za zdravje in človeške službe.

Postopek sprejemanja odločitev glede pogojev, imenovanih v Priporočeni enotni presejalni svet: izjava Svetovalnega odbora za dedne motnje pri novorojenčkih in otrocih Ministrstva za zdravje in človeške službe.

Predmeti Zdravstvena politika Medicinska genetika Pediatrija Izvleček Namen: Ameriški minister za zdravje in človeške storitve daje smernice za državne presejalne programe za novorojenčke o tem, katere pogoje je treba vključiti v presejalni pregled (tj. "Priporočen enoten presejalni pregled"). Te sme

Uporaba multigenih plošč pri testiranju nagnjenosti na dedno rak: analiza več kot 2000 bolnikov

Uporaba multigenih plošč pri testiranju nagnjenosti na dedno rak: analiza več kot 2000 bolnikov

Predmeti Rak genetika Pregled raka Gensko testiranje Izvleček Namen: Namen te študije je bil ugotoviti klinične in molekularne značilnosti 2079 bolnikov, ki so bili podvrženi dednemu multigeneracijskemu testiranju na dednem raku. Metode: Plošče so vključevale obsežno analizo 14–22 genov za občutljivost za raka ( BRCA1 in BRCA2 niso vključeni), odvisno od razvrščenega panela (BreastNext, OvaNext, ColoNext ali CancerNext). Analize sekve

Sprejemljivost in izvedljivost virtualnega svetovalca (VICKY) za zbiranje zgodovin družinskega zdravja

Sprejemljivost in izvedljivost virtualnega svetovalca (VICKY) za zbiranje zgodovin družinskega zdravja

Predmeti Računalniške platforme in okolja Skrb za zdravje Izvleček Namen: Da bi premagali ovire, povezane z opismenjevanjem, v zbirki elektronskih zgodovin družinskega zdravja, smo razvili animirani virtualni svetovalec za poznavanje družinske zgodovine ali VICKY. Ta študija je preučila sprejemljivost in natančnost uporabe sistema VICKY za zbiranje družinske anamneze pri podhranjenih pacientih v primerjavi z mojim družinskim zdravstvenim portretom (MFHP). Metode:

Krmarjenje po raziskovalnem partnerstvu med akademskim in industrijskim svetom za oceno učinka prilagojenega genetskega testiranja

Krmarjenje po raziskovalnem partnerstvu med akademskim in industrijskim svetom za oceno učinka prilagojenega genetskega testiranja

Predmeti Gensko testiranje Industrija Personalizirano zdravilo Izvleček Namen: Opisati postopek strukturiranja partnerstva med akademskimi raziskovalci in dvema osebnima podjetjema za genetsko testiranje, ki bi obvladovali navzkrižje interesov, hkrati pa raziskovalcem omogočali preučiti vpliv te nastajajoče panoge. Met

Učinkovitost rotacije medicinske genetike med otroškim treningom

Učinkovitost rotacije medicinske genetike med otroškim treningom

Predmeti Medicinska genetika Pediatrične raziskave Izvleček Namen: Z večjim razumevanjem, da genetika temelji na zdravju in bolezni, se praksa medicine spreminja tako, da smo zdaj v dobi genomske medicine. Vendar je pri prebivalcih primarne zdravstvene nege prišlo do pomanjkanja usposabljanja za genetiko in genomiko. Me

V urednik

V urednik

Uredniku: Zahvaljujemo se vam za komentar o smernici "Genetska ocena kratkega staranja", objavljenem v številki junija 2009. Kot veste, smo kot najpogostejšo diagnozo navedli Turnerjev sindrom v besedilu smernice. Ker je bila ta smernica napisana z namenom, da bi bila pri ustvarjanju algoritma usmerjena k medicinskim genetikom, smo diagnozo Turnerjevega sindroma, ki sodi med algoritme, obravnavali kot "prepoznani sindrom", ki vodi k ustreznemu / specifičnemu testiranju. P

Razvoj in predhodno vrednotenje spletnega izobraževalnega videoposnetka o sekvenciranju celotnega genoma za udeležence raziskav, bolnike in širšo javnost

Razvoj in predhodno vrednotenje spletnega izobraževalnega videoposnetka o sekvenciranju celotnega genoma za udeležence raziskav, bolnike in širšo javnost

Predmeti Izobraževanje Medicinska genetika Zaporedje Izvleček Ozadje: Ko se razporeditve celotnega genoma povečujejo v razpoložljivosti, so za udeležence raziskav, bolnike in širšo javnost potrebni izobraževalni pripomočki WGS. Naš cilj je bil torej razviti dostopno in razširljivo izobraževalno pomoč WGS. Metode: V v

Prenatalno testiranje očetovstva na podlagi informatike, zelo natančno, neinvazivno prenatalno testiranje

Prenatalno testiranje očetovstva na podlagi informatike, zelo natančno, neinvazivno prenatalno testiranje

Predmeti Gensko testiranje Informatika o genomu Izvleček Namen: Namen študije je bil oceniti diagnostično natančnost neinvazivnega testata očetovstva na podlagi informatike, z uporabo meritev eno-nukleotidnega polimorfizma, ki temelji na matriki DNK brez celic, izolirane iz materine plazme. Metode: Odvzeli so vzorce krvi pri 21 odraslih nosečnicah (z gestacijsko starostjo med 6 in 21 tedni), pri ustreznih bioloških očetih pa je bil odvzet genetski vzorec. Očetov

Verižna reakcija metilacijske polimeraze z visoko ločljivostjo za krhko X analizo: dokazi za nove vzorce metilacije FMR1, ki niso bili zaznani v Southern blot analizah

Verižna reakcija metilacijske polimeraze z visoko ločljivostjo za krhko X analizo: dokazi za nove vzorce metilacije FMR1, ki niso bili zaznani v Southern blot analizah

Predmeti Umirjenje Bolezni genetika Metilacija Izvleček Namen: Sindrom lomljivega X je povezan s širitvijo ponovitve trinukleotidov CGG in kasnejšo metilacijo gena FMR1 . Molekularna diagnoza krhkega X trenutno zahteva Southern blot analizo za oceno metilacije. Ta študija opisuje oceno delovnega toka, ki je samo za verižno reakcijo s polimerazo, za določanje statusa metilacije v širokem območju genotipov FMR1 pri moških in ženskah. Metode:

Nizna tehnologija in priporočila za uporabo v medicinski genetiki za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti

Nizna tehnologija in priporočila za uporabo v medicinski genetiki za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti

Izvleček V zadnjih nekaj letih se je z uvedbo mikroarray tehnologij laboratorijsko vrednotenje bolnikov z razvojno zamudo / intelektualno prizadetostjo, prirojenimi anomalijami in dismorfičnimi značilnostmi bistveno spremenilo. S pomočjo teh tehnik lahko bolnikov genom preučimo, ali so dobljeni ali izgubljeni genetski materiali premajhni, da bi jih odkrili s standardnimi študijami kromosomov s paso G. Ta p

Klinična genomika v svetu elektronskega zdravstvenega kartona

Klinična genomika v svetu elektronskega zdravstvenega kartona

Izvleček Široko sprejeto elektronsko zdravstveno kartoteko predstavlja številne prednosti na področju klinične genomike. Vključujejo možnost vračanja rezultatov zdravniku, uporabo genetskih ugotovitev v podporo kliničnim odločitvam in podatke, zbrane v elektronskem zdravstvenem kartonu, ki služijo kot vir fenotipskih informacij za namene analize. Vendar pa

Preferenc žensk in zdravstvenih delavcev za prenatalne teste za Downov sindrom: diskretna izbira eksperimenta v primerjavi z neinvazivno prenatalno diagnozo s trenutnimi invazivnimi testi

Preferenc žensk in zdravstvenih delavcev za prenatalne teste za Downov sindrom: diskretna izbira eksperimenta v primerjavi z neinvazivno prenatalno diagnozo s trenutnimi invazivnimi testi

Predmeti Diagnoza Gensko testiranje Nevrološke motnje Znanstvena skupnost Izvleček Namen: Primerjava preferenc žensk in zdravstvenih delavcev glede ključnih lastnosti neinvazivne prenatalne diagnoze za Downov sindrom glede na trenutne invazivne teste. Metode: Vprašalnik z eksperimentom diskretne izbire je bil uporabljen za pridobitev izjave udeležencev glede diagnostičnih testov, ki so se spreminjali glede na štiri atribute: natančnost, čas testiranja, tveganje za splav in zagotavljanje informacij o samo sindromu Downa ali sindromu Down in drugih stanjih. Ženske i

