Geni in imunost (April 2020)

KIR3DL1 genetska raznovrstnost in fenotipska variacija v kitajski populaciji Han

KIR3DL1 genetska raznovrstnost in fenotipska variacija v kitajski populaciji Han

Predmeti Genska variacija Imunogenetika NK celice Izvleček Alelni polimorfizem in variacija izražanja imunoglobulinskega podobnega receptorja (KIR) ubijalskih celic (KIR) 3DL1 na celicah naravnih ubijalcev (NK) se med populacijo razlikujeta. Da bi ugotovili, ali so fenotipske variante posledica polimorfizma KIR, številke transkripcije ali kopije, so alelni polimorfizem, raven mRNA in ekspresijo antigena KIR3DL1 ocenili pri 162 posameznikih. O

Edinstven transkripcijski profil spominskih celic CD8 + T spominskih celic, ki jih povzroči imunizacija z malarijskimi sporozoiti

Edinstven transkripcijski profil spominskih celic CD8 + T spominskih celic, ki jih povzroči imunizacija z malarijskimi sporozoiti

Predmeti CD8-pozitivne T celice Profiliranje izražanja genov Imunizacija Malarija Izvleček Sterilno imunost proti živim okužbam s plazmodijem lahko dosežemo z imunizacijo s sporozoiti, oslabljenimi s sevanjem. Za to zaščito je znano, da deloma posredujejo antigenski specifične spominske celice CD8 + T, verjetno tiste, ki prebivajo v jetrih. Karakt

Nova regulativna varianta v genu za interleukin-6 je povezana s tveganjem za astmo

Nova regulativna varianta v genu za interleukin-6 je povezana s tveganjem za astmo

Predmeti Astma Genska variacija Imunogenetika Izvleček Glavna genetska določitev topnih receptorjev interleukina 6 (sIL-6R) je različica missense rs2228145, ki se preslika na mesto cepitve IL-6R. Za vsak alel Ala se ravni seruma sIL-6R povečajo za n 20 ng ml -1, tveganje za astmo pa za 1, 09-krat. Ve

Pomanjkanje metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) poveča odpornost proti citomegalovirusni okužbi

Pomanjkanje metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) poveča odpornost proti citomegalovirusni okužbi

Izvleček Folati zagotavljajo enoogljične enote za sintezo nukleotidov in reakcije metilacije. Običajen polimorfizem gena MTHFR (677C → T) povzroči zmanjšano encimsko aktivnost in je povezan s povečanim tveganjem za okvaro živčne cevi in ​​srčno-žilno bolezen. Velika razširjenost tega polimorfizma kaže na to, da je imel pod pritiskom iz okolja selektivno prednost, morda nalezljivo sredstvo. Da bi preizkusil

Polimorfizmi v genu interlevkin 3 kažejo močno povezanost z dovzetnostjo za Gravesovo bolezen pri kitajski populaciji

Polimorfizmi v genu interlevkin 3 kažejo močno povezanost z dovzetnostjo za Gravesovo bolezen pri kitajski populaciji

Izvleček Gravesova bolezen (GD) je skupna za organ specifična avtoimunska motnja, ki je večfaktorski in se razvije pri gensko dovzetnih posameznikih. Prej smo v študiji povezave preslikali lokus občutljivosti za GD na kromosom 5q31–33. Tu smo uporabili enojne nukleotidne polimorfizme (SNP) za iskanje genetskih različic, povezanih z GD, in preučili 19 funkcionalnih kandidatnih genov na tem kromosomskem območju. Prepozna

Rs2476601 Alel T (R620W) definira visoko tvegane PTPN22 tipa I, povezane s sladkorno boleznijo, s predhodnimi dokazi za dodaten zaščitni haplotip

Rs2476601 Alel T (R620W) definira visoko tvegane PTPN22 tipa I, povezane s sladkorno boleznijo, s predhodnimi dokazi za dodaten zaščitni haplotip

Izvleček Ne-receptor za beljakovinsko tirozin fosfatazo tip 22 ( PTPN22 ) je tretji največji lokus, ki vpliva na tveganje za diabetes tipa I (T1D), po HLA-DR / DQ in INS . Najbolj povezan en-nukleotidni polimorfizem (SNP), rs2476601, ima C-> T varianto in povzroči spremembo aminokisline arginina (triptofan (W) v položaju 620. Če

