Evropski časopis za človeško genetiko (April 2020)

Genska preiskava FOXO3A zahteva posebno pozornost zaradi homologije zaporedja s FOXO3B

Genska preiskava FOXO3A zahteva posebno pozornost zaradi homologije zaporedja s FOXO3B

Predmeti Genska variacija Faktorji transkripcije Izvleček Naša študija dokazuje, da genetska preiskava gena O3A v obliki škatle ( FOXO3A ), potrjenega gena za dolgo življenjsko dobo človeka, močno ovira dejstvo, da imajo njegova eksonična področja 99% homolognost zaporedja s psevdogenom FOXO3B . Če tega

Smernice za diagnostično zaporedje naslednje generacije

Smernice za diagnostično zaporedje naslednje generacije

Predmeti Diagnoza Naslednje generacije Politika Izvirni članek je bil objavljen 28. oktobra 2015 Popravek v: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10.1038 / ejhg.2015.226; objavljeno na spletu 28. oktobra 2015 Po objavi tega članka želijo avtorji priložiti dodatno datoteko. Te informacije najdete na spletni strani European Journal of Human Genetics //www.natur

Skupna mutacija v genu COG7 z doslednim fenotipom, vključno z mikrocefalijo, aduciranimi palci, upočasnitvijo rasti, VSD in hipertermijo

Skupna mutacija v genu COG7 z doslednim fenotipom, vključno z mikrocefalijo, aduciranimi palci, upočasnitvijo rasti, VSD in hipertermijo

Popravek tega članka je bil objavljen 21. junija 2007 Izvleček Opisali smo klinične in biokemične značilnosti pri treh bolnikih iz dveh različnih družin, ki jim je bila zaradi okvare ohranjenega oligomernega kompleksa Golgi (COG) 7 diagnosticirana prirojena motnja glikozilacije tipa IIe; ena od osmih podenot COG. Soroj

Pristop združevanja v celotnem genomu identificira SPATA5 kot nov lokus občutljivosti za območje alopecije

Pristop združevanja v celotnem genomu identificira SPATA5 kot nov lokus občutljivosti za območje alopecije

Izvleček Alopecia areata (AA) je pogosta motnja izpadanja las, za katero velja, da je tkivno specifična avtoimunska bolezen. Prejšnje raziskave so identificirale nekaj genov za občutljivost za AA, ki so večinoma vključeni v avtoimunost. Za identifikacijo novih genetskih različic in nadaljnjo razjasnitev genetske podlage AA smo izvedli študijo povezave na celotnem genom, ki je uporabila strategijo združenega genotipiziranja DNK (729 primerov, 656 kontrol). Najmočn

Kriptično črtanje 19q13.11: opis dveh novih primerov in indikacija za vlogo haploinsuficiranosti WTIP pri hipospadijah

Kriptično črtanje 19q13.11: opis dveh novih primerov in indikacija za vlogo haploinsuficiranosti WTIP pri hipospadijah

Predmeti Nenormalnost kromosomov Urogenitalne bolezni Izvleček Zamude pri razvoju / intelektualne prizadetosti, motnje govora, pre- in poporodno zaostajanje rasti, mikrocefalija, znaki ektodermalne displazije in genitalne malformacije pri moških (hipospadije) predstavljajo fenotipsko jedro nedavnega pojavljajočega se sindroma brisanja 19q13.11

Wolf-Hirschhorn sindrom obrazne dismorfnosti pri bolniku s termometrijo delecije 4p16.3 z delecijo na območja WHSCR in WHSCR 2

Wolf-Hirschhorn sindrom obrazne dismorfnosti pri bolniku s termometrijo delecije 4p16.3 z delecijo na območja WHSCR in WHSCR 2

Izvleček Poročajo o bolniku z zaostajanjem v razvoju in več obraznimi značilnostmi, ki spominjajo na sindrom Wolf-Hirschhorn, ki ima terminalni izbris 4p16.3 minimalno 1.691 Mb in največ 1.698 Mb. Ta izbris vsebuje gen FGFRL1 , vendar ne vključuje gena WHSC1 . Glede na ekspresijski vzorec in njegovo vključenost v nastajanje kosti in hrustanca med embrionalnim razvojem, gen FGFRL1 predstavlja verjeten kandidatni gen za del obraznih značilnosti sindroma Wolf-Hirshhorn pri bolnikih z delecijo 4p16.3. Uvod

Funkcionalne posledice mitohondrijskih mutacij tRNATrp in tRNAArg, ki povzročajo kombinirane okvare OXPHOS

Funkcionalne posledice mitohondrijskih mutacij tRNATrp in tRNAArg, ki povzročajo kombinirane okvare OXPHOS

Izvleček Kombinirane pomanjkljivosti sistema oksidativne fosforilacije (OXPHOS) so skupina motenj mitohondrijev, ki so povezane z vrsto kliničnih fenotipov in genetskih okvar. Pojavijo se pri približno 30% vseh motenj OXPHOS, približno 4% pa je kombiniranih pomanjkljivosti I, III in IV. V tej raziskavi predstavljamo dve mutaciji genov mitohondrija tRNA Trp ( MT-TW ) in tRNA Arg ( MT-TR ), m.555

Ali brisanje zarodnega gena PIP predstavlja široko tveganje za raka?

Ali brisanje zarodnega gena PIP predstavlja široko tveganje za raka?

Predmeti Genomika raka Želeli bi opozoriti genetike raka na določeno gensko različico gena, ki ga povzroča prolaktin, induciran s prolaktinom ( PIP), ki je lahko pomemben predisponirajoči dejavnik raka zaradi njegove visoke pogostosti in pomembne povezanosti z rakom, kot je določeno v tej raziskavi. V pr

Angiogenetski osi angiopoetini / Tie2 in VEGF pri družinskem raku dojke

Angiogenetski osi angiopoetini / Tie2 in VEGF pri družinskem raku dojke

Predmeti Rak na dojki Rak genetika Ciljne terapije Tumorska angiogeneza Izvleček Angiogeneza vodi v tvorbo krvnih žil iz že obstoječih, kar omogoča rast tumorja. Vaskularni endotelni rastni faktor (VEGF) in angiopoetini (Ang-1, Ang-2) imata ključno vlogo pri tumorski angiogenezi, vendar je le malo podatkov o njihovi vlogi pri dednem raku dojke. Name

Obsežna primerjalna analiza genomske hibridizacije oligonukleotidnega niza: novi vpogledi v molekularno patologijo gena DMD

Obsežna primerjalna analiza genomske hibridizacije oligonukleotidnega niza: novi vpogledi v molekularno patologijo gena DMD

Predmeti Primerjalna genomska hibridizacija Mutacija Nevromuskularna bolezen Izvleček Poročali smo o učinkovitosti prilagojene primerjalne genske hibridizacijske mikroarke (array-CGH), zasnovane na oligonukleotidih, za zasliševanje števila kopij v celotnem 2, 2-Mb genomskem območju gena DMD in njegove uporabnosti pri diagnozi. Z ni

Sekvenciranje naslednje generacije v družini z avtosomno recesivnim Kahrizijevim sindromom (OMIM 612713) razkrije homozigotno mutacijo premika okvirja v SRD5A3

Sekvenciranje naslednje generacije v družini z avtosomno recesivnim Kahrizijevim sindromom (OMIM 612713) razkrije homozigotno mutacijo premika okvirja v SRD5A3

Predmeti Bolezni genetika Mutacija Naslednje generacije Izvleček Kot del obsežnega, sistematičnega prizadevanja za razkritje molekulskih vzrokov avtosomno recesivne duševne zaostalosti smo že prej opisali nov sindrom, sestavljen iz duševne zaostalosti, koloboma, katarakte in kifoze (sindrom Kahrizi, OMIM 612713) in preslikali osnovni gen do 10, 4-Mb intervala blizu centromera na kromosomu 4. Z zd

Mi novo podvajanje pri 1q41, 2q37.3 in 8q24.3 pri bolnikih z združenjem VATER / VACTERL

Mi novo podvajanje pri 1q41, 2q37.3 in 8q24.3 pri bolnikih z združenjem VATER / VACTERL

Predmeti Bolezni genetika Podvajanje genov Izvleček Združenje VATER / VACTERL v akronimu opisuje kombinacijo vsaj treh naslednjih prirojenih nepravilnosti: napake vretenc (V), nepravilnosti anorekta (A), srčne napake (C), traheoezofagealna fistula z ali brez atrezije požiralnika (TE), ledvične malformacije (R) in napake okončin (L). Žele

Materinski genotip ABCA1 je povezan z resnostjo Smith-Lemli-Opitsovega sindroma in s sposobnostjo preživetja bolnikov, ki so homozigotni za nične mutacije