Obvladovanje genomske terminologije

Obvladovanje genomske terminologije

Predmeti Medicinska genomika "Ko uporabim besedo, " je rekel Humpty Dumpty s precej prezirnim tonom. "To pomeni samo tisto, za kar se odločim - niti več ali manj." "Vprašanje je, " je dejala Alice, "ali lahko besede pomenijo toliko različnih stvari." "Vprašanje je, " je rekel Humpty Dumpty, " kar je treba obvladati - to je vse. &qu

Genomika javnega zdravja: konec začetka

Genomika javnega zdravja: konec začetka

Predmeti Genomika Medicinska genetika Javno zdravje Na dvajsetletnem potovanju Ameriškega kolegija medicinske genetike je javno zdravje pomembno vplivalo na nastanek in napredek genomske medicine. Ta vpliv je mogoče zlahka opaziti na straneh Genetics in Medicine , uradne revije College. Kot urednik oddelka za javno zdravje pišem ta poseben komentar ob jubileju četrte nacionalne konference o genomiki in javnem zdravju, ki je bila decembra 2010 v Bethesdi, dr. Me

Množično vzporedno sekvenciranje za zgodnjo molekularno diagnozo pri Leberjevi prirojeni amaurozi

Množično vzporedno sekvenciranje za zgodnjo molekularno diagnozo pri Leberjevi prirojeni amaurozi

Predmeti Diagnoza Očesne manifestacije Zaporedje Izvleček Namen: Leberjeva prirojena amauroza (LCA) je redka prirojena distrofija mrežnice, povezana s 16 geni. Nedavni preboji v genskem zdravljenju s LCA ponujajo prvo možnost zdravljenja podedovane slepote, kar zahteva nedvoumno in zgodnjo molekularno diagnozo. Če

Razlaga kliničnega pomena kombiniranih variant v več recesivnih genih bolezni: sistematično raziskovanje Joubertovega sindroma ne daje dovolj podpore za oligogenost

Razlaga kliničnega pomena kombiniranih variant v več recesivnih genih bolezni: sistematično raziskovanje Joubertovega sindroma ne daje dovolj podpore za oligogenost

Predmeti Bolezni genetika Genska variacija Nevrološke motnje Izvleček Namen Sekvenciranje naslednje generacije (NGS) pogosto identificira več redkih predvidenih škodljivih različic (RDV) v različnih genih, povezanih s recesivno motnjo pri določenem bolniku. Predlagano je bilo, da takšne različice prispevajo k digenici / oligogenosti ali "trialelizmu" ali da delujejo kot genetski modifikatorji. Metode

Priporočila za poročanje o sekundarnih ugotovitvah v sekvenciranju kliničnih eksomov in genomov, posodobitev 2016 (ACMG SF v2.0): izjava o politiki Ameriškega kolidža za medicinsko genetiko in genomiko

Priporočila za poročanje o sekundarnih ugotovitvah v sekvenciranju kliničnih eksomov in genomov, posodobitev 2016 (ACMG SF v2.0): izjava o politiki Ameriškega kolidža za medicinsko genetiko in genomiko

Predmeti Gensko testiranje Genomika Medicinska genetika Zaporedje Popravek tega članka je bil objavljen 6. aprila 2017 Izvleček Izjava o omejitvi odgovornosti: Ta priporočila so zasnovana predvsem kot izobraževalni vir za zdravstvene genetike in druge izvajalce zdravstvenih storitev, da jim pomagajo pri zagotavljanju kakovostnih zdravstvenih storitev. Up

Zavzetost in komunikacija med udeleženci študije genomskega zaporedja ClinSeq

Zavzetost in komunikacija med udeleženci študije genomskega zaporedja ClinSeq

Predmeti Komuniciranje Genska analiza Medicinska genetika Izvleček Namen: Ko se klinično zaporedje genoma širi, je razumevanje, kako se posamezniki ukvarjajo s tem postopkom, ključnega pomena. V tej raziskavi smo želeli opisati interno udejstvovanje in njegove korelate med skupino ClinSeq odraslih, ki so privolili v sekvenciranje genomov in prejemanje rezultatov. Met

Priložnosti za intervencije genskih kliničnih odločitev

Priložnosti za intervencije genskih kliničnih odločitev

Predmeti Klinična genetika Razvoj in dostopnost genskih aplikacij za uporabo v klinični oskrbi se hitro pospešuje. rutinska uporaba genomskih informacij pa presega formalno usposabljanje večine izvajalcev zdravstvenih storitev, izzive razumevanja in razlage genskih podatkov pa sestavljajo zahteve klinične prakse. sko

Psihološki vpliv genetskih informacij na otroke: sistematičen pregled

Psihološki vpliv genetskih informacij na otroke: sistematičen pregled

Predmeti Gensko testiranje Pediatrične raziskave Psihologija Izvleček Namen: Ta pregled je ocenil psihološki vpliv, ki ga pridobivanje osebnih in družinskih genetskih informacij na otroke. Preučili smo tudi skladnost med razpoložljivimi empiričnimi podatki in kliničnimi smernicami / perspektivnimi članki. Metode:

Zdravljenje z agalzidazo za Fabryjevo bolezen: uporabe in rivalstva

Zdravljenje z agalzidazo za Fabryjevo bolezen: uporabe in rivalstva

V tej številki so trije članki povezani z različnimi vidiki nadomestne encimske terapije (ERT). 1–3 Študije obravnavajo uporabo obstoječih pripravkov α-galaktozidaze A in temeljijo na dveh registrih bolnikov z Fabryjevo boleznijo. Dva encimska pripravka za ERT pri Fabryjevi bolezni sta agalsidaza alfa, ki jo proizvaja Shire Human Genetic Therapies, in agalsidaza beta, ki jo je proizvedla družba Genzyme Corporation. Obe sta

Globalna razširjenost HFE in ne-HFE hemokromatoze, ocenjena z analizo podatkov naslednje sekvence naslednje generacije

Globalna razširjenost HFE in ne-HFE hemokromatoze, ocenjena z analizo podatkov naslednje sekvence naslednje generacije

Predmeti Bolezni genetika Presnovne motnje Naslednje generacije Populacijska genetika Izvleček Namen: Razširjenost dedne hemokromatoze (HHE), povezane s HFE, med evropskimi populacijami je dobro raziskana. Podatkov o prevalenci za atipične oblike HH, ki jih povzročajo mutacije v HFE2 , HAMP , TFR2 ali SLC40A1, ni . Na

Učinki učenja o lastni genetski dovzetnosti za alkoholizem: randomiziran eksperiment

Učinki učenja o lastni genetski dovzetnosti za alkoholizem: randomiziran eksperiment

Predmeti Zasvojenost Genetska nagnjenost k bolezni Genska analiza Popravek tega članka je bil objavljen 6. maja 2013 Izvleček Namen: Večja dostopnost osebnih genetskih poročil, prilagojenih neposredno potrošniku, postavlja vprašanje: kako na ljudi vplivajo informacije o njihovih lastnih genetskih predispozicijah? Meto

Potencial genetske variacije v dilatirani kardiomiopatiji, raziskan s kliničnim zaporedjem DNK

Potencial genetske variacije v dilatirani kardiomiopatiji, raziskan s kliničnim zaporedjem DNK

Predmeti Kardiomiopatije Gensko testiranje Genska variacija Naslednje generacije Izvleček Namen: Za razširjeno kardiomiopatijo je značilna velika lokus, alel in klinična heterogenost, ki zahteva testiranje številnih genov na klinično prekrivajočih se boleznih. Maloštevilne študije so naštele dovolj posameznikov; zato so prispevki posameznih genov in spekter patogenih variant še vedno slabo opredeljeni. Analizira

Opažene in pričakovane pogostnosti strukturnih variant hemoglobina v presejalnih raziskavah za novorojenčke v Afriki in na Bližnjem vzhodu: odstopanja od ravnotežja Hardy-Weinberga

Opažene in pričakovane pogostnosti strukturnih variant hemoglobina v presejalnih raziskavah za novorojenčke v Afriki in na Bližnjem vzhodu: odstopanja od ravnotežja Hardy-Weinberga

Predmeti Medicinska genetika Neonatologija Erratum k temu članku je bil objavljen 1. marca 2016 Izvleček Namen: Naš cilj je bil primerjati opažene in pričakovane deleže genotipa iz presejalnih raziskav za novorojenčke strukturnih variant hemoglobina. Metode: Izvedli smo sistematični pregled presejalnih raziskav novorojenčkov na hemoglobine S in C v Afriki in na Bližnjem vzhodu. Primerja

Uspešna indukcija imunske tolerance na encimsko nadomestno zdravljenje pri CRIM-negativni infantilni bolezni Pompe