Odstopanje IL7R nakazuje na sarkoidno vnetje

Odstopanje IL7R nakazuje na sarkoidno vnetje

Izvleček Sarkoidoza je kronična granulomatozna motnja, za katero je značilen velik priliv Th1 limfocitov. Tako naivne kot spominske T celice izražajo visoko raven interlevkina 7 receptorja-α (IL7Rα), ki ga kodira gen IL7R . Namen te študije je bil raziskati vlogo genskih regij IL7R pri dovzetnosti za sarkoidozo. Šest

Kumulativni učinki znanih variant dovzetnosti za napovedovanje primarnega tveganja za bilijarno cirozo

Kumulativni učinki znanih variant dovzetnosti za napovedovanje primarnega tveganja za bilijarno cirozo

Predmeti Avtoimunske bolezni Bolezni genetika Primarna biliarna ciroza Prognoza Prvotni članek je bil objavljen 8. januarja 2015 Popravek: Geni in imuniteta (2015) 16, 193–198; doi: 10.1038 / gen.2014.76; objavljeno na spletu 8. januarja 2015. Od spletne objave tega prispevka so avtorji ugotovili, da je bil elektronski naslov avtorja W Liao napačno naveden. Pr

Združenje LY9 v družinah iz Velike Britanije in Kanade

Združenje LY9 v družinah iz Velike Britanije in Kanade

Izvleček Sistemski eritematozni lupus (SLE) je zapletena bolezenska lastnost neznane etiologije. Študije povezav z genomi na človeškem SLE so identificirale več vezivnih regij, med njimi eno na 1q23, ki vsebuje več genov za občutljivost, vključno s člani lokusa signalne limfocitne aktivacijske molekule (SLAM). Pri miš

Dokazi o interakciji CARD8 rs2043211 z NALP3 rs35829419 pri Crohnovi bolezni

Dokazi o interakciji CARD8 rs2043211 z NALP3 rs35829419 pri Crohnovi bolezni

Predmeti Crohnova bolezen Genska interakcija Vnetje Interlevkini Izvleček Lokacija CARD8 v lokusu vnetne črevesne bolezni (IBD) in njegova vloga pri vnetju NALP3 in kot zaviralec jedrskega faktorja (NF) κ B sta privlačen gen za tveganje za pojav KVČB. Vendar pa so študije, ki so testirale povezavo polimorfizma z enim nukleotidom izgube funkcije CARD8 z SND, prinesle mešane rezultate. Nedav

Homeostaza mastocitov in pot JAK – STAT

Homeostaza mastocitov in pot JAK – STAT

Predmeti Alergija Homeostaza Mastne celice Transdukcija signala Izvleček Janus kinaza / pretvornik signala in aktivator transkripcije (JAK – STAT) pot posreduje pomembne odzive imunskih celic. Aktivacija katerega koli od štirih družinskih članov JAK vodi do fosforilacije enega ali več od sedmih družinskih članov STAT. Fosfori

Aditivni učinki glavnih alelov tveganja IRF5 in STAT4 pri primarnem Sjögrenovem sindromu

Aditivni učinki glavnih alelov tveganja IRF5 in STAT4 pri primarnem Sjögrenovem sindromu

Izvleček Primarni Sjögrenov sindrom (SS) ima številne značilnosti s sistemskim eritematoznim lupusom (SLE). Tu smo raziskali povezavo treh glavnih polimorfizmov pri IRF5 in STAT4, pri katerih je bilo ugotovljeno, da sta povezana s SLE, pri bolnikih iz Švedske in Norveške s primarnim SS. Ti polimorfizmi so 5-bp CGGGG indel v promotorju IRF5 , polimorfizem enojnega nukleotida (SNP) rs10488631 navzdol od IRF5 in SNP STAT4 rs7582694, ki označuje glavni haptitip tveganja STAT4. Opazi

Polimorfizem FLI1 vpliva na dovzetnost za kožno lišmanijozo v Braziliji

Polimorfizem FLI1 vpliva na dovzetnost za kožno lišmanijozo v Braziliji

Predmeti Študija genetske povezanosti Genetska nagnjenost k bolezni Genska variacija Parazitska okužba Izvleček Z preslikavo mišjih genov, ki nadzirajo kožno lešmanijozo (CL), je bil Fli1 kandidat, ki vpliva na odpornost na L. major in na boljše celjenje ran. Preučujemo FLI1 kot gen, ki obvladuje CL in sluznico leishmaniasis (ML), ki jo povzroča L. brazili