Materinski genotip ABCA1 je povezan z resnostjo Smith-Lemli-Opitsovega sindroma in s sposobnostjo preživetja bolnikov, ki so homozigotni za nične mutacije

Predmeti Študija genetske povezanosti Presnovne motnje Mutacija Izvleček Sindrom Smith-Lemli-Opitz (SLOS [MIM ​​270400]) je sindrom avtosomne ​​recesivne malformacije, ki kaže veliko variabilnost glede na resnost. SLOS povzročajo mutacije v genu Δ7sterol-reduktaze ( DHCR7 ), ki motijo ​​biosintezo holesterola. Fenotipska vari

Vse, kar sem želel vedeti o prirojenih okvarah v razvoju

Vse, kar sem želel vedeti o prirojenih okvarah v razvoju

Avtor RE Stevenson & JG Hall , Človekove malformacije in sorodne anomalije, druga izdaja, Oxford University Press, Oxford, Velika Britanija, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Naslov tega opusa vzbuja velika pričakovanja: knjiga, v kateri ne le medicinski genetiki, kliniki, temveč tudi biologi najdejo, kaj bi radi vedeli o prirojenih okvarah in drugih razvojnih okvarah pri ljudeh. P

Kaj ste vedno želeli vedeti o Huntingtonovi bolezni

Kaj ste vedno želeli vedeti o Huntingtonovi bolezni

Huntingtonova bolezen (druga izdaja) Avtor Oliver Quarrell , serija dejstev, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Ta knjiga je posodobitev prve izdaje, objavljene leta 1999, in izhaja iz avtorjeve dolge izkušnje z Huntingtonovo boleznijo (HD) v kliničnem genetskem kontekstu, pa tudi iz njegovega tesnega sodelovanja s HD povezavo.

Stargardtova bolezen: za razvoj modela za napovedovanje fenotipa

Stargardtova bolezen: za razvoj modela za napovedovanje fenotipa

Predmeti Bolezni genetika Makularna degeneracija Prvotni članek je bil objavljen 22. maja 2013 Popravek v : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173–1176; doi: 10.1038 / ejhg.2013.92; objavljeno na spletu 22. maja 2013 Od spletnega objavljanja so avtorji odkrili, da je mutacija Arg602Trp v resnici c.18

Tektonske genske mutacije pri bolnikih z Joubertovim sindromom

Tektonske genske mutacije pri bolnikih z Joubertovim sindromom

Predmeti Bolezni genetika Mutacija Nevrološke motnje Izvleček Do zdaj je bilo opisanih zelo malo bolnikov z različicami zaporedja v tesno povezanih tektonskih genih TCTN1-3 . Z večgeneracijskim sekvenciranjem naslednje generacije (NGS) pri bolnikih z Joubertovim sindromom smo identificirali še dva bolnika in povzeli, kaj je trenutno znano o fenotipih, povezanih z različicami zaporedja v teh genih. Pri

Pozor v povezavi z genomi nevropatskih bolečinskih simptomov po popolni zamenjavi sklepov poudarja varianto v genu protein-kinaze C

Pozor v povezavi z genomi nevropatskih bolečinskih simptomov po popolni zamenjavi sklepov poudarja varianto v genu protein-kinaze C

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Osteoartritis Izvleček Nevropatski bolečinski podobni sklepni simptomi (NP) so opaženi pri deležu oseb z diagnozo osteoartritisa (OA) in po totalni zamenjavi sklepov (TJR). V tej študiji smo izvedli študijo asociacije na genom (GWAS) z uporabo NP, kot je določeno z vprašalnikom o bolečini (ocena> 12, kar kaže na možen NP) pri 613 udeležencih po TJR, ki so jih zaposlili iz Nottinghamshira (UK). Prevalenca

Vloga mutacij gen sarcomere pri bolnikih z idiopatsko dilatirano kardiomiopatijo

Vloga mutacij gen sarcomere pri bolnikih z idiopatsko dilatirano kardiomiopatijo

Izvleček Raziskali smo dansko skupino 31 nepovezanih bolnikov z idiopatsko dilatirano kardiomiopatijo (IDC), da bi ocenili vlogo, ki jo mutacije proteinov sarkomera igrajo v IDC. Bolnike so gensko pregledali z enodnevnim polimorfizmom kapilarne elektroforeze in nato z dvosmernim zaporedjem DNA konformerjev v kodirnih območjih MYH7 , MYBPC3 , TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 in TNNI3.

Motivacije, pomisleki in preference udeležencev raziskav o osebnem genomu: Izhodiščne ugotovitve projekta HealthSeq

Motivacije, pomisleki in preference udeležencev raziskav o osebnem genomu: Izhodiščne ugotovitve projekta HealthSeq

Predmeti Človeško vedenje Personalizirano zdravilo Izvirni članek je bil objavljen 03. junija 2015 Popravek : vnaprej objavljena spletna publikacija European Journal of Human Genetics , 3. junij 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.118 Avtorji so po objavi objavili, da so izpuščali dodatni tabeli 4 in 5. Ti

Napoved obogatitve napovedi za rekombinacijo HapMap glede genov človeškega živčnega sistema: dokazi za pozitivno selekcijo?

Napoved obogatitve napovedi za rekombinacijo HapMap glede genov človeškega živčnega sistema: dokazi za pozitivno selekcijo?

Izvleček Kanali in razvojni geni spadajo med ključne molekularne akterje v človekovem centralnem živčnem sistemu (CNS). Mutacije v teh genih pogosto povzročajo monogeno nevrološko bolezen in primerjave med vrstami so pokazale zmanjšano razhajanje. Po drugi strani pa je pospešena evolucija genov z vlogami v nevrotransmisiji in razvoju nakazala široko pozitivno selekcijo pri hominidih. V tej št

Klinična uporabna genska kartica za: fenilketonurijo

Klinična uporabna genska kartica za: fenilketonurijo

1. LASTNOSTI BOLEZNI 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Fenilketonurija. Pomanjkanje fenilalanin hidroksilaze, ki zahteva zdravljenje. 1.2 OMIM # bolezni 261600. 1.3 Ime analiziranih genov ali segmentov DNK / kromosomov PAH. 1.4 OMIM # gena 612349. 1.5 Mutacijski spekter Znanih je več kot 500 različnih mutacij, večinoma točkovnih mutacij (zgrešeno, nesmisel, spajanje), lahko pa tudi manjših izbrisov in podvajanj. Veli

Globoko-intronska mutacija ATM-ja, ki jo odkrijemo z genomskim resekcioniranjem in popravimo in vitro z antisenskim morfolino oligonukleotidom (AMO)

Globoko-intronska mutacija ATM-ja, ki jo odkrijemo z genomskim resekcioniranjem in popravimo in vitro z antisenskim morfolino oligonukleotidom (AMO)

Predmeti Antisenska oligonukleotidna terapija Mutacija Naslednje generacije Izvleček Nedavni razvoj tehnik zaporedja DNK naslednje generacije (NGS) spreminja pristop k iskanju mutacij pri človeških genetskih boleznih. NGS smo uporabili za preučevanje AT pacienta, pri katerem ena od obeh pričakovanih mutacij po DHPLC, sekvenci cDNA in presejalnem MLPA ni bila odkrita. Gen

Prospektivna diagnostična analiza različic števila kopij z uporabo mikrorezij SNP pri osebah z motnjami avtističnega spektra

Prospektivna diagnostična analiza različic števila kopij z uporabo mikrorezij SNP pri osebah z motnjami avtističnega spektra

Predmeti Diagnoza Analiza mikroarkov Strukturne variacije Izvleček Za različice števila kopij (CNV) je bilo večkrat ugotovljeno, da povzročajo ali nagibajo k motnjam avtističnega spektra (ASD). Za diagnostične namene smo pregledali 194 posameznikov z ASD za CNV z uporabo matričnih nizov Illumina. V več

Razvoj odbora za javno in strokovno politiko

Razvoj odbora za javno in strokovno politiko

Predmeti Genetika Institucije Politika Odbor za javno in strokovno politiko (PPPC) ESHG je bil ustanovljen leta 1998, pred njim pa je bil Odbor za etiko društva, ustanovljen leta 1994 in mu je vodil Marcus Pembrey. Odbor za etiko je imel ožje področje kot PPPC, ki je deloval predvsem na usklajevanju smernic prakse za človeške genetike v Evropi. 1.

Klinična genska kartica za: poikilodermo z nevtropenijo

Klinična genska kartica za: poikilodermo z nevtropenijo

Predmeti Gensko testiranje Hematološke bolezni Mutacija 1. LASTNOSTI BOLEZNI 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Poikiloderma z nevtropenijo (PN, Porikiloderma tipa Cleicuzio z nevtropenijo). 1.2 OMIM # bolezni # 604173. 1.3 Ime analiziranih genov ali segmentov DNK / kromosomov C16orf57 ( odprti bralni okvir za kromosom 16 ).