Uspešna indukcija imunske tolerance na encimsko nadomestno zdravljenje pri CRIM-negativni infantilni bolezni Pompe

Predmeti Encimi Imunska toleranca Presnovne motnje Terapevtiki Izvleček Namen: Infantilna Pompejeva bolezen, ki je posledica pomanjkanja α-glukozidaze lizosomske kisline (GAA), zahteva encimsko nadomestno zdravljenje (ERT) z rekombinantnim človeškim GAA (rhGAA). Navzkrižno reaktivni imunološki material (negativni na CRIM) Pompezni bolniki razvijejo protitelesa z visokim titrom proti rhGAA in slabo delujejo. Opis

Ponovno navezovanje stikov z udeleženci za razširjeno uporabo obstoječih vzorcev in podatkov: študija primera

Ponovno navezovanje stikov z udeleženci za razširjeno uporabo obstoječih vzorcev in podatkov: študija primera

Predmeti Genetske baze podatkov Genetske raziskave Medicinska etika Izvleček Namen: Olajšanje genskih raziskav lahko zahteva uporabo vzorcev in podatkov, zbranih s postopki privolitve, ki niso vključevali posebnih opisov sekundarne uporabe. Preučujemo, ali je opustitev privolitve z obvestilom in možnost umika (WNOW) izvedljiva alternativa pisnemu informiranemu soglasju za sekundarno uporabo vzorcev in podatkov. Met

Dolžnosti sekundarnih raziskovalcev, da vrnejo naključne ugotovitve in posamezne rezultate raziskav: račun z delnim zaupanjem

Dolžnosti sekundarnih raziskovalcev, da vrnejo naključne ugotovitve in posamezne rezultate raziskav: račun z delnim zaupanjem

Predmeti Etika Genetske raziskave Zdravstvene vede Izvleček Obstoječi poskusi razložiti, zakaj imajo lahko sekundarni raziskovalci kakršne koli obveznosti, da vrnejo ugotovitve prispevkom genetskih vzorcev zaradi pomanjkanja neposrednih interakcij med sekundarnimi raziskovalci in prispevki. Delno poverivanje teh obveznosti, ki jih zagovarjamo tukaj, obvladuje to težavo z razlago, kako je mogoče oblikovati verigo posebnih odgovornosti, tudi če ni neposrednega medsebojnega sodelovanja. Genet

Diagnoza splavov z molekularno kariotipizacijo: koristi in pasti

Diagnoza splavov z molekularno kariotipizacijo: koristi in pasti

Izvleček Namen: Približno 50% spontanih splavov povzroči nepravilnost plodovega kromosoma. Prepoznavanje teh nepravilnosti pomaga oceniti tveganje za ponovitev v prihodnjih nosečnostih. Vendar zaradi pomanjkanja kulture ali materinske kontaminacije pogosto ni mogoče dobiti kariotipa ploda. Niz teh primerjav lahko preseže s primerjalno gensko hibridizacijo. Meto

Subjektivnost v oceni stopnje kromosomskega pasu: večcentrična študija

Subjektivnost v oceni stopnje kromosomskega pasu: večcentrična študija

Predmeti Citogenetika Izvleček Namen: Nivo kromosomskega pasu je glavni kazalnik kakovosti za analizo kromosomov metafaznih bazenov G. Čeprav sedanje strokovne smernice obravnavajo najnižjo potrebno raven pasov za ustavne študije, nobena študija ne bi dokumentirala primerjalne učinkovitosti različnih metod ocenjevanja na pasu. Metod

Vpliv napovednega genetskega testiranja na dedni rak debelega črevesa in polipoze: tri leta po testiranju

Vpliv napovednega genetskega testiranja na dedni rak debelega črevesa in polipoze: tri leta po testiranju

Izvleček Ozadje: Za popolno oceno programov napovedovanja genskega testiranja je pomembno oceniti rezultate v časovnih obdobjih, daljših od enoletnega spremljanja, o katerem poročajo v literaturi. Metode: Izvedli smo triletno raziskavo posameznikov, ki so prejeli napovedne rezultate genetskih testov za predhodno identificirane družinske mutacije v avstralskih ambulantah družinskih rakov. Vpra

Sinteza dokazov in razvoj smernic v genomski medicini: trenutno stanje in prihodnosti

Sinteza dokazov in razvoj smernic v genomski medicini: trenutno stanje in prihodnosti

Predmeti Skrb za zdravje Medicinska genomika Izvleček Namen: S pospešeno implementacijo genomske medicine bodo izvajalci zdravstvenih storitev močno odvisni od strokovnih smernic in priporočil. Ker genomika vpliva na številne bolezni skozi celotno življenjsko dobo, nobena posamezna poklicna skupina ne pokriva celote tega hitro razvijajočega se področja. Metode

Spremenljivost v laboratorijskih praksah poročanja za regije homozigosti, ki kažejo na roditeljsko sorodnost, kot je bilo ugotovljeno s testiranjem mikroarve SNP

Spremenljivost v laboratorijskih praksah poročanja za regije homozigosti, ki kažejo na roditeljsko sorodnost, kot je bilo ugotovljeno s testiranjem mikroarve SNP

Predmeti Gensko testiranje Genska variacija Izvleček Namen: Mikroračuni z enim nukleotidnim polimorfizmom (SNP) lahko zaznajo področja homozigosti (ROH), ki lahko kažejo na roditeljsko sorodnost ali incest. Ta študija je bila zasnovana tako, da opiše različne prakse poročanja kliničnih laboratorijev v ZDA glede ROH, odkritih na mikroskopskih testih SNP, za razpravo o nadaljnjih praksah laboratorijskega osebja, ko ugotovitve ROH kažejo na sorodnost ali incest, ter poudari pravne in etične dileme, s katerimi se soočajo delavci, ki so odkrili te naključne ugotovitve. Metode: V 1

Uporaba elektronskega zdravstvenega kartona za izvajanje genske medicine

Uporaba elektronskega zdravstvenega kartona za izvajanje genske medicine

Predmeti Genetsko svetovanje Zdravstvene storitve Znanstvena skupnost Uporaba zaporedja celotnega genoma / eksoma v izbranih kliničnih okoljih za izboljšanje zdravja in preprečevanje bolezni, za katero se je pred nekaj leti štelo, da je nemogoča, se zdaj približuje resničnosti. Pojav novih tehnologij za zaporedje naslednjih generacij predstavlja paradoks: možnost upravljanja vedno večjih količin genskih podatkov je sama po sebi ovira za videnje zdravstvene oskrbe z genomi. Tukaj pr

Citogenetika in razvoj medicinske genetike

Citogenetika in razvoj medicinske genetike

Izvleček Zanimanje za citogenetiko je mogoče zaslediti z razvojem kromosomske teorije o dedovanju, ki je nastala iz prizadevanj, da bi zagotovili osnovo Darwinove teorije »O izvoru vrst z naravno selekcijo.« Kljub svojemu temeljnemu mestu v biologiji so imeli kromosome in genetiko majhen vpliv na medicinsko prakso do šestdesetih let prejšnjega stoletja. Odkr

Sekvenciranje DNA materinske plazme za odkrivanje Downovega sindroma: mednarodna klinična validacijska študija

Sekvenciranje DNA materinske plazme za odkrivanje Downovega sindroma: mednarodna klinična validacijska študija

Predmeti Bolezni genetika Sekvenciranje DNK Izvleček Namen: Prenatalni presek za Downov sindrom se je izboljšal, a število posledično invazivnih diagnostičnih postopkov ostaja problematično. Merjenje kroženja DNK brez celic v materini plazmi bi lahko ponudilo izboljšanje. Metode: Slepa, ugnezdena raziskava primera je bila zasnovana v skupini 4664 nosečnosti z velikim tveganjem za Downov sindrom. Karioti

Sekvenciranje genomov in testiranje nosilcev: odločitve o kategorizaciji in razkritju rezultatov testiranja nosilcev

Sekvenciranje genomov in testiranje nosilcev: odločitve o kategorizaciji in razkritju rezultatov testiranja nosilcev

Predmeti Gensko testiranje Medicinska genetika Zaporedje Izvleček Namen: Raziskali smo uporabo sekvenciranja genomov za testiranje pred nosilcem predkoncepcije. Sekvenciranje genomov lahko prepozna enega ali več tisoč tisoč povezanih z X ali avtosomno recesijo, ki bi jih bilo mogoče razkriti med predkoncepcijo ali prenatalnim svetovanjem. Zat

Ali testiranje materinske plazme vpliva na presejalno testiranje na aneuploidijo v ZDA?

Ali testiranje materinske plazme vpliva na presejalno testiranje na aneuploidijo v ZDA?