Funkcionalni učinki številke kopije CCL3L1

Funkcionalni učinki številke kopije CCL3L1

Predmeti Genska ojačitev Genska ekspresija Izvleček Spreminjanje števila kopij (CNV) postaja vse pomembnejše kot značilnost variacije pri ljudeh v študijah občutljivosti na bolezen. Vendar posledice CNV niso tako dobro razumljene. Tukaj predstavljamo podatke, ki raziskujejo funkcionalne posledice CNV CCL3L1 v 55 neodvisnih vzorcih Združenega kraljestva brez znanih kliničnih fenotipov. Število

Motiv, ki veže peptide HLA-DR8, ima pomembne strukturne značilnosti z drugimi aleli, povezanimi s sladkorno boleznijo tipa 1

Motiv, ki veže peptide HLA-DR8, ima pomembne strukturne značilnosti z drugimi aleli, povezanimi s sladkorno boleznijo tipa 1

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Imunogenetika Sladkorna bolezen tipa 1 Izvleček Cilj te študije je bil opisati motiv vezave na peptide glavne molekularne molekule razreda HLA-DR8 razreda hipokompatibilnosti, vključene v haplotip tipa 1, povezan s sladkorno boleznijo, DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4) in ga primerjajte z analizo drugih alelov MHC razreda II, povezanih s sladkorno boleznijo; DR8-vezani peptidi so bili eluirani iz HLA-DR homozigotene limfoblastoidne celične linije. Za

Domača genetika in imunski nadzor okužbe z virusom HIV-1: fino preslikavo razširjene človeške MHC regije v afriški kohorti

Domača genetika in imunski nadzor okužbe z virusom HIV-1: fino preslikavo razširjene človeške MHC regije v afriški kohorti

Predmeti Študija genetske povezanosti Imunogenetika Izvleček Več glavnih lokacij histokompatibilnosti (MHC), ki kodirajo človeške levkocitne antigene (HLA), imajo alelne različice nedvoumno povezane z diferencialnim imunskim nadzorom okužbe s HIV-1. Natančno preslikavo, ki temelji na enojnih nukleotidnih polimorfizmih (SNP) v razširjenem območju MHC (xMHC), naj bi odkrilo vzročne ali nove dejavnike in opravičilo iskanje funkcionalnih mehanizmov. Preizkusil

Polimorfizmi komplementa receptor 2, povezani s sistemskim eritematoznim lupusom, modulirajo alternativno spajanje

Polimorfizmi komplementa receptor 2, povezani s sistemskim eritematoznim lupusom, modulirajo alternativno spajanje

Prvotni članek je bil objavljen 23. aprila 2009 Popravek: Geni in imuniteta (2009) 10, 457–469; doi: 10.1038 / gen.2009.27 Od objave tega prispevka so avtorji opazili, da je bilo v tabeli 1 funkcionalno območje za SNP rs4308977 in rs17616 nepravilno; "Exon 10a" se glasi "Exon 11". Po

Združenje polimorfizmov z virusom HIV s statusom HIV v Severnih Amerikah

Združenje polimorfizmov z virusom HIV s statusom HIV v Severnih Amerikah

Predmeti Študija genetske povezanosti Izvleček Polimorfizmi z enim nukleotidom (SNP) v genih TLR2–4 in TLR7–9 TLR2–4 in TLR7–9 , vendar ne pri TLR1 in TLR6 , so bili predhodno ovrednoteni glede pridobitve humane imunske pomanjkljivosti (HIV) in napredovanja bolezni v različnih populacijah, večina od njih je bila evropska. V tej razi

Metaanaliza in imputacija odkrijeta haplotip 109 kb tveganja, ki obsega TNFAIP3, povezan z lupusnim nefritisom in hematološkimi manifestacijami

Metaanaliza in imputacija odkrijeta haplotip 109 kb tveganja, ki obsega TNFAIP3, povezan z lupusnim nefritisom in hematološkimi manifestacijami

