Povezava lokusa kromosoma 1q21 v neposredni bližini poznega okornega gela s prolinom 1 (lelp1), podobnega ovojnici, s skupnimi nivoji ige v serumu | časopis za človeško genetiko

Povezava lokusa kromosoma 1q21 v neposredni bližini poznega okornega gela s prolinom 1 (lelp1), podobnega ovojnici, s skupnimi nivoji ige v serumu | časopis za človeško genetiko

Anonim

Izvleček

Kromosomska regija 1q21 je bila v prejšnjih študijah povezana z atopijskim dermatitisom. V območju 0, 5 Mb kromosoma 1q21, ki obsega majhen gensko skupino s prolinom ( SPRR ), nekaj polimorfnih ponovitev, nekaj družinskih genov S100 , loricin in več nesarakteriziranih genov, smo identificirali sedem polimorfnih ponovitev. Te ponovitve so genotipizirali z analizo polimorfizma dolžine fragmentov v 133 atopičnih triazih primerov, med katerimi je 111 poskusov imelo atopično astmo. Naša trio-analiza za povezanost z atopijo in atopično astmo ni pokazala nobene pomembne alelne ali genotipske povezave za nobenega od sedmih testiranih lokusov. Kljub temu je bila opažena pomembna povezava z lokusom 5 (3, 65 Mb kontiga NT_032962) in nivojem IgE v serumu 10 ( F = 3, 93, P = 0, 0008). Rezultati so bili ponovljeni tudi v neodvisni skupini za nadzor primerov ( N p = 165, N c = 166), kjer so v skupini bolnikov opazili pomembno povezavo z nivojem IgE v serumu log 10 ( P = 0, 0005). Zanimivo je, da je lokus 5 6, 2 kb navzgor od poznega okornega gela 1 ( LELP1 ), podobnega ovojnici, podoben ovojnici, ki kodira nov majhen protein, bogat s prolinom. Poleg tega smo ugotovili tudi pomembno povezavo SNP rs7534334 (označen s SNP iz LELP1 ) z nivojem IgE v serumu 10 v skupini bolnikov ( P = 0, 0029). Tako naši rezultati identificirajo kromosomsko območje v neposredni bližini novega gena in poudarjajo potrebo po intenzivnih raziskavah LELP1 in drugih genov v bližini glede na atopične motnje.