Predmeti Aneuploidija Gensko testiranje Medicinska genetika Naslednje generacije Izvleček Namen: Želeli smo ugotoviti, ali so testi na plodovo aneuploidijo, ki temeljijo na sekvenciranju brezcelične DNK v materinem obtoku, vplivali na rutinsko serumsko testiranje na splošno populacijo nosečnic. Metode: Primerjali smo rezultate laboratorijskih raziskav v letih 2011 in 2014, ki so poročale o vrstah prenatalnih presejalnih testov in številu opravljenih testov. Preiz

Po pomanjkanju beta agalzidaze pri Fabryjevi bolezni preidete na agalzidazo alfa: sistematičen pregled in metaanaliza literature

Po pomanjkanju beta agalzidaze pri Fabryjevi bolezni preidete na agalzidazo alfa: sistematičen pregled in metaanaliza literature

Predmeti Klinična farmakologija Fabryjeva bolezen Medicinska genetika Terapevtiki Izvleček Ozadje: Leta 2009 je pomanjkanje agalzidaze beta pri mnogih bolnikih z Fabryjevo boleznijo prešlo na zdravljenje z agalzidazo alfa, kar je ponujalo edinstveno priložnost za primerjavo učinkov obeh zdravil. Ker

Molekularno testiranje: izboljšanje oskrbe pacientov s partnerstvom z laboratorijskimi genetskimi svetovalci

Molekularno testiranje: izboljšanje oskrbe pacientov s partnerstvom z laboratorijskimi genetskimi svetovalci

Izvleček Uporabnost molekularne diagnostike v klinični praksi nenehno narašča in pričakuje se, da bo to še naprej, ko se bodo aplikacije genomske medicine povečevale. Cilj tega članka je bil opisati vloge in odgovornosti genetskih svetovalcev, ki delujejo na področju storitev za stranke v laboratorijih za molekularno diagnostiko. V tej v

Priporočila delovne skupine EGAPP: Ali uporaba izraza izražanja gena za onkotip DX tumorja za usmerjanje odločitev o zdravljenju izboljša rezultate pri bolnicah z rakom dojke?

Priporočila delovne skupine EGAPP: Ali uporaba izraza izražanja gena za onkotip DX tumorja za usmerjanje odločitev o zdravljenju izboljša rezultate pri bolnicah z rakom dojke?

Predmeti Rak na dojki Kemoterapija Profiliranje izražanja genov Izvleček Povzetek priporočil: Delovna skupina za vrednotenje genskih aplikacij v praksi in preprečevanju (EGAPP) je ugotovila, da ni dovolj dokazov, ki bi priporočali za ali proti uporabi Oncotype DX testiranja za usmerjanje odločitev o zdravljenju s kemoterapijo pri ženskah s pozitivnimi hormonskimi receptorji, bezgavkami ali bezgavkami - pozitivni zgodnji rak dojke, ki prejemajo endokrino terapijo. Ta iz

Dedne motnje vezivnega tkiva: vodnik po nastajajoči diferencialni diagnozi

Dedne motnje vezivnega tkiva: vodnik po nastajajoči diferencialni diagnozi

Izvleček Namen: ustvariti praktično referenčno mizo za klinike, osredotočeno na diferencialno diagnozo posameznikov s funkcijami, ki kažejo na dedno motnjo vezivnega tkiva. Metode: V medicinski literaturi smo iskali različne klinične entitete, ki so si delile klinične značilnosti z Marfanovim sindromom in drugimi klasičnimi dednimi motnjami vezivnega tkiva. Rezultat

Mreža genskih aplikacij v praksi in preprečevanju

Mreža genskih aplikacij v praksi in preprečevanju

Izvleček Avtorja opisujeta utemeljitev in začetni razvoj nove pobude za sodelovanje, mreže Genomic Applications in Practice and Prevention Network. Mreža, ki jo skličejo centri za nadzor in preprečevanje bolezni in Nacionalni inštituti za zdravje, vključuje številne zainteresirane strani iz akademije, vlade, zdravstva, javnega zdravstva, industrije in potrošnikov. Predpost

Pregled nosilcev cistične fibroze pri prebivalcih Severne Amerike

Pregled nosilcev cistične fibroze pri prebivalcih Severne Amerike

Predmeti Bolezni genetika Genska variacija Mutacija Pregled prebivalstva Izvleček Namen: Namen te študije je bil primerjati porazdelitev frekvenc mutacije za 32-mutacijsko ploščo in 69-mutacijsko ploščo, ki se uporablja za presejanje nosilca cistične fibroze. Nadaljnji cilji študije so bili preučiti specifično stopnjo odkrivanja, ki jo zagotavljata obe skupini, in oceniti učinkovitost razširjenih plošč pri obsežnem presejalnem pregledu nosilcev cistične fibroze na populaciji. Čeprav genetsk

Reproduktivno zdravje pri ženskah s kompleksno gomoljno sklerozo

Reproduktivno zdravje pri ženskah s kompleksno gomoljno sklerozo

Predmeti Bolezni genetika Reproduktivna biologija Reproduktivne motnje Izvleček Namen: O spolno specifičnih manifestacijah gomoljastega skleroznega kompleksa je malo znanega. Neaktivacijske mutacije v genih TSC1 in TSC2 povzročajo gomoljni sklerozni kompleks, nedavni dokazi pa kažejo na ključno vlogo teh genov pri vzdrževanju ustrezne funkcije jajčnikov. Glavn

Skrita škoda za vrnitvijo rezultatov storitev osebnih genomov: potreba po strogem in odgovornem vrednotenju

Skrita škoda za vrnitvijo rezultatov storitev osebnih genomov: potreba po strogem in odgovornem vrednotenju

Predmeti Genetske storitve Personalizirano zdravilo Ali je posredovanje rezultatov genetskih testov neposredno potrošnikom škodljivo, je bilo predmet znanstvene razprave, odkar so bile na voljo prve storitve osebnega genoma. Številni raziskovalci in strokovna društva so izrazili zaskrbljenost zaradi nejasne napovedne sposobnosti in klinične uporabnosti testov; 1, 2, 3 druge osebe niso pokazale nobenih znakov škodljivih psiholoških ali vedenjskih posledic. 4, 5,

Transthyretin V122I (pV142I) * srčna amiloidoza: starostno odvisna avtozomna prevladujoča kardiomiopatija, prepogosta, da bi jo pri starejših Afroameričanah spregledali kot vzrok za pomembno srčno bolezen

Transthyretin V122I (pV142I) * srčna amiloidoza: starostno odvisna avtozomna prevladujoča kardiomiopatija, prepogosta, da bi jo pri starejših Afroameričanah spregledali kot vzrok za pomembno srčno bolezen

Predmeti Kardiomiopatije Bolezni genetika Medicinska genetika Populacijska genetika Izvleček Ker je bilo identifikacija substitucije valin-izolevcin v položaju 122 (TTR V122I; pV142I) v vlaknih, pridobljenih s transtretinom (TTR), izvlečena iz srca bolnika s srčno amiloidozo poznega nastanka, je postalo jasno, da je amiloidogena mutacije in bolezen se pojavljajo skoraj izključno pri posameznikih afriškega porekla. V ZD

Prebivalstvo na podlagi BRCA1 / BRCA2 pri Judjih Aškenazi: poziv k dokazovanju

Prebivalstvo na podlagi BRCA1 / BRCA2 pri Judjih Aškenazi: poziv k dokazovanju

Obljubo o genetski revoluciji pogosto zajema izraz "personalizirana medicina", vendar pa naj bi se številne njene koristi uvrščale v področje javnega zdravja in preventive z populacijskim genetskim pregledom asimptomatskih posameznikov. Kot so zapisali Rubinstein in drugi v tej številki, je testiranje BRCA1 / BRCA2 pri judovski populaciji Ashkenazi, namenjeno zmanjšanju obolevnosti in umrljivosti raka dojk / jajčnikov, očitno kandidat za takšen presejalni program. Pri Ašk

Testiranje DNK ploda brez celic: kdo vodi izvajanje?

Testiranje DNK ploda brez celic: kdo vodi izvajanje?