Izvleček TNFAIP3 kodira encim, ki spreminja ubikvitin, A20, ključni regulator vnetnih signalnih poti. Pred tem smo poročali o povezavi med različicami TNFAIP3 in sistemskim eritematoznim lupusom (SLE). Za nadaljnjo lokalizacijo različic (tveganj) tveganja smo izvedli metaanalizo z uporabo genetskih podatkov, ki so na voljo za dve kavkaski nabor podatkov o nadzoru primerov (1453 skupnih primerov, 3381 skupno kontrolnih oseb) in 713 družin trio SLE. Najb

Dokazi za povezanost lokusa TCF7 s sladkorno boleznijo tipa I

Dokazi za povezanost lokusa TCF7 s sladkorno boleznijo tipa I

Izvleček Konzorcij za sladkorno bolezen tipa I (T1DGC) je zbral na tisoče družin multipleksov in simpleksov s sladkorno boleznijo tipa I (T1D), da bi opredelili gene, ki so vključeni v občutljivost za T1D. Te družine so bile genotipizirane za lokade HLA razreda I in razreda II, v zadnjem času pa tudi za genom za polimorfizme z enim nukleotidom (SNP), ki so široki za genom. Poleg

Identifikacija novih genov, povezanih s SLE, z dvostopenjsko zasnovo Bayesove študije

Identifikacija novih genov, povezanih s SLE, z dvostopenjsko zasnovo Bayesove študije

Izvleček V naši prejšnji študiji smo uporabili Bayesovo zasnovo, da bi preverili povezavo of 1000 genov (∼ 10 000 eno-nukleotidnih polimorfizmov (SNP)) s sistemskim eritematoznim lupusom (SLE) na zmernem številu tria staršev in otrok s SLE. Identificirana sta bila dva gena, povezana s SLE, s stopnjo lažne odkrite napake (FDR) <0, 05, ugotovljeni pa so bili tudi številni geni s FDR <0, 8, ki kažejo na prihodnjo smer študije. V tem poro

Povezava med sladkorno boleznijo tipa 1 in SNP GWAS pri prebivalstvu jugovzhodnega ZDA na Kavkazu

Povezava med sladkorno boleznijo tipa 1 in SNP GWAS pri prebivalstvu jugovzhodnega ZDA na Kavkazu

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Genska variacija Študije povezav z genomi Sladkorna bolezen tipa 1 Izvleček Ta študija je bila izvedena za oceno genetskih asociacij na sladkorno bolezen tipa 1 (T1D), o katerih so poročali v prejšnjih študijah za povezavo z genom (GWAS). V 2134 kavkaskih bolnikih s T1D in 1864 normalnih kontrol iz Gruzije je bilo s testi TaqMan genotipiziranih skupno 21 nukleotidnih polimorfizmov (SNP-ov), ki so jih že prej poročali. Analiz

Multigeni nadzor odpornosti na tuberkulozo: analiza QTL na mišjem kromosomu 7 in njegov sinergizem sstst1

Multigeni nadzor odpornosti na tuberkulozo: analiza QTL na mišjem kromosomu 7 in njegov sinergizem sstst1

Izvleček Tuberkuloza ostaja pomemben svetovni zdravstveni problem: tretjina človeške populacije je okužena z Mycobacterium tuberculosis (MTB), 10% teh pa ima življenjsko tveganje za razvoj tuberkuloze. Pri večini okuženih posameznikov genske določitve dovzetnosti ostajajo v glavnem neznane zaradi zapletenega multigenega nadzora in vpliva medsebojno vplivanja genov in okolja. Genska

Ekspresija MMP pri revmatoidnem vnetju: polimorfizem rs11568818 je povezan z izražanjem MMP-7 na ekstraartikularnem mestu

Ekspresija MMP pri revmatoidnem vnetju: polimorfizem rs11568818 je povezan z izražanjem MMP-7 na ekstraartikularnem mestu

Predmeti Genska ekspresija Imunogenetika Vnetje Revmatoidni artritis Izvleček Matrične metaloproteinaze (MMP) prispevajo k poškodbam sklepov pri revmatoidnem artritisu (RA). Manj je znanega o vpletenosti MMP na zunajartikularnih mestih revmatoidnega vnetja. Ocenili smo relativni prispevek MMP-1, MMP-3, MMP-7 in MMP-12 k uničenju in vnetju sklepov in zunaj artikularnih tkiv s primerjavo genske ekspresije v sklepni sinoviji in podkožnih revmatoidnih vozliščih pri bolnikih z RA. V sin