Kenska genska kartica za sindrom dolgega QT (tipi 1–13)

Kenska genska kartica za sindrom dolgega QT (tipi 1–13)

Predmeti Aritmije Gensko testiranje 1. LASTNOSTI BOLEZNI 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Sindrom dolge QT (LQT, LQTS, Romano-Wardov sindrom, podskupine: sindrom Jervell in Lange – Nielsen, Andersenov sindrom, Timothyjev sindrom). 1.2 OMIM # bolezni 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), Andersenov sindrom; 601005 (LQT8), Timotejev sindrom; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 Jervell in Lange-Nielsen sindrom 1, JLNS1; 612347 Jervell in Lange – Nielsen sindrom 2, JLNS2 1.3 I

Vpliv presimptomatskega genetskega testiranja na mlade odrasle: sistematični pregled

Vpliv presimptomatskega genetskega testiranja na mlade odrasle: sistematični pregled

Predmeti Genetsko svetovanje Izvleček Presimptomatsko in napovedno genetsko testiranje mora vključevati premišljeno izbiro, kar še posebej velja, če se testiranje izvaja v zgodnji odrasli dobi. Mladi odrasli so na ključni življenjski stopnji, saj morda razvijajo kariero, oblikujejo partnerstvo in bodo morda postali starši: presimptomatsko testiranje lahko vpliva na številne vidike njihovega prihodnjega življenja. Cilj teg

Genska interakcijska analiza z vključitvijo informacij o neravnovesju zunanje povezave

Genska interakcijska analiza z vključitvijo informacij o neravnovesju zunanje povezave

Predmeti Genska interakcija Študija genetske povezave Programska oprema Izvleček Interakcije genov in genov imajo pomembno vlogo pri zapletenih človeških boleznih. Odkrivanje interakcij genov in genov je že dolgo izziv zaradi njihove zapletenosti. Standardna metoda, katere cilj je odkrivanje interakcij SNP – SNP, je morda neprimerna, saj ne modelira neravnovesja povezav (LD) med SNP v vsakem genu in lahko izgubi moč zaradi velikega števila primerjav. Za izbo

Zobne anomalije in genetika, vključno z genetskimi sindromi

Zobne anomalije in genetika, vključno z genetskimi sindromi

Predmeti Zobne bolezni Bolezni genetika Dento / oro / kraniofacialne anomalije in genetika Uredili Bloch-Zupan A, Sedano HO & Scully C Založil: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, 45, 99 £ / 74, 95 USD Ta knjiga profesorja Bloch-Zupana in sodelavcev, profesorjev Sedano in Scully, je jasna in lahko berljiva.

Avtomsko dominantna spinalna motorična nevronopatija je povezana z novim lokusom na kromosomu 22q11.2-q13.2

Avtomsko dominantna spinalna motorična nevronopatija je povezana z novim lokusom na kromosomu 22q11.2-q13.2

Predmeti Nevromuskularna bolezen Populacijska genetika Izvleček Spinalni mišični atrofiji (SMA) so dedne motnje, za katere je značilna degeneracija spodnjih motoričnih nevronov. Različne vrste SMA so klinično in genetsko heterogene in mnoge od njih kažejo pomembno fenotipsko prekrivanje. Pred kratkim smo opisali klinični fenotip nove bolezni v dveh finskih družinah z edinstveno avtozomno prevladujočo spodnjo motorično nevronopatijo. Študirane

Klinična genska kartica za: pomanjkanje fosfomannomutaze 2

Klinična genska kartica za: pomanjkanje fosfomannomutaze 2

Predmeti Bolezni genetika Presnovne motnje 1. Značilnosti bolezni 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Pomanjkanje fosfomannomutaze 2, PMM2-CDG, CDG-Ia, Jaekenova bolezen. 1.2 OMIM # bolezni 212065. 1.3 Ime analiziranih genov ali segmentov DNK / kromosomov PMM2. 1.4 OMIM # gena 601785. 1.5 Mutacijski spekter Poročalo je o približno 107 mutacijah, vključno z 84 mutacijami z napačnimi slišitvami, 5 nesmiselnimi mutacijami, 7 mutacijami zamaknjenega okvirja, 10 napakami pri spajanju in 1 popolno izgubo eksona 8 zaradi izbrisa, ki ga je posredovala Alu retrotransposition 1, 2 (www.lovd.

Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) za Huntingtonovo bolezen: izkušnje treh evropskih centrov

Predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) za Huntingtonovo bolezen: izkušnje treh evropskih centrov

Popravek tega članka je bil objavljen 16. avgusta 2012 Izvleček Ta študija ponuja pregled 13-letnih izkušenj predimplantacijske genetske diagnoze (PGD) za Huntingtonovo bolezen (HD) v treh evropskih PGD centrih v Bruslju, Maastrichtu in Strasbourgu. Podatki o vseh 331 vnosih PGD za HD, reproduktivni anamnezi parov, pristopu PGD, ciklih zdravljenja in rezultatih med letoma 1995 in 2008 so bili zbrani prospektivno. Od

Uporaba stereotipnih mutacijskih motivov za določitev mej ločljivosti za ultra globoko resekcioniranje mitohondrijske DNK

Uporaba stereotipnih mutacijskih motivov za določitev mej ločljivosti za ultra globoko resekcioniranje mitohondrijske DNK

Predmeti Obdelava podatkov Diagnostični markerji Pregledi z visoko prepustnostjo Nevromuskularna bolezen Izvleček Masivno vzporedno resekcioniranje mitohondrijske DNK (mtDNA) je privedlo do pomembnega napredka pri preučevanju heteroplazemskih različic mtDNA v zdravju in bolezni, vendar zanesljivo ločitev različic zelo nizke ravni (C, od bolnika z MNGIE, mitohondrijske nevrogastrointestinalne encefalomiopatije) in primerjava mutacijske porazdelitev vzorca z zdravo mtDNA z ligacijsko posredovanim globokim resekcioniranjem (Applied Biosystems SOLiD). Empi

Identifikacija nove nesmiselne mutacije v palični domeni GFAP, ki je povezana z Aleksandrovo boleznijo

Identifikacija nove nesmiselne mutacije v palični domeni GFAP, ki je povezana z Aleksandrovo boleznijo

Predmeti Bolezni genetika Mutacija Nevrodegenerativne bolezni Izvleček Aleksandrova bolezen (AxD) je astrogliopatija, ki prizadene predvsem belo snov osrednjega živčnega sistema (CNS). AxD povzročajo mutacije v genu, ki kodira GFAP (glialni fibrilarni kisli protein). Poročalo se je, da mutacije GFAP v AxD delujejo na način povečanja funkcije, deloma tudi zato, ker identificirane mutacije generirajo praktično celoten GFAP. Našli

Porodnost v rodovnikih Centra d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Porodnost v rodovnikih Centra d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Predmeti Genetske tehnike Genska variacija Izvleček Niz celičnih linij Center d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) služi kot velika referenčna zbirka, ki se pogosto uporablja kot merilo za frekvenco alelov pri analizi genetskih različic, za oblikovanje povezavnih kart človeškega genoma, za preučevanje genetika izražanja genov za zagotavljanje vzorcev za projekte HapMap in 1000 Genomes ter za številne druge aplikacije. Izrecna z

Kakovostno raziskovanje materinih in očetovih izkušenj z otrokom s Klinefelterjevim sindromom in postopek doseganja te diagnoze

Kakovostno raziskovanje materinih in očetovih izkušenj z otrokom s Klinefelterjevim sindromom in postopek doseganja te diagnoze

Predmeti Diagnoza Hipogonadizem Medicinska genetika Izvleček Klinefelterjev sindrom (KS) je običajno genetsko stanje, ki je trenutno premalo diagnosticirano. Fenotip je širok, s fizičnimi, medicinskimi in psihosocialnimi značilnostmi, ki segajo od blagih do hudih. Ko ima otrok diagnozo KS, lahko starši več mesecev do let iščejo diagnozo. Ta štud

EMQN smernice za najboljšo prakso za molekularno genetsko diagnozo dedne hemokromatoze (HH)

EMQN smernice za najboljšo prakso za molekularno genetsko diagnozo dedne hemokromatoze (HH)

Predmeti Bolezni Izvleček Molekularno genetsko testiranje za dedno hemokromatozo (HH) je prepoznano kot referenčni test za potrditev diagnoze suma na HH ali za napoved njegovega tveganja. Velika večina (običajno> 90%) bolnikov s klinično značilno HH je homozigotična za p.C282Y varianto v genu HFE , imenovanem HHE, povezan s HH. Od le

Analiza mutacije MCT8 in identifikacija prve samice z Allan – Herndon – Dudley sindromom zaradi izgube izražanja MCT8

Analiza mutacije MCT8 in identifikacija prve samice z Allan – Herndon – Dudley sindromom zaradi izgube izražanja MCT8