Predmeti Nenormalnost kromosomov Gensko testiranje Uvedba neinvazivnega testiranja fetalne DNK ploda (cffDNA) za odkrivanje sindroma ploda Downa in številni drugi sindromi anevploidije kažejo na velik premik v prenatalnem presejalnem in diagnostičnem delovanju. Njen prihod prihaja 15 let po tem, ko so Lo in sodelavci poročali o prisotnosti cirkulirajoče plodove DNK v materini plazmi. Pre

Pozitivno testiranje ploda brez plodov za trisomijo 13 razkriva omejen motizem posteljice

Pozitivno testiranje ploda brez plodov za trisomijo 13 razkriva omejen motizem posteljice

Predmeti Aneuploidija Gensko testiranje Izvleček Namen: Poročali smo o primeru, v katerem je bila plodna DNA brez celic pozitivna na trisomijo 13, najverjetneje zaradi omejenega mozaičnosti posteljice. Testiranje DNA ploda brez celic analizira DNK, pridobljeno iz celic trofoblasta posteljice, in lahko privede do napačnih rezultatov, ki ne predstavljajo zarodka. Me

Večfaktorialna prepričanja o vlogi genetike in vedenja v skupnih zdravstvenih stanjih: razširjenost in povezave z značilnostmi udeležencev in vključenost v zdravstveno vedenje

Večfaktorialna prepričanja o vlogi genetike in vedenja v skupnih zdravstvenih stanjih: razširjenost in povezave z značilnostmi udeležencev in vključenost v zdravstveno vedenje

Predmeti Medicinska genetika Javno zdravje Izvleček Namen: Veliko skupnih zdravstvenih stanj nastane zaradi kombinacije genetskih dejavnikov in vedenj, povezanih z življenjskim slogom. Razumevanje večfaktorialne narave zdravstvenih stanj ljudi vpliva na njihovo dovzetnost za zdravstvena sporočila v zvezi z genomiko in medicino in je lahko povezano z njihovim sprejetjem zaščitnega vedenja. Čepr

Neinvazivna prenatalna diagnoza pri plodu, ki mu grozi metilmalonska acidemija

Neinvazivna prenatalna diagnoza pri plodu, ki mu grozi metilmalonska acidemija

Predmeti Gensko testiranje Presnovne motnje Mutacija Izvleček Namen: Prenatalna diagnoza fetalnih mondelskih motenj lahko koristi neinvazivne pristope z uporabo fetalne DNK brez celic v materini plazmi. Odkrivanje presnovnih motenj pred rojstvom lahko povzroči takojšnje zdravljenje po porodu, da se optimizira rezultat. M

Pridružitvena študija med genom interlevkina 1β in epileptičnimi motnjami: pregled HuGe in metaanaliza

Pridružitvena študija med genom interlevkina 1β in epileptičnimi motnjami: pregled HuGe in metaanaliza

Izvleček Prejšnje študije so preučile povezavo polimorfizma enega samega nukleotida na promocijskem območju interlevkina 1B (IL-1β-511T) z epilepsijo temporalnega režnja in na vročinske napade, vendar te študije niso bile prepričljive. Objavljene študije epilepsije temporalnega režnja, vročinskih napadov in polimorfizma z enim nukleotidom IL-1β-511T so bile ugotovljene z iskanjem baz podatkov Medline in Embase. Za analizo p

Vpliv zaznavanja in znanja genetske diskriminacije na napotitev genetike raka med kliniki

Vpliv zaznavanja in znanja genetske diskriminacije na napotitev genetike raka med kliniki

Napaka tega članka je bila objavljena 01.10.2008 Izvleček Namen: Opisati zaznavanje in znanje nongenetic klinikov o genetski raki in zakone, ki prepovedujejo genetsko diskriminacijo, odnos do uporabe genetskega testiranja raka in napotitvene prakse. Metode: Povabila k sodelovanju so poslali naključnemu stratificiranemu vzorcu članov kalifornijskega zdravstvenega združenja in vsem članom kalifornijskega združenja medicinskih sester zdravnikov in kalifornijskemu latino medicinskemu združenju. Anketi

Obveščanje o soglasju in imunohistokemija za Lynch sindrom

Obveščanje o soglasju in imunohistokemija za Lynch sindrom

Predmeti Bolezni genetika Gensko testiranje Mikrosatelitna nestabilnost Uredniku: Cenili smo premišljen članek Chubak et al. 1, ki je obravnaval informirano soglasje za presejanje Lynch sindroma (LS) na osnovi tumorja, bodisi z mikrosatelitsko nestabilnostjo (MSI) bodisi imunohistokemijo (IHC). Avtorji se strinjamo, da je priporočilo delovne skupine za evalvacijo genskih aplikacij v praksi in preprečevanju (EGAPP), da je soglasje za MSI ali IHC pridobljeno 2 , preveč konservativno in ne utemeljeno z dokazi ali skladno z etičnimi argumenti. Avto

Prevladujoča varianta v DMXL2 je povezana z nesindromsko izgubo sluha

Prevladujoča varianta v DMXL2 je povezana z nesindromsko izgubo sluha

Predmeti Bolezni genetika Genska variacija Notranje uho Nevrološke motnje Izvleček Namen: Raziščiti genetsko etiologijo gluhosti v prevladujoči družini s pozno, progresivno, nesindromsko izgubo sluha. Metode: Analiza povezave na celotnem genomu je bila izvedena za 21 družinskih članov. Kandidatske patogene variante smo identificirali s celotnim sekvenciranjem izbranih družinskih članov in potrdili Sangerjevo zaporedje vseh družinskih članov. Kohlearno

Mutacija cistične fibroze "oborožitev": ko je manj, je več

Mutacija cistične fibroze "oborožitev": ko je manj, je več

Izvajanje pregledovanja nosilcev cistične fibroze na populaciji konec leta 2001 je predstavljalo prvo uporabo na vse vključujoči ravni celotne populacije molekularno genetskega testiranja. Predstavljal je tudi izdelek 12-letnih raziskav, pilotnih študij, posvetovanj in soglasja, ki so jih pripravili Nacionalni zdravstveni inštituti, Ameriški fakultet za medicinsko genetiko (ACMG) in Ameriški kolegij porodničarjev in ginekologov (ACOG). Ta dol

Pripravljenost na nujne primere za genetske centre, laboratorije in paciente: Strateški načrt za genetiko jugovzhodne regije

Pripravljenost na nujne primere za genetske centre, laboratorije in paciente: Strateški načrt za genetiko jugovzhodne regije

Predmeti Genetske storitve Izvleček Nujni primeri se pojavijo nepredvidljivo in prekinejo rutinsko genetsko oskrbo. Dogodki po orkanu Katrina in Rita so privedli do spoznanja, da je potreben skladen načrt, da se zagotovi kontinuiteta delovanja genetskih centrov in laboratorijev, vključno s presejalnimi testi novorojenčkov. No

Antična genetika - Ali je bil Gilgameš mozaik?

Antična genetika - Ali je bil Gilgameš mozaik?

Uredniku: Drevna mezopotamijska pesem z naslovom Epic o Gilgamešu (približno 27. stoletje pred našim štetjem) 1 je znana kot prvi korpus epske literature, ki je bil znan človeku. To je tudi vir številnih domnev, saj je kralj junak, na katerem temelji zgodba, Gilgameš dve tretjini boga in ena tretjina človeka. V pesm

Vključitev Māorija v biobančno trženje in genske raziskave: model za biobanke za usmerjanje kulturno informiranih dejavnosti upravljanja, operativnih dejavnosti in dejavnosti skupnosti

Vključitev Māorija v biobančno trženje in genske raziskave: model za biobanke za usmerjanje kulturno informiranih dejavnosti upravljanja, operativnih dejavnosti in dejavnosti skupnosti

Predmeti Genetske raziskave Genomika Medicinska genetika Znanstvena skupnost Izvleček Namen: He Tangata Kei Tua, model odnosov z biobankami, je bil razvit, da bi olajšal najboljšo prakso pri reševanju etičnih pomislekov Māori z usmerjanjem kulturno informirane politike in prakse za biobanke v zvezi z upravljanjem, operativnimi dejavnostmi in dejavnostmi, povezanimi s skupnostjo. Meto

"Ali je zdravilo v mojih očeh?" Pogledi več zainteresiranih strani o kliničnih preskušanjih za prenos genotoidov na horoideremijo I. faze

"Ali je zdravilo v mojih očeh?" Pogledi več zainteresiranih strani o kliničnih preskušanjih za prenos genotoidov na horoideremijo I. faze

Predmeti Kliničnih preskušanj Bolezni Dostava genov Genska terapija Izvleček Namen: Klinična preskušanja prenosa genov na oko so vzbudila upanje pacientov za zdravljenje horoideremije - slepo degenerativno retinopatijo. V poskusih prenosa genotoremije prve faze je treba sporočiti tveganje škode in potencialne koristi s pacienti, obenem pa se izogniti senzacionalizmu, ki je zgodovinsko spodkopaval to področje prevajalske medicine. Metode

Raziskava o trenutnih praksah interpretacije testnih postopkov in poročanja o genskih zaporedjih v ameriških laboratorijih