Povezava genetske variacije ANXA11 s sarkoidozo pri Afroamerikancih in Evropejcih

Povezava genetske variacije ANXA11 s sarkoidozo pri Afroamerikancih in Evropejcih

Predmeti Genska variacija Limfoproliferativne motnje Populacijska genetika Izvleček Nedavna študija povezave z genomi pri nemški populaciji in dve naslednji študiji na evropskem prebivalstvu so ugotovili, da je bil nesinonimen en-nukleotidni polimorfizem (SNP), rs1049550, znotraj gena aneksina A11 ( ANXA11 ) povezan z občutljivostjo za sarkoidozo. Sku

Polimorfizem TLR6 je povezan s povečanim tveganjem za Legionnairovo bolezen

Polimorfizem TLR6 je povezan s povečanim tveganjem za Legionnairovo bolezen

Predmeti Bakterijska okužba Genska variacija Tolični receptorji Izvleček Legionella pneumophila (Lp), etiološki povzročitelj Legionnairove bolezni (LD), je pomemben vzrok za nastanek skupnosti in nosokomialno pljučnico. Vendar pa so imunski in genetski dejavniki gostiteljske občutljivosti za Lp slabo razumljeni. Tukaj

Pregled konzorcija za genetiko sladkorne bolezni tipa I

Pregled konzorcija za genetiko sladkorne bolezni tipa I

Izvleček Konzorcij za sladkorno bolezen tipa I (T1DGC) je mednarodni večcentrični raziskovalni program z dvema osnovnima ciljema. Prvi cilj je prepoznati genske regije in gene, katerih različice spreminjajo tveganje za sladkorno bolezen tipa I (T1D) in pomagajo razložiti skupino bolezni v družinah. Drug

Zaslon gena za citokine odkriva SOCS1 kot genetski dejavnik tveganja za multiplo sklerozo

Zaslon gena za citokine odkriva SOCS1 kot genetski dejavnik tveganja za multiplo sklerozo

Izvleček Geni za citokinske in citokinske receptorje, vključno z IL2RA , IL7R in IL12A , so znani dejavniki tveganja za multiplo sklerozo (MS). Eksitotoksična oligodendroglialna smrt, posredovana z receptorji glutamata, prispeva k demielinizacijskim reakcijam. V pričujoči študiji smo pregledali 368 eno-nukleotidnih polimorfizmov (SNP) v 55 genih ali genskih grozdih, ki kodirajo citokine, citokinske receptorje, supresorje citokinske signalizacije (SOCS), komplementarne faktorje in glutamatne receptorje za povezavo z MS v špansko-baskovski rezidenčno prebivalstvo. SNP-ji

Genske variacije in heteroseksualna okužba z virusom HIV-1: analiza združenih genov, ki kodirajo CC-motiv hemokinske ligande

Genske variacije in heteroseksualna okužba z virusom HIV-1: analiza združenih genov, ki kodirajo CC-motiv hemokinske ligande

Predmeti Hemokini Študija genetske povezanosti Genska variacija Okužbe s HIV Prvotni članek je bil objavljen 6. oktobra 2011 Popravek : Geni in imuniteta (2012) 13 , 202–205; doi: 10.1038 / gen.2011.70; objavljeno na spletu 6. oktobra 2011 Avtorji so že od objave tega prispevka opazili, da se v abstraktnem, šestem in enajstem odstavku nepravilno uporablja CCL3 intron 3 in da sklici 17 in 18 nista pomembni za študijsko skupino. Spodaj

Huda kombinirana imunska pomanjkljivost frizijskih vodnih psov, ki jo povzroči mutacija RAG1

Huda kombinirana imunska pomanjkljivost frizijskih vodnih psov, ki jo povzroči mutacija RAG1

Predmeti Mutacija Huda kombinirana imunska pomanjkljivost VDJ rekombinacija Izvleček Smrtnost mladičev v starosti 8–12 tednov je bila pogosto opažena pri frizijskih vodnih psih. Spremljali so krvne parametre in klinične znake novorojenčkov iz treh legla. Tri mladiče iz dveh leglov so pokazale močno znižano raven imunoglobulinov in limfocitov. Ti psi s