Izvleček O mutacijah v genu za ščitnični monokarboksilat transporter 8 ( MCT8 / SLC16A2 ) so poročali, da imajo pri bolnikih s kliničnimi značilnostmi sindroma Allan – Herndon – Dudley (AHDS) mentalno zaostalost X. Opravili smo analizo mutacij MCT8, ki je vključevala 13 družin XLMR z LOD rezultati> 2, 0, 401 moških MR sestre in 47 sporadičnih moških s kliničnimi značilnostmi, podobnimi AHDS. Ugotovljeni so b

Ljudje Britanskih otokov: predhodna analiza genotipov in priimkov v populaciji, ki jo nadzorujejo Združeno kraljestvo

Ljudje Britanskih otokov: predhodna analiza genotipov in priimkov v populaciji, ki jo nadzorujejo Združeno kraljestvo

Izvleček Veliko strukturo prebivalstva v Združenem kraljestvu je veliko, tako kot podpis zgodovinskih priseljevalnih dogodkov kot zaradi vpliva strukture prebivalstva na študije o povezanosti bolezni. Čeprav se zdi, da ima struktura prebivalstva majhen vpliv na trenutno generacijo študij asociacije na celotnem genomu, bo verjetno imela pomemben del v naslednji generaciji študij, namenjenih iskanju redkih različic. Zmogl

Klinična uporabna genska kartica za: sindrom mikrodelekcije 15q13.3

Klinična uporabna genska kartica za: sindrom mikrodelekcije 15q13.3

Predmeti Klinična genetika 1. Značilnosti bolezni 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Sindrom mikrodelekcije 15q13.3 / Del (15) (q13.3) /15q13.3 monosomski sindrom. 1.2 OMIM # bolezni 612001. 1.3 Ime analiziranih genov ali segmentov DNK / kromosomov 15q13.2q13.3, RefSeq NC_000015.9 (referenčno zaporedje hg19 človeka, februar 2009, zgradba 37). 1.

Razlike pri poročanju o CAG ponavljanju dolžine Huntingtonove bolezni

Razlike pri poročanju o CAG ponavljanju dolžine Huntingtonove bolezni

Izvleček Huntingtonova bolezen je posledica ponovitve širitve CAG znotraj gena Huntingtin ; to se rutinsko meri v diagnostičnih laboratorijih. Projekt REGISTRIJA Evropske mreže Huntington's Disease Network centralno meri dolžine ponovitve CAG na svežih vzorcih; te so primerjali s prvotnimi rezultati iz 121 laboratorijev v 15 državah. Poroč

Skupna analiza povezave binarne in kvantitativne lastnosti v družinskih vzorcih

Skupna analiza povezave binarne in kvantitativne lastnosti v družinskih vzorcih

Predmeti Računalniška biologija in bioinformatika Študije povezav z genomi Izvleček V zadnjih letih izboljšane tehnologije genotipizacije in sekvenciranja omogočajo odkrivanje novih lokusov, povezanih z različnimi boleznimi ali lastnostmi. Na primer, s preskušanjem povezave z vsako posamezno nukleotidno varianto (SNV) posebej, so študije za povezavo z genomi (GWAS) dosegle ogromen uspeh pri prepoznavanju SNV, povezanih s posebnimi lastnostmi. Vendar

Zaznavanje genov dovzetnosti kot modifikatorjev zaradi razlik v podskupinah pri kompleksni bolezni

Zaznavanje genov dovzetnosti kot modifikatorjev zaradi razlik v podskupinah pri kompleksni bolezni

Predmeti Bolezni genetika Genetska nagnjenost k bolezni Izvleček Kompleksne bolezni vedno vključujejo več genov in imajo pogosto spremenljiv profil simptomov. V kolikšni meri se simptomi bolezni, potek in resnost razlikujejo pri prizadetih posameznikih, lahko izhajajo iz osnovne genetske heterogenosti. Ge

Uporaba celovitega eksekvenčnega zaporedja za prepoznavanje variant, podedovanih od mozaičnih staršev

Uporaba celovitega eksekvenčnega zaporedja za prepoznavanje variant, podedovanih od mozaičnih staršev

Predmeti Gensko testiranje Medicinska genomika Naslednje generacije Izvleček Celoeksomsko sekvenciranje (WES) je omogočilo odkrivanje genov in variant, ki povzročajo redke človeške bolezni. To pogosto dosežemo s primerjanjem nesinonimnih različic med nepovezanimi bolniki, zlasti pri sporadični ali recesivni bolezni, pogosto identificiramo en ali nekaj genskih kandidatov za nadaljnjo obravnavo. Kljub

Alagilleov sindrom: patogeneza, diagnoza in upravljanje

Alagilleov sindrom: patogeneza, diagnoza in upravljanje

Izvleček Alagilleov sindrom (ALGS), znan tudi kot arteriohepatična displazija, je večsistemska motnja zaradi napak v komponentah Notch signalne poti, najpogosteje zaradi mutacije v JAG1 (ALGS tip 1), vendar v majhnem deležu primerov mutacije v NOTCH2 (ALGS tip 2). Glavne klinične in patološke značilnosti so kronična holestaza zaradi pomanjkanja intrahepatičnih žolčnih kanalov, periferne stenoze pljučne arterije, manjših nepravilnosti segmentacije vretenc, značilnih facij, posteriornega embriotoksona / anteriornega segmenta, pigmentne retinopatije in displastičnih ledvic. Sledi avtosom

Koncentracija beljakovinskih oligomernih matriksov v serumu ali plazmi kot diagnostični marker pri psevdoahondroplaziji: diferencialna diagnoza družine

Koncentracija beljakovinskih oligomernih matriksov v serumu ali plazmi kot diagnostični marker pri psevdoahondroplaziji: diferencialna diagnoza družine

Izvleček Psevdoahondroplazija (PSACH) je avtosomno prevladujoča osteohondrodisplazija zaradi mutacij v genu, ki kodira hrustančni oligomerni matrični protein (COMP). Klinična diagnoza PSACH temelji predvsem na družinski anamnezi, fizikalnem pregledu in radiografski oceni, včasih pa je izjemno težka, zlasti pri odraslih bolnikih. Po dru

Prirojene motnje glikozilacije: drugi vzroki ihtioze

Prirojene motnje glikozilacije: drugi vzroki ihtioze

Predmeti Bolezni genetika Bolezni Glikozilacija Z zanimanjem beremo izčrpen pregled Schmuth in sod. 1 o podedovanih ihtiozah / posplošenih mendelskih motnjah korenizacije. Opozoriti želimo, da nekatere prirojene motnje glikozilacije (CDG) predstavljajo ihtiozo. Povezave so bile opisane za MPDU1-CDG (prej CDG-If), DOLK-CDG (CDG-Im), SRD5A3-CDG (CDG-Iq) in PIGL-CDG (CHIME sindrom, Zunichov nevroektodermalni sindrom). M

Prenatalno testiranje SNP na 1000 plodov z ultrazvočnimi anomalijami: vzročni, nepričakovani in občutljivi CNV

Prenatalno testiranje SNP na 1000 plodov z ultrazvočnimi anomalijami: vzročni, nepričakovani in občutljivi CNV

Predmeti Mozaicizem Izvleček Za oceno diagnostične vrednosti testiranja matrikov z enim nukleotidnim polimorfizmom (10 SNP) pri 1033 plodovih z ultrazvočnimi anomalijami smo raziskovali razširjenost in genetsko naravo patogenih izvidov. Vse patogene ugotovitve smo razvrstili v tri kategorije: vzročne ugotovitve; nepričakovane diagnoze (UD); in lokusi občutljivosti za nevrorazvojne motnje. Po iz

Pregled prebivalstva na osnovi predsodkovne preiskave: kako potencialni uporabniki iz splošne populacije vidijo test za 50 resnih bolezni

Pregled prebivalstva na osnovi predsodkovne preiskave: kako potencialni uporabniki iz splošne populacije vidijo test za 50 resnih bolezni

Predmeti Gensko testiranje Izvleček S povečanim mednarodnim poudarkom na osebnem zdravstvenem varstvu in preventivni medicini je sekvenciranje nove generacije (NGS) bistveno razširilo možnosti za presejalni pregled resnih, recesivno podedovanih bolezni. Presejalni testi NGS ne ponujajo samo reproduktivnih možnosti, ki prej niso bile na voljo parom, ampak lahko na koncu tudi zmanjšajo število otrok, rojenih z uničujočimi motnjami. Do dane

Nenavadna klinična resnost sindroma brisanja 16p11.2, ki jo povzroči neprikrivena recesivna mutacija CLN3

Nenavadna klinična resnost sindroma brisanja 16p11.2, ki jo povzroči neprikrivena recesivna mutacija CLN3