Raziskava o trenutnih praksah interpretacije testnih postopkov in poročanja o genskih zaporedjih v ameriških laboratorijih

Predmeti Diagnoza Gensko testiranje Zaporedje Izvleček Namen: Medtem ko se diagnostična uspešnost genomskega zaporedja širi, kompleksnosti tega testiranja ne smemo spregledati. Za identifikacijo, razlago in poročanje o klinično pomembnih različicah so potrebni številni laboratorijski postopki. Namen

Dedne ataksije: pregled

Dedne ataksije: pregled

Predmeti Gensko testiranje Medicinska genetika Spinocerebellarna ataksija Izvleček Dedne ataksije so zelo heterogena skupina motenj, ki je fenotipično značilna za ataksijo gibanja, neusklajenost očesnih gibov, govora in gibov rok in je običajno povezana z atrofijo možganov. Obstaja več kot 35 avtosomno prevladujočih vrst, ki jih pogosto imenujemo spinocerebelarna ataksija in navadno pri odraslih. Najpog

Sprostitvena študija v realnem času izvajalca klinične genetike

Sprostitvena študija v realnem času izvajalca klinične genetike

Izvleček Namen: Naše delo je prva dokumentacija delovnega toka v splošnem genetskem oddelku v realnem času, vključno s podatki o oskrbi pacientov, raziskavah in drugih dejavnostih za klinične genetike in genetske svetovalce. Metode: Vsi zdravniki genetiki in genetski svetovalci na oddelku za medicinsko genetiko so v desetletnih kliničnih urah, večerih in vikendih uporabljali elektronsko orodje za beleženje dejavnosti v 15-minutnih korakih. Rezulta

Odziv na Cederbaum

Odziv na Cederbaum

Predmeti Medicinska genetika Zaporedje Uredniku : Cenimo priložnost za odziv na Pismo urednika dr. Cederbauma 1 v zvezi z našo publikacijo, ki vsebuje standarde in smernice za razlago variant zaporedja. 2 Dr Cederbaum ugotavlja, da se »napačne spremembe v ustreznih genih . [so] . običajno kliče . muta

Celovita validacija nizov primerjalnih platform genomske hibridizacije: koliko je dovolj?

Celovita validacija nizov primerjalnih platform genomske hibridizacije: koliko je dovolj?

Izvleček Klinično testiranje z različnimi primerjalnimi platformami genomske hibridizacije se hitro vključi v algoritme citogenetskega testiranja. Obsežna potrditev teh kompleksnih testov predstavlja edinstvene izzive in zelo malo raziskav, ki poročajo o potrjevanju komercialno razpoložljivih matričnih platform, je bilo objavljenih. Sedemi

Zaznano gospodarsko breme, povezano s podedovanim srčnim stanjem: kvalitativna preiskava z družinami, ki jih prizadene aritmogena kardiomiopatija desnega prekata

Zaznano gospodarsko breme, povezano s podedovanim srčnim stanjem: kvalitativna preiskava z družinami, ki jih prizadene aritmogena kardiomiopatija desnega prekata

Predmeti Kardiomiopatije Gensko testiranje Zdravstvena ekonomija Izvleček Namen: V literaturi ostajajo pomembne vrzeli glede ekonomskega bremena genetske bolezni. Raziskali smo zaznano ekonomsko breme, povezano z enim podedovanim srčnim stanjem, aritmogeno kardiomiopatijo desnega prekata (ARVC). Metode: Izvedeni so bili polstrukturirani intervjuji s posamezniki iz družin, ki jih je prizadel ARVC. P

Postavitev zakona o nediskriminaciji genetskih informacij v kontekst

Postavitev zakona o nediskriminaciji genetskih informacij v kontekst

V tej številki je članek Lowstuter et al. (stran 691) je še posebej pomemben glede na nedavno sprejeti zvezni zakon o prepovedi genske diskriminacije pri zdravstvenem zavarovanju in zaposlovanju. Predmet genetske diskriminacije že vrsto let zastavlja klinične in raziskovalne genetike, genetske svetovalce in paciente, vendar novi zakon verjetno ne bo odpravil negotovosti glede zakonite uporabe genetskih informacij. Pre

Sistematično oblikovanje in primerjava razširjenih presejalnih plošč

Sistematično oblikovanje in primerjava razširjenih presejalnih plošč

Predmeti Gensko testiranje Naslednje generacije Pregled prebivalstva Izvleček Namen Nedavna rast medetičnega razširjenega pregledovanja operaterjev (ECS) je sprožila vprašanja, kako bi takšne plošče lahko načrtovali in sistematično ocenjevali. Načela oblikovanja za panele ECS lahko izboljšajo klinično odkrivanje ogroženih parov in olajšajo objektivne razprave o izbiri plošče. Metode V skladu

Resno jemanje ciljev: repozitorijske raziskave in omejitev dolžnosti vračanja posameznih ugotovitev raziskav

Resno jemanje ciljev: repozitorijske raziskave in omejitev dolžnosti vračanja posameznih ugotovitev raziskav

Predmeti Baze podatkov Etika Genetske raziskave Izvleček Večina razprav o dolžnostih raziskovalcev, da udeležencem raziskav ali sodelavcem repozitorij pošljejo naključne ugotovitve ali rezultate raziskav, ne nudi ustrezne teoretične podlage za takšne naloge. Vrnitev ugotovitev je pozitivna dolžnost, dolžnost pomagati nekomu. Običajno

Klinična uporaba množično vzporednega zaporedja pri molekularni diagnostiki bolezni glikogena, ki so genetsko heterogenega izvora

Klinična uporaba množično vzporednega zaporedja pri molekularni diagnostiki bolezni glikogena, ki so genetsko heterogenega izvora

Predmeti Diagnoza Ciljanje genov Presnovne motnje Naslednje generacije Izvleček Namen: Bolezni shranjevanja glikogena so skupina prirojenih napak sinteze glikogena ali katabolizma. Rezultat za nezdravljene bolnike je lahko uničujoč. Glede na gensko heterogenost in omejeno razpoložljivost podatkov o študiji encimov je dokončna diagnoza bolezni shranjevanja glikogena postavljena na podlagi analize zaporedja izbranih potencialno povzročljivih genov. Metod

Analiza mutacij, vodena po identiteti in spuščanju, v sekvenčnih družinah razkriva nenavadne klinične in molekularne ugotovitve distrofije mrežnice

Analiza mutacij, vodena po identiteti in spuščanju, v sekvenčnih družinah razkriva nenavadne klinične in molekularne ugotovitve distrofije mrežnice

Predmeti Sekvenciranje DNK Gensko testiranje Mutacija Bolezni mrežnice Izvleček Namen: Avtomomsko recesivne mrežnice so klinično in genetsko heterogene, kar ovira molekularno diagnozo. Ocenili smo Sangerjevo sekvenciranje z vodenjem identitete po rodu ali celosektomsko sekvenco v 26 družinah z nesindromno (19) ali sindromno (7) avtozomno recesivno mrežnico, da bi prepoznali mutacije, ki povzročajo bolezen. Metod

Prvo trimesečno diagnozo in presejalni pregled za aneuploidijo ploda

Prvo trimesečno diagnozo in presejalni pregled za aneuploidijo ploda

Izvleček Matični pregledi seruma za okvaro živčne cevi in ​​plodove aneuploidije v drugem trimesečju so bili v zadnjih dveh desetletjih vključeni v porodniško prakso. Zdaj se je zaradi številnih večcentričnih preskušanj izkazal prvi trimesečni presek med 11 in 14 tedni kot učinkovit in zanesljiv presejalni test za Downov sindrom in trisomijo 18. Prednosti pregl

Preživetje med ljudmi z Downovim sindromom: nacionalna študija na Danskem po vsej državi

Preživetje med ljudmi z Downovim sindromom: nacionalna študija na Danskem po vsej državi

Predmeti Prirojene srčne napake Nevrološke motnje Populacijska genetika Izvleček Namen: Številne študije so pokazale bistveno daljše preživetje med osebami z Downovim sindromom v zadnjih desetletjih. Preiskali smo vzorce preživetja med danskimi osebami z Downovim sindromom po kariotipu. Metode: Od 1. aprila

Učinkovitost zgodnjega zdravljenja pri bolnikih z boleznijo kobalamina C, ugotovljeno s presejalnim pregledom novorojenčkov: 16-letna izkušnja

Učinkovitost zgodnjega zdravljenja pri bolnikih z boleznijo kobalamina C, ugotovljeno s presejalnim pregledom novorojenčkov: 16-letna izkušnja