Celotna analiza metilacije genoma sistemskega eritematoznega lupusa: hipometilacija promotorjev IL10 in IL1R2 je povezana z aktivnostjo bolezni

Celotna analiza metilacije genoma sistemskega eritematoznega lupusa: hipometilacija promotorjev IL10 in IL1R2 je povezana z aktivnostjo bolezni

Izvleček Etiologija sistemskega eritematoznega lupusa (SLE) vključuje zapleteno interakcijo genetskih in okoljskih dejavnikov. Preiskave so pokazale, da okoljsko vodene epigenetske spremembe prispevajo k etiologiji SLE. Tukaj domnevamo, da lahko aberantna metilacija DNA prispeva k aktivaciji imunskega sistema in sproži aktivnost bolezni lupusa. Z

Nadzorovano strojno učenje in logistična regresija identificira nove epistatične dejavnike tveganja s PTPN22 za revmatoidni artritis

Nadzorovano strojno učenje in logistična regresija identificira nove epistatične dejavnike tveganja s PTPN22 za revmatoidni artritis

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Strojno učenje Revmatoidni artritis Izvleček Raziskovanje genetskih interakcij (epistaza) se je izkazalo za težko kljub nedavnemu napredku laboratorijskih metod in statističnega razvoja. Brez „najboljšega“ statističnega pristopa je kombiniranje več analitičnih metod optimalno za odkrivanje epistatičnih interakcij. Z večstopen

MBin1b transgene miši kažejo povečano odpornost na epididimmalno okužbo z bakterijami

MBin1b transgene miši kažejo povečano odpornost na epididimmalno okužbo z bakterijami

Predmeti Antimikrobna terapija Bakterijska okužba Genski inženiring Izvleček MBin1b je gen beta-defenzina, identificiran v mišjem epididimu. V trenutnem poročilu je bil opisan njegov vzorec izražanja in antibakterijske aktivnosti, razvit je bil transgeni (TG) mišji model, v katerem je bil mBin1b izključno prekomerno izražen do 50-krat več kot normalne ravni v kaputnem epididimisu. Poskusne

SNP pregled centralnega MHC-identificiranega HLA-DMB kot gena dovzetnosti za Kaposijev sarkom, povezan z virusom HIV

SNP pregled centralnega MHC-identificiranega HLA-DMB kot gena dovzetnosti za Kaposijev sarkom, povezan z virusom HIV

Predmeti Študija genetske povezanosti Izvleček Domneva se, da je glavni kromosomski kompleks (MHC) na kromosomu 6p21.3 lokus dovzetnosti za sindrom Kaposijevega sarkoma (HIV-KS), povezanega s HIV. Gnezdena študija nadzora primerov v multicentrični kohortni študiji AIDS je bila zasnovana za izvedbo preslikave fine genetske povezanosti v osrednjem MHC. Pos

TNF haplotipi v južnoafriški populaciji spominjajo na kavkaške in azijske prebivalce

TNF haplotipi v južnoafriški populaciji spominjajo na kavkaške in azijske prebivalce

Predmeti Haplotipi Faktorji tumorske nekroze Izvleček Haplotipi, ki zajemajo blok genov za dejavnik nekroze tumorja (TNF) v osrednjem glavnem kompleksu histokompatibilnosti, so bili opredeljeni v južnoafriški populaciji z uporabo 31 eno-nukleotidnih polimorfizmov. Dvajset haplotipov je predstavljalo 91, 8% skupine. H

Pomanjkanje povezave med gensko variacijo v G-beljakovinskih receptorjih za občutljivost za astmo in otroško astmo in atopijo

Pomanjkanje povezave med gensko variacijo v G-beljakovinskih receptorjih za občutljivost za astmo in otroško astmo in atopijo

Izvleček Receptor, povezan z G proteini za občutljivost za astmo ( GPRA ali GPR154 ), smo identificirali kot gen za astmo in atopijo s pozicijskim kloniranjem. Nekatere nadaljnje študije kažejo na povezavo polimorfizmov z enim nukleotidom GPRA in haplotipov z astmo ali atopijo. Vendar se povezani SNP ali haplotipi med študijami razlikujejo. Vlo

Eksperimentalna virusna evolucija razkriva glavne polimorfizme kompleksne histokompatibilnosti kot primarne dejavnike gostitelja, ki nadzirajo prilagajanje patogena in virulenco