Predmeti Primerjalna genomska hibridizacija Bolezni genetika Mutacija Nevrodegenerativne bolezni Izvleček Z uvedbo tehnik primerjalne genomske hibridizacije (aCGH) v diagnostični skupini bolnikov z razvojno zamudo in prirojenimi malformacijami so prepoznali številne nove sindrome mikrodelecije. Eden od teh nedavno prepoznanih sindromov mikrodelecije je sindrom brisanja 16p11.2,

Variabilna analiza obogatitve v študijah asociacije na celotnem genomu

Variabilna analiza obogatitve v študijah asociacije na celotnem genomu

Predmeti Genska variacija Študije povezav z genomi Statistične metode Izvleček Zapletene bolezni, kot je hipertenzija, so že same po sebi multifaktorialne in vključujejo veliko dejavnikov blage do najmanjše velikosti učinka. Študija povezave z genomi (GWAS) običajno testira na stotine tisoč polimorfizmov z enim nukleotidom (SNP) in ponuja priložnost za oceno združenih učinkov mnogih genetskih različic z učinki, ki so premajhni, da bi jih odkrili posamično. Analiza obogat

Polimorfizmi v srčnem promotorju natrijevega kanala, ki prikazujejo variantno in vitro ekspresijsko aktivnost

Polimorfizmi v srčnem promotorju natrijevega kanala, ki prikazujejo variantno in vitro ekspresijsko aktivnost

Izvleček Spremenljiva transkripcija gena srčnega natrijevega kanala je mehanizem, ki določa občutljivost za aritmijo. Predhodno smo klonirali in označili jedro promotorja in bočnega območja SCN5A , ki kodira srčni natrijev kanal. O mutacijah izgube funkcije v tem genu so poročali pri ∼ 20% bolnikov s sindromom Brugada, dedno srčno električno motnjo, povezano z visoko incidenco življenjsko nevarnih aritmij. V tej razisk

Kopirajte različice števila pri 375 bolnikih z ezofagealno atrezijo in / ali traheoezofagealno fistulo

Kopirajte različice števila pri 375 bolnikih z ezofagealno atrezijo in / ali traheoezofagealno fistulo

Predmeti Klinična genetika Požiralnik Izvleček Ezofagealna atrezija (OA) z ali brez traheoezofagealne fistule (TOF) so redke anatomske prirojene nepravilnosti, katerih vzrok pri več kot 90% bolnikov ni znan. Predlagano je genetsko ozadje, med prijavljenimi genetskimi okvarami pa so tudi razlike v številu kopij (CNV). Hip

Sekvenciranje celotnega genoma pri presejanju novorojenčkov? Izjava o stalnem pomenu usmerjenih pristopov v presejalnih programih za novorojenčke

Sekvenciranje celotnega genoma pri presejanju novorojenčkov? Izjava o stalnem pomenu usmerjenih pristopov v presejalnih programih za novorojenčke

Predmeti Etika Izvleček Pojav in izpopolnjevanje tehnologij zaporedja je povzročilo zmanjšanje stroškov in časa, potrebnih za pridobivanje podatkov o celotnem zaporedju človeškega genoma. To je povečalo dostopnost uporabe pristopov sekvenciranja celotnega genoma in celotnega eksema za analizo tako v raziskovalnem kot v kliničnem kontekstu. Pričaku

Lekcije iz bratov in sester z BPAN

Lekcije iz bratov in sester z BPAN

Predmeti Bolezni genetika Genska variacija Nevrodegenerativne bolezni Prvotni članek je bil objavljen 18. novembra 2015 Popravek: vnaprej objavljena spletna publikacija European Journal of Human Genetics 18. novembra 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.242 Od objave zgoraj omenjenega prispevka so avtorji ugotovili, da so izpustili pomembno referenco, ki je bila objavljena na spletu v tej reviji, medtem ko je njihov revizijski postopek v postopku pregledovanja.

Omnibus test za družinske študije združevanja z več SNP-ji in več fenotipi

Omnibus test za družinske študije združevanja z več SNP-ji in več fenotipi

Predmeti Astma Študije povezav z genomi Populacijska genetika Izvleček Predlagamo skupni test družinske povezave (MFBAT), ki ga je mogoče uporabiti za več markerjev in več fenotipov in ima samo eno stopnjo svobode. Predlagana testna statistika razširja trenutno metodologijo FBAT in vključuje več markerjev in več fenotipov. Z uporab

Vzorci haplotipov v genih, povezanih z rakom, z neravnovesjem medsebojnega povezovanja: ni dokazov o povezanosti z rakom dojke ali pozitivni selekciji

Vzorci haplotipov v genih, povezanih z rakom, z neravnovesjem medsebojnega povezovanja: ni dokazov o povezanosti z rakom dojke ali pozitivni selekciji

Izvleček Povprečna dolžina blokov neravnovesja povezav (LD) v evropskih populacijah je približno 22 kb. V tej študiji smo izbrali 20 genov z LD bloki, večjimi od 60 kb (s srednjo dolžino 88 kb) iz skupno 121 genov, povezanih z rakom. Opazili smo omejeno raznolikost haplotipov, povprečno trije haplotipi na gen predstavljajo več kot 90% raznolikosti, od katerih sta dva Yin-Yang par v 95% LD blokov. Srednja

Celoeksomsko sekvenciranje identificira nove variante PNPT1, ki povzročajo pomanjkljivosti oksidativne fosforilacije in hudo multisistemsko bolezen

Celoeksomsko sekvenciranje identificira nove variante PNPT1, ki povzročajo pomanjkljivosti oksidativne fosforilacije in hudo multisistemsko bolezen

Predmeti Genomika Pediatrične nevrološke motnje Izvleček Nedavni napredek strategij zaporedja naslednje generacije je privedel do odkritja številnih novih genov za bolezni. Tu opisujemo neželeno družino z dvema prizadetima fantoma, ki sta zgodaj nastopila hudo aksonsko nevropatijo, optično atrofijo, intelektualno oviranost, slušno nevropatijo in kronične motnje dihal in črevesja. Celoekso

Razplet hiperlipidemije tipa III (disbetalipoproteinemija), počasi

Razplet hiperlipidemije tipa III (disbetalipoproteinemija), počasi

Izraz hiperlipidemije tipa III (HLP) je tema prispevka Petra Hennemana in njegovih sodelavcev. 1 Zdi se, da je le malo motenj lipidov bolj zapleteno in slabo razumljeno kot HLP tipa III Fredrickson (ali tako imenovana disbetalipoproteinemija). To drži kljub dejstvu, da je bil HLP tipa III podrobno opisan pred več kot 33 leti 2, od takrat pa so ga intenzivno preučevali najbolj predani vodilni lipidni raziskovalci po vsem svetu. H

Različica MYLK uravnava astmatično vnetje s spremembami v mRNA sekundarni strukturi

Različica MYLK uravnava astmatično vnetje s spremembami v mRNA sekundarni strukturi

Predmeti Astma Genska variacija Izvleček Miozinska lahka veriga kinaza ( MYLK ) je gen, za katerega je znano, da je pomembno povezan s hudo astmo pri Afroameričanah. Tu nadalje preučujemo molekularno funkcijo eno-nukleotidnega polimorfizma (SNP), ki je lociran v izoformni obliki miozinske lahke verige kinaze (nmMLCK), pri občutljivosti na astmo in patobiologiji. Id

Polimorfizmi genetskih markerjev na kromosomu 8q24 in rak prostate pri nizozemski populaciji: DG8S737 morda ni vzročna različica

Polimorfizmi genetskih markerjev na kromosomu 8q24 in rak prostate pri nizozemski populaciji: DG8S737 morda ni vzročna različica

Predmeti Rak genetika Genetski markerji Rak na prostati Izvleček Rak prostate je najpogosteje diagnosticiran rak pri moških v Evropi in Severni Ameriki. Študije asociacije na genom (GWAS) so odkrile povezavo z markerji na kromosomu 8q24. Ugotovljeno je bilo, da je Alele-8 mikrosatelita DG8S737 z 22 ponovitvami in alom A eno-nukleotidnega polimorfizma (SNP) rs1447295 pomembno povezan z rakom prostate. K

Uporaba sekvenciranja celotnega eksoma za ločevanje kompleksnih fenotipov

Uporaba sekvenciranja celotnega eksoma za ločevanje kompleksnih fenotipov

Predmeti Genetske raziskave Izvleček Uspeh sekvenciranja celotnega eksema pri prepoznavanju mutacij, ki povzročajo motnje enega gena, je dobro dokumentiran. Nasprotno pa je imelo zaporedje celih exome do zdaj omejen uspeh pri prepoznavanju variant, ki povzročajo bolj zapletene fenotipe, za katere se zdi, da ne bi mogle biti posledica motenj enega samega gena. O