Predmeti Klinična genetika Presnovne motnje Neonatologija Prehranska terapija Izvleček Namen: Kljub izvajanju presejalnih pregledov novorojenčkov (NBS) ostajajo rezultati bolezni kobalamin C (cblC) slabi. Terapija z hidroksikobalaminom in betainom se pogosto uporablja, vendar se prehranska priporočila razlikujejo med presnovnimi centri. Pr

Predhodna preiskava informacij o potrebah genetskih svetovalcev pri prejemanju rezultatov rezultatov negotovega pomena: študija mešanih metod

Predhodna preiskava informacij o potrebah genetskih svetovalcev pri prejemanju rezultatov rezultatov negotovega pomena: študija mešanih metod

Predmeti Rak Genetsko svetovanje Gensko testiranje Izvleček Namen: Namen te študije je bil raziskati informacijske preference genetskih svetovalcev o poročilih različic negotovega pomena (VUS) rezultatov genetskega testiranja raka. Metode: V tem poročilu o mešanih metodah (kvantitativni in kvalitativni pristopi) je bila uporabljena raziskava genetskih svetovalcev, ki je vsebovala zaprta in odprta vprašanja, za raziskovanje informacijskih potreb genetskih svetovalcev in dojemanja trenutnih praks v industriji za izmenjavo informacij. Opisn

CGH na ravni eksonov v veliki klinični skupini kaže na povečano občutljivost diagnostičnih testiranj za Mendelijeve motnje

CGH na ravni eksonov v veliki klinični skupini kaže na povečano občutljivost diagnostičnih testiranj za Mendelijeve motnje

Predmeti Primerjalna genomska hibridizacija Diagnoza Bolezni genetika Genska ojačitev Izvleček Namen: Mendeljeve motnje najpogosteje povzročajo mutacije, ki jih je mogoče prepoznati po zaporedju DNK. Eksonični izbrisi in podvajanja se lahko odkrijejo s sekvenciranjem, njihova pogostost pri večini mendelskih motenj pa ni znana. Meto

Klinične in molekularne posledice bolezenskih de novo mutacij v SATB2

Klinične in molekularne posledice bolezenskih de novo mutacij v SATB2

Predmeti Bolezni genetika Genska variacija Mutacija Nevrorazvojne motnje Izvleček Namen: Opredeliti značilnosti, povezane z novo mutacijami, ki vplivajo na funkcijo SATB2, pri posameznikih, ugotovljenih na podlagi intelektualne prizadetosti. Metode: Študirali so dvajset predhodno neprijavljenih posameznikov z 19 različnimi mutacijami SATB2 (11 različic izgube funkcije in 8 missense). Fib

FMR1 premutacijska nosilna frekvenca pri bolnikih, ki so bili podvrženi rutinskemu populacijskemu presejalnemu pregledu: Vpogled v razširjenost krhkega X sindroma, krhkega X sindroma tremorja / ataksije in krhke primarne insuficience jajčnikov v Združenih državah

FMR1 premutacijska nosilna frekvenca pri bolnikih, ki so bili podvrženi rutinskemu populacijskemu presejalnemu pregledu: Vpogled v razširjenost krhkega X sindroma, krhkega X sindroma tremorja / ataksije in krhke primarne insuficience jajčnikov v Združenih državah

Predmeti Bolezni genetika Pregled prebivalstva Izvleček Namen: Sindrom lomljivega X povzroči ekspanzija in metilacija CGG trakta v 5 'neprevedenem območju gena FMR1 . Ocenjena pogostost razširjenih alelov (≥55 ponovitev) v ZDA je 1: 257–1: 382, ​​vendar te ocene niso bile izračunane iz nepristranskih populacij. Skušali smo

CORRIGENDUM: Mutacije v NGLY1 povzročajo dedno motnjo degradacijske poti, povezane z endoplazemskim retikulumom.

CORRIGENDUM: Mutacije v NGLY1 povzročajo dedno motnjo degradacijske poti, povezane z endoplazemskim retikulumom.

Izvirni članek je bil objavljen 20. marca 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, dr. Vandana Shashi, MBBS, dr. Matthew Bainbridge, dr. Michael J. Gambello, dr. Dr. Farah R. Zahir, dr. Thomas Bast, mag. Rebeka Crimian, MS, Kelly Schoch, MS, Julia Platt, Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein, dr. Med., Mena Scavina DO, dr.

Pomanjkanje argininosukcinatne liasa

Pomanjkanje argininosukcinatne liasa

Predmeti Bolezni živčnega sistema Encimi Izvleček Cikel sečnine je sestavljen iz šestih zaporednih encimskih reakcij, ki pretvorijo odpadni dušik v sečnino. Pomanjkanje katerega koli od teh encimov cikla povzroči motnje cikla sečnine (UCD), skupino prirojenih napak v presnovi jeter, ki pogosto povzročijo smrtno nevarno hiperammonemijo. Arginino

Razumevanje informiranega soglasja staršev otrok, vpisanih v gensko biobanko

Razumevanje informiranega soglasja staršev otrok, vpisanih v gensko biobanko

Predmeti Etika Genetske raziskave Pediatrija Izvleček Namen: Predhodne raziskave kažejo, da starši podcenjujejo dolgoročna tveganja, povezana z udeležbo njihovih otrok v raziskovalnih študijah. Primarni namen te študije je bil oceniti starševsko razumevanje informiranega soglasja za otroško biobančno študijo. Metode: V

Farmakogenomsko testiranje za preprečevanje izgube sluha pri bolnikih s cistično fibrozo zaradi aminoglikozidov: potencialni vpliv na klinične, bolniške in ekonomske rezultate

Farmakogenomsko testiranje za preprečevanje izgube sluha pri bolnikih s cistično fibrozo zaradi aminoglikozidov: potencialni vpliv na klinične, bolniške in ekonomske rezultate

Izvleček Ozadje: Aminoglikozidi se pogosto uporabljajo pri bolnikih s cistično fibrozo za zdravljenje dihalnih okužb Pseudomonas aeruginosa . Aminoglikozidna izguba sluha se lahko pojavi pri 1% –15% bolnikov s cistično fibrozo, ki sega od blage do hude. Nedavno je bil na voljo genetski test za prepoznavanje bolnikov z mitohondrijsko mutacijo (A1555G), ki lahko bolnike nagne k temu neželenemu dogodku. Čepra

Zdravstveno vedenje in presejalni pregledi med Kalifornijci z družinsko anamnezo raka

Zdravstveno vedenje in presejalni pregledi med Kalifornijci z družinsko anamnezo raka

Predmeti Rak na dojki Pregled raka Kolorektalni rak Populacijska genetika Izvleček Namen: Namen te študije je bil primerjati zdravstveno vedenje in presejalne preglede raka med Kalifornijo z družinsko anamnezo in brez nje. Metode: Analizirali smo podatke iz raziskave zdravstvenega raziskovanja iz Kalifornije iz leta 2005, da smo ugotovili uporabo presejalnih testov za raka in ocenili razširjenost zdravstvenega vedenja, ki lahko zmanjša tveganje za nastanek raka. Za

Nov sindrom mikrodelekcije / mikroduplikacije 19p13.13

Nov sindrom mikrodelekcije / mikroduplikacije 19p13.13

Izvleček Namen: Celotno zasliševanje genoma s pomočjo primerjalne genomske hibridizacije na osnovi matrike je privedlo do hitro naraščajočega števila odkritij novih sindromov mikrodelekcije in / ali mikroduplikacije. Tukaj opisujemo klinične in citogenomske korelate nove mikrodelekcije / mikroduplikacije 19p13.13. Met

Povečanje izpostavljenosti genetiki in genomiki z inovativnim učnim programom medicinske šole

Povečanje izpostavljenosti genetiki in genomiki z inovativnim učnim programom medicinske šole

Izvleček Namen: Zdravniki, ki bodo v 21. stoletju začeli medicinsko prakso, bodo zaradi hitrega napredka na področju genetike in genomike potrebovali več kot osnovno razumevanje človeške genetike. Sedanji dodiplomski študijski program medicine na večini institucij ni ustrezen za pripravo študentov medicine na te izzive. Povečan

Velik pristop zdravstvenega sistema za uporabo kode genetskega svetovalca CPT® 96040

Velik pristop zdravstvenega sistema za uporabo kode genetskega svetovalca CPT® 96040

Predmeti Genetsko svetovanje Genetske storitve Izvleček Namen: Leta 2007 je bila CPT® koda 96040 odobrena za genetsko svetovanje, ki ga nudijo nefizičniki. Zaradi omejitev poklicnega priznavanja in licenc so izkušnje pri neposrednem zaračunavanju genetskih svetovalcev za te storitve omejene. Manjšina genetičnih klinik poroča, da uporabljajo to kodo zaradi omejitev, vključno z zaznanim zavrnitvijo kode in zmedo glede skladne uporabe te kode. Predsta