Eksperimentalna virusna evolucija razkriva glavne polimorfizme kompleksne histokompatibilnosti kot primarne dejavnike gostitelja, ki nadzirajo prilagajanje patogena in virulenco

Predmeti Eksperimentalna evolucija MHC Interakcije virus - gostitelj Izvleček Z uporabo eksperimentalnega evolucijskega pristopa smo pred kratkim dokazali, da se je mišji specifični patogeni virus virusa (FV) prilagodil specifičnim glavnim genotipom histokompatibilnosti (MHC), kar je privedlo do kondicijskih sprememb, ko so bili virusi izpostavljeni gostiteljem, ki imajo nove MHC polimorfizme. Tu

Funkcionalna varianta v promotorju IL12B modulira njegovo izražanje in povezuje s povečanim tveganjem za alergijsko astmo

Funkcionalna varianta v promotorju IL12B modulira njegovo izražanje in povezuje s povečanim tveganjem za alergijsko astmo

Predmeti Astma Klinična genetika Genetska nagnjenost k bolezni Interlevkini Izvleček Gen interlevkina-12B (IL12B) kodira p40 verigo IL-12, provnetni citokin, ki antagonizira fenotip Th2 in ima zato lahko kritično vlogo pri patogenezi alergijske astme. V tem poročilu opisujemo identifikacijo novega polimorfizma promotorja IL12B (izmenjava T-A) na položaju -536. Gen

GWAS analiza vključuje indukcijo vnetnih T celic pri multipli sklerozi, ki jih povzroča NF-κB

GWAS analiza vključuje indukcijo vnetnih T celic pri multipli sklerozi, ki jih povzroča NF-κB

Predmeti Študija genetske povezave Študije povezav z genomi Izvleček Za identifikacijo genov in biološko pomembnih poti, povezanih s tveganjem za nastanek multiple skleroze (MS), je bila za podatke o genotipizaciji MS uporabljena metoda zmanjšanja hrupa Genome-Wide Association Studies (GWAS-NR). Pri

Ni dokazov o povezavi med genetskimi različicami ligandov PDCD1 in SLE

Ni dokazov o povezavi med genetskimi različicami ligandov PDCD1 in SLE

Izvleček PDCD1, za imunoreceptor, ki je vključen v periferno toleranco, se je že prej pokazalo, da je genetsko povezan s sistemskim eritematoznim lupusom (SLE). PDCD1 ima dva liganda, katerih geni se nahajajo v neposredni bližini na kromosomu 9p24. Naše ligande smo pritegnili, ko smo pri skeniranju genoma islandskega družinskega multipleksa za SLE našli sugestivno povezavo z markerjem (gata62f03, Z = 2, 27), ki je blizu njihovih genov. Tu an

Presežek redkih genetskih sprememb v ABCE1 med jorubanci in afroameriškimi posamezniki s HIV-1

Presežek redkih genetskih sprememb v ABCE1 med jorubanci in afroameriškimi posamezniki s HIV-1

Izvleček Podpisi naravne selekcije se pojavljajo po celotnem človeškem genomu in jih je mogoče zaznati na ravni zaporedja. Za odkritje genetskih sprememb smo ponovno sekvencirali ABCE1 , gen za gostiteljskega kandidata, ki je bistven za skupino kapsidov za HIV-1, v evropskem ( n = 23) in afriškem poreklu (Yoruban; n = 24). Pre

Ciljano resekcioniranje prepozna pomanjkljive različice receptorja 3 za prikrajšano vnetno črevesno bolezen pri otrocih

Ciljano resekcioniranje prepozna pomanjkljive različice receptorja 3 za prikrajšano vnetno črevesno bolezen pri otrocih

Predmeti Crohnova bolezen Študije povezav z genomi Pediatrija Izvleček Študije asociacije na celotnem genomu vključujejo pogoste variacije na lokusu 20q13 pri vnetni črevesni bolezni, zlasti za pediatrično Crohnovo obliko. Ta lokus tvori presežno družino receptorjev faktorja nekroze tumorja ( TNFRSF6B), ki kodira izločeni protein, decoy receptor 3 (DcR3), ki se veže in nevtralizira provnetne citokine dejavnika tumorske nekroze. Dokaze o