Hipermetilacija gena APC in rak prostate: sistematičen pregled in metaanaliza

Hipermetilacija gena APC in rak prostate: sistematičen pregled in metaanaliza

Predmeti Rak genetika Pregled raka Metilacija DNA Rak na prostati Izvleček Rak prostate (PCa) je svetovna bolezen, ki prizadene veliko število moških. Čeprav se uporablja presejalni presečni antigen (PSA), je specifičnost omejena. Ta študija analizira občutljivost in specifičnost metilacije adenomatozne polipoze coli (APC) za odkrivanje PCa v telesnih tekočinah in tkivih. V združe

Analiza podvajanja identificira TYK2 kot faktor občutljivosti za multiplo sklerozo

Analiza podvajanja identificira TYK2 kot faktor občutljivosti za multiplo sklerozo

Izvleček V nedavni študiji povezave z genomi (GWAS), ki je temeljila na 12 374 nesinonimnih polimorfizmov z enim nukleotidom, smo ugotovili številne kandidate za dovzetnost za multiplo sklerozo. Tu opisujemo razširjeno analizo 17 teh lokusov, opravljenih z uporabo dodatnih 4234 bolnikov, 2983 kontrol in 2053 trio družin. V k

Izboljšanje sindroma mikrodelecije 12q14: primordialni pritlikavost in razvojna zamuda z ali brez osteopoikiloze

Izboljšanje sindroma mikrodelecije 12q14: primordialni pritlikavost in razvojna zamuda z ali brez osteopoikiloze

Izvleček Menten in drugi so v svojih študijah na molekularni osnovi osteopoikiloze identificirali tri osebe z mikrodelezijami na kromosomu 12q14.4, ki so odstranili več genov, vključno z LEMD3, genom za osteopoikilozo. Poleg osteopoikiloze so imeli prizadeti posamezniki zastoj rasti in zastoj v razvoju. Zd

Pomanjkanje RMND1, povezano z novorojenčno laktacidozo, infantilnim nastopom ledvic, gluhostjo in multiorganom

Pomanjkanje RMND1, povezano z novorojenčno laktacidozo, infantilnim nastopom ledvic, gluhostjo in multiorganom

Predmeti Presnovne motnje Izvleček RMND1 je integralni mitohondrijski protein z notranjo membrano, ki se zbere v velik 240 kDa kompleks za podporo prevajanju 13 polipeptidov, kodiranih na mtDNA, ki so vse pomembne podenote kompleksov oksidativne fosforilacije (OXPHOS). Variante RMND1 povzročajo globalne napake v mitohondrijskem prevajanju, o njih pa so prvič poročali pri bolnikih s hudimi nevrološkimi fenotipi, ki vodijo v smrtnost v prvih mesecih življenja. Z up

Nove mutacije FGFR3 v eksonu 7 in posledice za razširjeno presejanje ahondroplazije in hipohondrondrozije: odgovor na Heuertz et al

Nove mutacije FGFR3 v eksonu 7 in posledice za razširjeno presejanje ahondroplazije in hipohondrondrozije: odgovor na Heuertz et al

Z velikim zanimanjem beremo študijo Heuertza in sod. 1 v reviji European Journal Human Genetics, ki predstavlja nove mutacije FGFR3, ki povzročajo ahondroplazijo (ACH) in hipohondrondrozijo (HCH). Strinjamo se s priporočilom avtorjev za razširitev presejalnega presejanja na bolnike s kliničnimi značilnostmi ACH ali HCH, ki nimajo najpogostejših različic motenj. Natanč

Neinvazivno prenatalno testiranje na anevloidijo in izven nje: izzivi odgovorne inovacije v prenatalnem presejanju

Neinvazivno prenatalno testiranje na anevloidijo in izven nje: izzivi odgovorne inovacije v prenatalnem presejanju

Predmeti Dejavniki tveganja Popravek tega članka je bil objavljen 15. oktobra 2015 Ta članek je bil posodobljen Izvleček Ta članek vsebuje skupni dokument o stališču ESHG / ASHG s priporočili glede odgovorne inovacije v prenatalnem presejalnem testiranju z neinvazivnimi prenatalnimi testi (NIPT). Zarad

Vrednotenje podatkov HapMap pri šestih populacijah evropskega porekla

Vrednotenje podatkov HapMap pri šestih populacijah evropskega porekla

Izvleček Preučevali smo, kako dobro evropski vzorci CEU, uporabljeni v projektu Haplotype Mapping Project (HapMap), predstavljajo pet evropskih populacij z analizo jedrskih vzorcev družin iz populacije švedske, finske, nizozemske, britanske in avstralske (evropske dediščine). Število vzorcev iz vsake populacije (približno 30 triosov potomcev) je bilo podobno kot v vzorčnih skupinah HapMap. Genotip

Funkcionalna mutacija v promotorju LDLR (−139C> G) pri bolniku z družinsko hiperholesterolemijo

Funkcionalna mutacija v promotorju LDLR (−139C> G) pri bolniku z družinsko hiperholesterolemijo

Izvleček Pri bolniku z družinsko hiperholesterolemijo (FH) je bila ugotovljena nova sprememba zaporedja pri ponovitvi 3 promotorja gena lipoproteina nizke gostote ( LDLR ), –139C> G. LDLR -139G je bil poslan enemu potomcu, ki kaže tudi FH fenotip. Študije prehodne transfekcije z uporabo poročevalskih testov luciferaze so pokazale znatno zmanjšanje (74 ± 1, 4% SEM) izražanja reporterskih genov iz zaporedja variante -139G v primerjavi z zaporedjem divjega tipa, kar močno kaže na to, da je ta sprememba osnova za FH pri teh bolnikih . Analiza z

Wilmsov tumor v Beckwith-Wiedemannovem sindromu in izguba metilacije v centru za odtis 2: ponovni pregled smernic za nadzor tumorja

Wilmsov tumor v Beckwith-Wiedemannovem sindromu in izguba metilacije v centru za odtis 2: ponovni pregled smernic za nadzor tumorja

Predmeti Epigenetika raka Dejavniki tveganja Izvleček Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je sindrom zaraščanja, ki ga povzročajo različne molekularne spremembe na kromosomu 11p15.5. Otroci z BWS imajo veliko tveganje za razvoj Wilmsovih tumorjev, pri čemer je stopnja tveganja odvisna od osnovnega molekularnega mehanizma. Zlas

Povečanje izražanja Hutchinson-Gilford progeria sindroma okrnjenega lamina Prepis med staranjem celic

Povečanje izražanja Hutchinson-Gilford progeria sindroma okrnjenega lamina Prepis med staranjem celic

Izvleček Večina primerov segmentalnega progeroidnega sindroma, Hutchinson-Gilford progeria sindrom (HGPS), je povzročena z novo prevladujočo mutacijo znotraj enega kodona gena LMNA . Ta mutacija vodi do večje uporabe notranjega mesta spajkanja, ki ustvari alternativni transkript lamina A z notranjo delecijo 150 nukleotidov, imenovan lamin AΔ150. Gen

Ali so študije, povezane z genomi, vse, kar potrebujemo, da seciramo genetsko komponento zapletenih človeških bolezni?

Ali so študije, povezane z genomi, vse, kar potrebujemo, da seciramo genetsko komponento zapletenih človeških bolezni?

Izvleček Z dostopnostjo gostih zemljevidov anonimnih in pogostih SNP-jev, ki zajemajo celoten človeški genom, študije za povezavo z genomi postajajo resničnost. V tem prispevku razpravljamo o uporabnosti teh pristopov za odkrivanje različic genetskega tveganja, ki so vključene v zapleteno občutljivost bolezni, in v najboljšem primeru, ko je zaznan signal, kako koristno bo razumevanje patološkega procesa. Glavno G

Celostni fenomski pristop k multivariatni alelni povezavi

Celostni fenomski pristop k multivariatni alelni povezavi

Izvleček Zaradi večje izvedljivosti povezave z genomi je asociacija postala primarna metoda za lokalizacijo genetskih različic, ki povzročajo fenotipsko variacijo. Veliko pozornosti je bilo usmerjeno na ogromno več težav s testiranjem, ki izhajajo iz analize velikega števila enojnih nukleotidnih polimorfizmov. Venda

Potencialna povezava polimorfizma INSIG2 rs7566605 s telesno težo v kitajski podpopulaciji

Potencialna povezava polimorfizma INSIG2 rs7566605 s telesno težo v kitajski podpopulaciji

Izvleček Herbert in drugi so poročali o povezavi z debelostjo skupne DNK variante rs7566605 pri 10 kb pred tokom gena INSIG2 . V študiji prečnega prereza smo analizirali polimorfizem rs7566605 pri 3125 Kitajcih. Med vsemi udeleženci nismo ugotovili pomembne povezave polimorfizma rs7566605 z indeksom telesne mase (BMI) in obsegom pasu ( P = 0, 52). Če

