Izključitev mutacij v genih prnp, jph3, tbp, atn1, crebbp, pou3f2 in ftl kot vzrok bolezni pri portugalskih bolnikih z lovskim fenotipom, podobnim | časopis za človeško genetiko

Izključitev mutacij v genih prnp, jph3, tbp, atn1, crebbp, pou3f2 in ftl kot vzrok bolezni pri portugalskih bolnikih z lovskim fenotipom, podobnim | časopis za človeško genetiko

Anonim

Izvleček

Huntingtonova bolezen (HD) je avtosomno prevladujoča nevrodegenerativna motnja, za katero so značilne koreja, kognitivne okvare, demenca in osebnostne spremembe, ki nastanejo zaradi širitve ponovitve CAG v genu HD . Pogosto pacienti s podobnim kliničnim prikazom pri tem genu [bolniki, podobni Huntingtonovi bolezni (HDL)] ne izvajajo razširitve ponovitve CAG. Poročamo o genetski analizi 107 portugalskih bolnikov s fenotipom HDL. Pri teh bolnikih so bili pregledani HDL geni PRNP in JPH3 , ki kodirata prionski protein in junktofilin-3. Glede na delno klinično prekrivanje SCA17, DRPLA in nevroferritinopatije s HD so bili analizirani tudi njihovi vzročni geni ( TBP , ATN1 in FTL ). Nazadnje so bile proučene tudi ponovitve ekspanzije v dveh kandidatnih genih, CREBBP in POU3F2 , ki kodirata protein CREB, ki veže jedrski transkripcijski koaktivator, in CNS-specifični transkripcijski faktor N-Oct-3. Razširitve ponavljajočih se trakt genov PRNP , JPH3 , TBP , ATN1 , CREBBP in POU3F2 so bile izključene pri vseh bolnikih, kakor tudi spremembe zaporedja v genu FTL . Ker v našem vzorcu za bolezen ni odgovoren noben gen, ki je že vključen v diferencialno diagnozo HD, je genetska heterogenost fenotipa HDL še vedno odprta za preiskavo.