Strategija za kombiniranje manjših genov za občutljivost za izboljšanje napovedi bolezni pri sladkorni bolezni tipa 1

Strategija za kombiniranje manjših genov za občutljivost za izboljšanje napovedi bolezni pri sladkorni bolezni tipa 1

Predmeti Avtoimunost Bolezni genetika Genska variacija Sladkorna bolezen tipa 1 Izvleček Študije združevanja v genomu so identificirale genske regije, povezane s sladkorno boleznijo tipa 1. Namen te študije je bil ugotoviti, kako lahko kombinirana frekvenca alelov več genov za občutljivost stratificira avtoimunost otoka in / ali tveganje za sladkorno bolezen tipa 1. Otro

Za sorodne gene IFNG in IL26, specifične za ločitev, je skupni distalni ojačevalni element

Za sorodne gene IFNG in IL26, specifične za ločitev, je skupni distalni ojačevalni element

Predmeti Citokini Študija genetske povezave Evolucija genoma Izvleček Nekatere skupine fizično povezanih genov ostanejo povezane skozi dolga obdobja evolucijskega časa. Splošno mnenje je, da takšno evolucijsko ohranjanje daje vrsti primernost. Zakaj vrstni red genov daje primernost vrstam, ni popolnoma razjasnjeno. Na p

CIITA ni povezana s tveganjem za razvoj revmatoidnega artritisa

CIITA ni povezana s tveganjem za razvoj revmatoidnega artritisa

Predmeti Genska variacija Revmatoidni artritis Izvleček Glavni transaktivatorski gen razreda MHC (razred histokompatibilnosti ) kodira pomemben transkripcijski faktor, ki uravnava gene, potrebne za predstavitev humanega levkocitnega antigena (HLA) razreda II z omejenim MHC-omejenim antigenom. Geni MHC, zlasti HLA razreda II, so močno povezani s tveganjem za razvoj revmatoidnega artritisa (RA).

Povečan peritonitis, ki ga povzroča LPS, pri miših s pomanjkanjem cullina 4B v makrofagih

Povečan peritonitis, ki ga povzroča LPS, pri miših s pomanjkanjem cullina 4B v makrofagih

Predmeti Monociti in makrofagi Izvleček Cullin 4B (CUL4B), član družine beljakovin cullin, je beljakovinski protein ligaznega kompleksa CUL4B – RING – E3, ki vseprisotja znotrajcelični protein. V tej raziskavi smo ustvarili mieloidno specifične miši Cul4b ( Cul4b f / y ; LysM-Cre KI / KI ), da bi raziskali vpliv pomanjkanja Cul4b na prirojeno imunost, zlasti na funkcijo makrofagov. Naši rez

Diferencialna občutljivost naivnih in podskupin spominskih celic CD4 + in CD8 + T na apoptozo, ki jo povzroči vodikov peroksid

Diferencialna občutljivost naivnih in podskupin spominskih celic CD4 + in CD8 + T na apoptozo, ki jo povzroči vodikov peroksid

Izvleček T4 + in CD8 + pomnilniške T celice so razvrščene v osrednje in efektne pomnilniške podskupine, za katere so značilni različni vzorci in funkcije usmerjanja. V tej preiskavi smo pokazali, da so celice CD4 + in CD8 + T naivnega in centralnega pomnilnika občutljive na apoptozo, inducirano z vodikovim peroksidom (H 2 O 2 ), medtem ko celice CD4 + in CD8 + T v efektorskem pomnilniku so relativno odporne na H2O 2- inducirano apoptozo . Apopto

Pomembnost enukleotidnih polimorfizmov v človeških genih TLR za nalezljive in vnetne bolezni in raka

Pomembnost enukleotidnih polimorfizmov v človeških genih TLR za nalezljive in vnetne bolezni in raka

Predmeti Rak Imunogenetika Nalezljive bolezni Vnetne bolezni Izvleček Prirojeni in prilagodljivi imunski odzivi pri ljudeh so se razvili kot zaščitni mehanizmi pred nalezljivimi mikroorganizmi. Cestninski receptorji (TLR) imajo pomembno vlogo pri prepoznavanju invazivnih mikroorganizmov. TLR so prvi receptorji, ki odkrijejo potencialne patogene in sprožijo imunski odziv in tvorijo ključno povezavo med prirojenimi in prilagodljivimi imunskimi odzivi. TLR