Analiza genov ABCA4 pri bolnikih z avtosomno recesivno stožčico in distrofijo stožčastih palic

Analiza genov ABCA4 pri bolnikih z avtosomno recesivno stožčico in distrofijo stožčastih palic

Izvleček Transporterji kasete, ki vežejo ATP, predstavljajo družino velikih membranskih beljakovin, ki prevažajo različne substrate po membranah. Protein ABCA4 se izrazi v fotoreceptorjih in po možnosti deluje kot prenašalnik N -retiniliden-fosfatidiletanolamin ( N -retiniliden-PE), Schiffov osnovni adukt za vse trans- renalno s PE. Mutac

Primerjava človeškega kromosoma 19q13 in sintetičnega območja na mišjem kromosomu 7 razkrije, da pri človeku ni 11,6 Mb, ki vsebuje štiri mišja zaznavanja kalcijevega zaporedja, povezana s sorodnimi benignimi hipokalciuricnimi hiperkalciemijami tipa 3

Primerjava človeškega kromosoma 19q13 in sintetičnega območja na mišjem kromosomu 7 razkrije, da pri človeku ni 11,6 Mb, ki vsebuje štiri mišja zaznavanja kalcijevega zaporedja, povezana s sorodnimi benignimi hipokalciuricnimi hiperkalciemijami tipa 3

Izvleček Družinska benigna hipokalciurna hiperkalciemija (FBHH) je genetsko heterogena motnja, ki jo sestavljajo trije določeni tipi, FBHH1, FBHH2 in FBHH3, katerih kromosomska mesta so 3q21.1, 19p in 19q13. FBHH1 povzročajo mutacije receptorja, ki zaznava kalcij (CaSR), vendar nenormalnosti, na katerih temelji FBHH2 in FBHH3, niso znane. FB

Genomska doba in nove meje medicine

Genomska doba in nove meje medicine

Uredila Dhavendra Kumar in sir David Weatheral Genomics and Clinical Medicine ISBN: 978-0-19-518813-4 $ 175 Izdalo: Oxford University Press: Oxford, Združeno kraljestvo: 2008 V zadnjih nekaj letih je napredek na številnih področjih, vključno z biologijo, biološkim inženiringom, informatiko in fiziko, vodil od genetike do širšega polja, v katerem je celoten organ organizma mogoče obravnavati kot globalni sistem, v katerem različne komponente medsebojno vplivajo drug drugega in z zunanjimi dejavniki. Celoten

Praksa in pogledi nevrologov glede uporabe sekvenciranja celotnega genoma v kliničnih okoljih: spletna raziskava

Praksa in pogledi nevrologov glede uporabe sekvenciranja celotnega genoma v kliničnih okoljih: spletna raziskava

Predmeti Genetske raziskave Izvleček Uporaba sekvenciranja celotnega genoma v kliničnih okoljih je sprožila številna sporna znanstvena in etična vprašanja. Uporaba WGS je še posebej pomembna v nevrologiji, saj je veliko stanj težko diagnosticirati. Izvedli smo svetovno spletno raziskavo, s katero smo preučili poglede nevrologov o prednostih in pomislekih glede klinične uporabe WGS ter virov, potrebnih za njegovo izvajanje. Skoraj p

Ocena frekvence SNP z masivno vzporednim zaporedjem združene DNK

Ocena frekvence SNP z masivno vzporednim zaporedjem združene DNK

Izvleček Ponovno določanje genomskih regij, ki so bile povezane s študijami povezav in / ali povezave, da bi se locirali lokusi genetske občutljivosti, predstavlja nujen korak za določitev vzročne različice. Množično vzporedno sekvenciranje (MPS) ponuja možnost odkritja SNP in določanja frekvence med združenimi vzorci DNK. Ocenjene s

Previdnost pri posploševanju znanih genetskih označevalcev tveganja za rak dojke pri vseh etničnih / rasnih populacijah

Previdnost pri posploševanju znanih genetskih označevalcev tveganja za rak dojke pri vseh etničnih / rasnih populacijah

Predmeti Rak na dojki Epidemiologija Genetski markerji Izvleček Študije za povezavo z genomi (GWAS) so odkrile pogoste različice, povezane s tveganjem za rak dojke, pri ženskah evropskega in azijskega prednika. Za oceno posplošljivosti za etnično / rasno populacijo ocene tveganja, ki izhaja iz genotipizacije 12 visoko ponovljenih zadetkov raka dojke GWAS, smo izvedli študijo primera (2224 primerov in 2827 kontrol), ugnezdenih v študiji Multietnične kohorte (MEC), ki je bila začeli v letih 1993–1996 in so sestavljeni iz predmetov, ki izhajajo predvsem iz evropsko-ameriškega, afroameriškega, domo

Novo mesto za sindromno kronično idiopatsko črevesno psevdo-obstrukcijo preslikava na kromosom 8q23 – q24

Novo mesto za sindromno kronično idiopatsko črevesno psevdo-obstrukcijo preslikava na kromosom 8q23 – q24

Izvleček Kronična idiopatska črevesna psevdo-obstrukcija (CIIP) je redek in hud klinični sindrom, za katerega so značilni simptomi in znaki črevesne okluzije, če ni mehanske ovire črevesja. V poskusu prepoznavanja genetske osnove CIIP smo analizirali turški rodovnik z visoko stopnjo sorodnosti, v katerem so trije bratje in sestre predstavili sindromno obliko CIIP. Za vse

Družinski primer displazije alveolarnih kapilar z neskladjem pljučnih žil podpira očetovski odtis FOXF1 pri človeku

Družinski primer displazije alveolarnih kapilar z neskladjem pljučnih žil podpira očetovski odtis FOXF1 pri človeku

Predmeti Imprinting Bolezni dihal Izvleček Alveolarna kapilarna displazija z neskladjem pljučnih žil (ACD / MPV) je redka razvojna motnja pljuč, ki je enakomerno smrtonosna. Prizadeti dojenčki umrejo v prvih nekaj tednih svojega življenja kljub agresivnemu zdravljenju, čeprav so poročali o nekaj primerih pozne manifestacije in daljšega preživetja. Prej smo

Desbuquois displazija tipa I in plodni hidrops zaradi novih mutacij v genu CANT1

Desbuquois displazija tipa I in plodni hidrops zaradi novih mutacij v genu CANT1

Predmeti Bolezni genetika Genotipizacija in haplotipizacija Mutacija Izvleček Poročamo o treh hidropskih plodovih v 17, 22 in 25 gestacijskih tednih iz treh ločenih družin, ki so se pojavile z desbuquois displazijo tipa 1. Vsi plodovi so pokazali brahimelijo in značilne dismorfne lastnosti. Rentgenske študije so razkrile ekstrafalangealne kosti v obliki δ in vidnost manjšega drobljenja, značilnega za bolezen, ki se razlikuje po resnosti glede na starost ploda. Zgodnja

Spremenljiv vtis gena MEST na človeške predimplantacijske zarodke

Spremenljiv vtis gena MEST na človeške predimplantacijske zarodke

Predmeti Genetska nagnjenost k bolezni Imprinting Neplodnost Reproduktivne tehnike Izvleček Obstajajo dokazi, da na ekspresijo in metilacijo vtisnjenega paternalno eksprimiranega gena 1 / mezoderm specifičnega transkripta homologa ( PEG1 / MEST ) lahko vplivajo podprte reproduktivne tehnologije (ART) in neplodnost.