Odgovor na smernice prakse ACMG ter standarde in smernice ACMG, Genetika v medicini, julij 2010, letnik 12, številka 7, strani 446–463 in 464–470

Odgovor na smernice prakse ACMG ter standarde in smernice ACMG, Genetika v medicini, julij 2010, letnik 12, številka 7, strani 446–463 in 464–470

Uredniku: Všeč mi je bilo, da sem v sodelovanju z dr. Kishnani in njenimi sodelavci bral dva dokumenta, ki jih je pripravil odbor za standarde. 1 To je dobro sestavljen dokument in ponuja odlične smernice za ravnanje z otroki z motnjo shranjevanja glikogena tipa III (GSD III). Pripomba je omemba kardiomiopatije, ki se pojavi pri nekaterih bolnikih z GSD III. K

Zmanjšanje števila genomske medicine: pristop k etični zapletenosti sekvenciranja celotnega genoma z začetkom majhnih

Zmanjšanje števila genomske medicine: pristop k etični zapletenosti sekvenciranja celotnega genoma z začetkom majhnih

Predmeti Sekvenciranje DNK Medicinska genetika Izvleček Ko gledamo čas, ko je sekvenciranje celotnega genoma vključeno v oskrbo pacientov, je mogoče predvideti številne etične izzive, ki jih bo treba obravnavati. Najpomembnejše med njimi so informirana privolitev in odgovorno upravljanje zelo velikih količin genetskih informacij. Glede

Sistemsko pomanjkanje primarnega karnitina pri materinem odkrivanju presejalnih pregledov novorojenčkov: Klinični, biokemični in molekularni vidiki

Sistemsko pomanjkanje primarnega karnitina pri materinem odkrivanju presejalnih pregledov novorojenčkov: Klinični, biokemični in molekularni vidiki

Izvleček Ozadje: Sistemsko pomanjkanje primarnega karnitina je avtosomno recesivna motnja karnitinskega cikla, ki jo povzročajo mutacije gena SLC22A5, ki kodira transporter karnitina, organski prenosnik kationov. Sistemsko primarno pomanjkanje karnitina je običajno v otroštvu bodisi s presnovno dekompenzacijo bodisi s kardiomiopatijo. Po

Mimo zaslona prvega trimesečja: Ali lahko napovemo, kdo bo izbral invazivno testiranje?

Mimo zaslona prvega trimesečja: Ali lahko napovemo, kdo bo izbral invazivno testiranje?

Predmeti Genetsko svetovanje Gensko testiranje Izvleček Namen: Namen te študije je ugotoviti, kateri dejavniki poleg pozitivnega zaslona za aneuploidijo v prvem trimesečju korelirajo z odločitvijo nosečnice za invazivno prenatalno testiranje. Metode: Izvedli smo retrospektivno kohortno študijo samskih nosečnosti, ki so jo med letoma 2001 in 2009 napotili na Center za prenatalno diagnostiko in zdravljenje Johns Hopkins, s pozitivnim zaslonom v prvem trimesečju. Primer

Testiranje nosilca za spinalno mišično atrofijo

Testiranje nosilca za spinalno mišično atrofijo

Izvleček Spinalna mišična atrofija je najpogostejša smrtna dedna bolezen pri novorojenčkih in dojenčkih. Učinkovitega zdravljenja še ni. Čeprav je na voljo preizkus prenašalcev, trenutno med strokovnimi zdravstvenimi društvi, ki ponujajo standarde skrbi glede tega, ali je treba izvajati pregled nosilne mišične atrofije ali ne, ponuditi kot del rutinske reproduktivne nege. To pušča iz

Analiza profiliranja in mutacije genskih izrazov na celotnem genomu savdskih bolnikov s kanavansko boleznijo

Analiza profiliranja in mutacije genskih izrazov na celotnem genomu savdskih bolnikov s kanavansko boleznijo

Izvleček Namen: Kanavska bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje aspartoacilaze, je ena najpogostejših možganskih degenerativnih bolezni v povojih. Cilji te študije so bili ugotoviti mutacije, povezane s kanavansko boleznijo v Savdski Arabiji, in identificirati različno izražene gene, ki bi lahko prispevali k razvoju te bolezni. Metod

Monoallični nosilci mutacije PMS2: neznana znanost

Monoallični nosilci mutacije PMS2: neznana znanost

Predmeti Rak genetika Kolorektalni rak Medicinska genetika Mutacija Izvleček Izkazalo se je , da mutacije žrtev v MLH1 , MSH2 , MSH6 in PMS2 povzročajo Lynch sindrom. Prodornost spektra raka in tumorja je bila že večkrat preučena, številna strokovna društva pa so predlagala smernice za klinično upravljanje prizadetih posameznikov. Številn

Zdravstvena kakovost življenja rasno raznolike populacije, ki je bila prikazana na hemokromatozo: rezultati študije hemokromatoze in presežka železove preobremenitve (HEIRS)

Zdravstvena kakovost življenja rasno raznolike populacije, ki je bila prikazana na hemokromatozo: rezultati študije hemokromatoze in presežka železove preobremenitve (HEIRS)

Izvleček Namen: Študija HEIRS je pregledala 101.168 udeležencev primarne zdravstvene nege na preobremenitev z železom s saturacijo serumskega transferina (TS), serumskim feritinom (SF) ter mutacijo gena HFE C282Y in H63D. Cilj te študije je bil oceniti vpliv presejanja na počutje udeležencev. Metode: Za klinično oceno niso bili odpoklicani vsi homozigoti C282Y, udeleženci s povišano koncentracijo TS in SF ter kontrolna skupina negativnih oseb s fenotipom-genotipom, pri katerih ni bilo mutacij C282Y niti H63D v genu HFE . Zdravstv

Priznanje recenzenta 2012

Priznanje recenzenta 2012

Pregledovanje rokopisov je naporno in dolgotrajno, vendar je znanje o tem, kako znanje napreduje znanje. Genetika v medicini se zahvaljuje naslednjim recenzentom in urednikom, ki so bili dovolj prijazni, da so nam dali svoj čas v letu 2012. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers Beate Peter Benedikt Schoser

Taksomizacija, določanje velikosti in premagovanje incidentaloma

Taksomizacija, določanje velikosti in premagovanje incidentaloma

Predmeti Gensko testiranje Zaporedje Izvleček Namen: Z nastopom klinično dostopnih sekvenc celotnega genoma se bo verjetno povečalo število naključnih ugotovitev. Lažno pozitivne naključne ugotovitve so še posebej pomembne. Ponujamo ocene o velikosti teh lažno pozitivnih ugotovitev in jih razvrščamo v štiri široke kategorije. Metode: Sek

Pravila ostajajo enaka za genomsko medicino: primer proti "obratnemu genetskemu izjemnosti"

Pravila ostajajo enaka za genomsko medicino: primer proti "obratnemu genetskemu izjemnosti"

Razvoj genomike se nadaljuje z osupljivo hitrostjo. V zadnjih nekaj letih smo opazili, da se naša sposobnost analiziranja človeškega genoma, izražanja genov, proteomike in epigenomike povečuje za vrstni red. Pojav mikroarrijskih analiz je sočasno genotipiziranje milijon mest v človekovem genomu rutinska zadeva, globalne izraze vzorcev v katerem koli danem tkivu je mogoče zlahka ugotoviti s podobno tehnologijo in zaradi hitrega pojavljanja platform za zaporedje naslednjih generacij, cenovno dostopni celi exome in zaporedja celotnega genoma so zdaj resničnost. Številn

Smernice za vrnitev rezultatov raziskav iz pediatričnih genomskih študij: posvetovanja nadzornega odbora za obveščanje kohort v Bostonski otroški bolnišnici

Smernice za vrnitev rezultatov raziskav iz pediatričnih genomskih študij: posvetovanja nadzornega odbora za obveščanje kohort v Bostonski otroški bolnišnici

Predmeti Genetske raziskave Medicinska etika Pediatrija Izvleček Namen: Pristopi za vrnitev posameznih rezultatov udeležencem v genomskih raziskavah so različno osredotočeni na dejanskost, dolžnost delitve ali želje udeležencev. Naša skupina v otroški bolnišnici v Bostonu je prednostno opredelila želje udeležencev z izvajanjem Gene Partnership, genskega skladišča raziskav, ki temelji na modelu "Informed Cohort", ki ponuja vrnitev rezultatov v skladu z željami udeležencev. Ko se zaveda,