Interakcije med genom in okolico za kompleksne lastnosti: definicije, metodološke zahteve in izzivi

Interakcije med genom in okolico za kompleksne lastnosti: definicije, metodološke zahteve in izzivi

Izvleček Genetski in okoljski dejavniki tveganja ter njihove interakcije prispevajo k razvoju zapletenih bolezni. V tem pregledu razpravljamo o metodoloških vprašanjih, povezanih s preiskovanjem interakcij gensko-okolje (G × E) v genetsko-epidemioloških študijah kompleksnih bolezni, in njihov potencialni pomen za klinično uporabo. Čepra

Intravitrealno dajanje AAV-NDI1 zagotavlja funkcionalno korist pri modelu mišjega Leberjeve dedne optične nevropatije

Intravitrealno dajanje AAV-NDI1 zagotavlja funkcionalno korist pri modelu mišjega Leberjeve dedne optične nevropatije

Predmeti Genska terapija Mitohondrijski genom Mutacija Nevrodegenerativne bolezni Izvleček Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON) je mitohondrialno podedovana oblika vidne disfunkcije, ki jo povzročajo mutacije v več genih, ki kodirajo podenote mitohondrijskega respiratornega kompleksa NADH-ubikinon oksidoreduktaze (kompleks I). Ra

Mutacija alternativnega neprevedenega eksona hekokinaze 1, povezana z dedno motorično in senzorično nevropatijo - Russe (HMSNR)

Mutacija alternativnega neprevedenega eksona hekokinaze 1, povezana z dedno motorično in senzorično nevropatijo - Russe (HMSNR)

Izvleček Dedna motorična in senzorična nevropatija - Russe (HMSNR) je huda avtosomno recesivna motnja, ugotovljena pri ciganski populaciji. Naše prejšnje študije so gen preslikale na 10q22-q23 in okrajšale gensko območje na ∼ 70 kb. Tu poročamo o celoviti analizi zaporedja in natančnem preslikavi tega območja, s čimer ga zmanjšamo na k 26 kb popolnoma značilne sekvence, ki sega v zgornji tok heksokinaze 1 ( HK1) . Identificirali

Razširitev kliničnega spektra kromosomske preureditve 16p11.2: trije pacienti s siringomielijo

Razširitev kliničnega spektra kromosomske preureditve 16p11.2: trije pacienti s siringomielijo

Predmeti Nenormalnost kromosomov Genska variacija Patogeneza Bolezni hrbtenjače Izvleček Preureditve 16p11.2 so povezane z zamudo v razvoju, kognitivnimi okvarami, motnjo avtističnega spektra, vedenjskimi težavami (zlasti motnjo hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti), napadi, debelostjo, dismorfnimi značilnostmi in nenormalno velikostjo glave. Pol

Študija povezave z genomi identificira PLCL2 in AP3D1-DOT1L-SF3A2 kot nova locišča občutljivosti za miokardni infarkt v japonščini

Študija povezave z genomi identificira PLCL2 in AP3D1-DOT1L-SF3A2 kot nova locišča občutljivosti za miokardni infarkt v japonščini

Predmeti Študije povezav z genomi Izvleček Kljub precejšnjemu napredku v preventivnih in terapevtskih strategijah je miokardni infarkt (MI) eden vodilnih vzrokov smrti po vsem svetu. Skupno je bilo ugotovljenih 55 genov za občutljivost večinoma v evropskih študijah za povezavo z genomi (GWAS). Kljub temu bi obsežni GWAS iz druge populacije morda našli dodatne loke dovzetnosti. Da bi

Študija združevanja z več etničnimi genomi prepozna novo lokacijo občutljivosti za diabetes tipa 2

Študija združevanja z več etničnimi genomi prepozna novo lokacijo občutljivosti za diabetes tipa 2

Predmeti Genska variacija Študije povezav z genomi Izvleček Študije združevanja v genomih (GWAS) se že tradicionalno izvajajo pri homogenih populacijah iz iste skupine prednikov. Vendar smo s povečano razpoložljivostjo GWAS v obsežnih večetničnih kohortah ovrednotili okvir za odkrivanje povezanosti genetskih različic s kompleksnimi lastnostmi, ki omogočajo strukturo populacije, in razvili močan test heterogenosti v alelnih učinkih med skupinami prednikov . Uporabili sm

Klinična genska kartica za: Centronuklearne in miotubularne miopatije

Klinična genska kartica za: Centronuklearne in miotubularne miopatije

Predmeti Diagnoza Gensko testiranje Nevromuskularna bolezen 1. Značilnosti bolezni 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Centronuklearna miopatija, miotubularna miopatija. 1 1.2 OMIM # bolezni Miotubularna miopatija, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, X-vezana recesivna centronuklearna miopatija, 310400 Centronuklearna miopatija 1, CNM1, avtosomno prevladujoča, 160150 Centronuklearna miopatija 2, CNM2, avtosomno recesivna, 255200 1.3

Poiščite spremembe števila kopij v genu MEFV z uporabo multipleksne ligacijske sonde, izkušnje iz treh diagnostičnih centrov

Poiščite spremembe števila kopij v genu MEFV z uporabo multipleksne ligacijske sonde, izkušnje iz treh diagnostičnih centrov

Izvleček Družinska mediteranska vročina (FMF) je dedna avtoinflamatorna avtosomalna recesivna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu MEFV . Kljub ugotovitvi številnih mutacij MEFV, povezanih z boleznijo , klinične diagnoze pogosto ni mogoče genetsko potrditi. Trenutno uporabljene tehnike diagnostičnega zaporedja omogočajo samo odkrivanje točkovnih mutacij, majhnih izbrisov ali podvajanj. Na vpraš

Zdravljenje celic spinalne mišične atrofije z zdravili, ki povišajo izražanje SMN, razkrije variabilnost med bolniki in med bolniki

Zdravljenje celic spinalne mišične atrofije z zdravili, ki povišajo izražanje SMN, razkrije variabilnost med bolniki in med bolniki

Predmeti Terapija z zdravili Genska regulacija Bolezen motornih nevronov Mutacija Izvleček Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska živčno-mišična motnja, ki jo povzročajo mutacije gena SMN1 . Homologna kopija ( SMN2 ) je vedno prisotna pri bolnikih s SMA. Transkripti genov SMN1 so ponavadi v celotni dolžini (FL), vendar je ekson 7 izrezan v velikem deležu prepisov SMN2 (delta7) (Δ7). Napredek

Manjše in večje delecije sindroma Williams Beuren sindrom implicirajo geni, ki sodelujejo v blagem fenotipu obraza, epilepsiji in avtističnih lastnostih

Manjše in večje delecije sindroma Williams Beuren sindrom implicirajo geni, ki sodelujejo v blagem fenotipu obraza, epilepsiji in avtističnih lastnostih

Predmeti Bolezni genetika Nevrorazvojne motnje Izvleček Williamsov Beurenov sindrom (WBS) je večsistemska motnja, ki jo povzroči hemisizna delecija 1, 5 Mb na kromosomu 7q11, 23, ki obsega 28 genov. Opisanih je bilo nekaj bolnikov z večjo in manjšo izločitvijo WBS. Pokažejo klinične značilnosti, ki se med izoliranim SVAS razlikujejo do celotnega spektra fenotipa WBS, ki je povezano z vedenjem epilepsije ali avtizma. Tu opis

Dejavnosti in pobude prenovljenega Evropskega društva za človeško genetiko (ESHG) (1992–2017)

Dejavnosti in pobude prenovljenega Evropskega društva za človeško genetiko (ESHG) (1992–2017)

Predmeti Izobraževanje Medicinska genetika Značilnosti objave Ta kratek uvodni zapis je nadaljevanje članka, ki je bil že objavljen v posebni številki časopisa iz maja 2017. 1 Nova struktura društva in zagon, ki je bil ustvarjen s tem, sta kmalu povzročila številne pobude, ki so presegale osnovno dejavnost letnega kongresa. Tu je o

Genetsko testiranje in svetovanje v Evropi: zdravstveni delavci trenutno zagotavljajo izobraževanje, presojo potreb in potencialne strategije za prihodnost

Genetsko testiranje in svetovanje v Evropi: zdravstveni delavci trenutno zagotavljajo izobraževanje, presojo potreb in potencialne strategije za prihodnost

Znanost genomike je vse pomembnejša za zdravstveno varstvo v Evropi. Približno 30 milijonov ljudi zdaj trpi za genetskimi boleznimi v razširjeni evropski skupnosti. 1 Vse več pacientov zahteva genetsko testiranje in genetsko svetovanje. 2 Ključni element za izboljšanje kakovosti storitev genetskega testiranja v Evropi je zagotavljanje ustrezne genetske izobrazbe zdravstvenih delavcev. Izka

Klinična uporabna genska kartica za: sindrom arterijske tortuoznosti

Klinična uporabna genska kartica za: sindrom arterijske tortuoznosti

Predmeti Aortne bolezni 1. LASTNOSTI BOLEZNI 1.1 Ime bolezni (sinonimi) Sindrom arterijske tortuoznosti (arterijska tortuosity). 1.2 OMIM # bolezni 208050. 1.3 Ime analiziranih genov ali segmentov DNK / kromosomov SLC2A10 , imenovan tudi GLUT10 , se nahaja v kromosomskem segmentu 20q13.12. 1.4 OMIM # gena 606145

Strukturne razlike v Xq28: podvajanje MECP2 pri 1% bolnikov z nepojasnjenim XLMR in pri 2% moških s hudo encefalopatijo

Strukturne razlike v Xq28: podvajanje MECP2 pri 1% bolnikov z nepojasnjenim XLMR in pri 2% moških s hudo encefalopatijo

Popravek tega članka je bil objavljen 23. aprila 2009 Izvleček Opisane so podvojenosti v Xq28, ki vključujejo MECP2, pri bolnikih s hudo duševno zaostalostjo, infantilno hipotonijo, progresivno spastičnostjo in ponavljajočimi se okužbami. Vendar še ni jasno, v kolikšni meri se lahko ti in spremljajoči simptomi razlikujejo. Poleg te